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IMPDH1

La inosina-5'-monofosfato deshidrogenasa 1 , también conocida como IMP deshidrogenasa 1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen IMPDH1 . [ 5 ] [ 6 ] Función La...

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La inosina-5'-monofosfato deshidrogenasa 1 , también conocida como IMP deshidrogenasa 1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen IMPDH1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La IMP deshidrogenasa 1 actúa como un homotetrámero para regular el crecimiento celular. La IMPDH1 es una enzima que cataliza la síntesis de xantina monofosfato (XMP) a partir de inosina-5'-monofosfato (IMP). Este es el paso limitante de la velocidad en la síntesis de novo de nucleótidos de guanina. [ 5 ]

Importancia clínica

Los defectos en el gen IMPDH1 son una causa de retinosis pigmentaria tipo 10 (RP10). [ 5 ] [ 7 ] [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106348 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000003500 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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  • Ohmann EL, Burckart GJ, Brooks MM, et  al. (2010). "Los polimorfismos genéticos influyen en los eventos adversos relacionados con el micofenolato mofetilo en pacientes pediátricos trasplantados de corazón". The Journal of Heart and Lung Transplantation . 29 (5): 509– 516. doi : 10.1016/j.healun.2009.11.602 . PMID 20061166 . 
  • Grover S, Fishman GA, Stone EM (2004). "Una nueva mutación de IMPDH1 (Arg231Pro) en una familia con una forma grave de retinosis pigmentaria autosómica dominante". Ophthalmology . 111 (10): 1910– 6. doi : 10.1016/j.ophtha.2004.03.039 . PMID 15465556 . 
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  • Kozma P, Hughbanks-Wheaton DK, Locke KG, et  al. (2005). "Caracterización fenotípica de una familia numerosa con retinosis pigmentaria autosómica dominante RP10: una mutación Asp226Asn en el gen IMPDH1" . Am. J. Ophthalmol . 140 (5): 858–867 . doi : 10.1016/ j.ajo.2005.05.027 . PMC 2771559. PMID 16214101 .  
  • Wada Y, Sandberg MA, McGee TL, et  al. (2005). "Detección del gen IMPDH1 en pacientes con retinosis pigmentaria dominante y características clínicas asociadas a la mutación más común, Asp226Asn". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (5): 1735– 41. doi : 10.1167/iovs.04-1197 . PMID 15851576 . 
  • Jin P, Fu GK, Wilson AD, et  al. (2004). "Aislamiento por PCR y clonación de nuevos ARNm variantes de empalme a partir de genes diana de fármacos conocidos". Genomics . 83 (4): 566– 71. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.09.023 . PMID 15028279 . 
  • Roberts RL, Gearry RB, Barclay ML, Kennedy MA (2007). "Mutaciones del promotor IMPDH1 en un paciente que presenta resistencia a la azatioprina". Pharmacogenomics J. 7 ( 5): 312– 7. doi : 10.1038/sj.tpj.6500421 . PMID 17001353. S2CID 11257472 .  
  • Kudo M, Saito Y, Sasaki T, et  al. (2009). "Variaciones genéticas en los genes HGPRT, ITPA, IMPDH1, IMPDH2 y GMPS en individuos japoneses" . Drug Metab. Pharmacokinet . 24 (6): 557– 64. doi : 10.2133/dmpk.24.557 . PMID 20045992 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P20839 (Inosina-5'-monofosfato deshidrogenasa 1) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .