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IRGM

La proteína de la familia M de GTPasas relacionadas con la inmunidad (IRGM), también conocida como proteína 1 inducible por interferón (IFI1), es una enzima que en humanos está ...

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La proteína de la familia M de GTPasas relacionadas con la inmunidad (IRGM), también conocida como proteína 1 inducible por interferón (IFI1), es una enzima que en humanos está codificada por el gen IRGM . [ 5 ]

IRGM pertenece a la familia de las GTPasas inducibles por interferón . La proteína codificada podría desempeñar un papel en la respuesta inmunitaria innata al regular la formación de autofagia en respuesta a patógenos intracelulares.

El gen ha estado desactivado por un elemento Alu durante al menos 25 millones de años en el linaje de primates que conduce a los grandes simios, incluidos los humanos, pero fue reactivado por un retrovirus endógeno llamado ERV-9. [ 6 ]

Relevancia clínica

Los polimorfismos que afectan la expresión normal de este gen están asociados con una susceptibilidad a la enfermedad de Crohn y la tuberculosis . [ 7 ]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000237693 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000069874 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: familia de GTPasas relacionadas con la inmunidad" .
  6. ^ Bekpen C, Marques-Bonet T, Alkan C, Antonacci F, Leogrande MB, Ventura M, et al. (Marzo de 2009). "Muerte y resurrección del gen IRGM humano" . PLOS Genética . 5 (3) e1000403. doi : 10.1371/journal.pgen.1000403 . PMC 2644816 . PMID 19266026 .  
  7. ^ Prescott NJ, Dominy KM, Kubo M, Lewis CM, Fisher SA, Redon R, et al. (mayo de 2010). "Asociación independiente y específica de la población de variantes de riesgo en el locus IRGM con la enfermedad de Crohn" (PDF) . Human Molecular Genetics . 19 (9): 1828–39 . doi : 10.1093 / hmg/ddq041 . PMC 2850616. PMID 20106866 .  

Lecturas adicionales

  • Laukens D, Georges M, Libioulle C, Sandor C, Mni M, Vander Cruyssen B, et al. (noviembre de 2010). " Evidencia de una superposición significativa entre variantes de riesgo comunes para la enfermedad de Crohn y la espondilitis anquilosante" . PLOS ONE . 5 (11) e13795. Bibcode : 2010PLoSO...513795L . doi : 10.1371/journal.pone.0013795 . PMC  2970560. PMID  21072187 .
  • Henckaerts L, Van Steen K, Verstreken I, Cleynen I, Franke A, Schreiber S, et al. (septiembre de 2009). "Perfil de riesgo genético y predicción del curso de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Crohn" . Clinical Gastroenterology and Hepatology . 7 (9): 972–980.e2. doi : 10.1016/j.cgh.2009.05.001 . PMID  19422935 .
  • Palomino-Morales RJ, Oliver J, Gómez-García M, López-Nevot MA, Rodrigo L, Nieto A, et al. (junio de 2009). "Asociación de polimorfismos de los genes ATG16L1 e IRGM con la enfermedad inflamatoria intestinal: un enfoque de metaanálisis". Genes and Immunity . 10 (4): 356– 64. doi : 10.1038/gene.2009.25 . PMID  19491842. S2CID  36765281 .
  • Intemann CD, Thye T, Niemann S, Browne EN, Amanua Chinbuah M, Enimil A, et al. (septiembre de 2009). " La variante del gen de autofagia IRGM-261T contribuye a la protección contra la tuberculosis causada por Mycobacterium tuberculosis pero no por cepas de M. africanum" . PLOS Pathogens . 5 (9) e1000577. doi : 10.1371/journal.ppat.1000577 . PMC  2735778. PMID  19750224 .
  • Che N, Li S, Gao T, Zhang Z, Han Y, Zhang X, et al. (noviembre de 2010). "Identificación de un nuevo polimorfismo de un solo nucleótido del promotor IRGM asociado con la tuberculosis". Clinica Chimica Acta; Revista Internacional de Química Clínica . 411 ( 21–22 ): 1645–9 . doi : 10.1016/j.cca.2010.06.009 . PMID  20547146 .
  • Dema B, Fernández-Arquero M, Maluenda C, Polanco I, Figueredo MA, de la Concha EG, et al. (noviembre de 2009). "Falta de asociación de las variantes de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal NKX2-3, IRGM y ATG16L1 con la enfermedad celíaca". Human Immunology . 70 (11): 946– 9. doi : 10.1016/j.humimm.2009.08.004 . PMID  19683022 .
  • Zhang ZD, Frankish A, Hunt T, Harrow J, Gerstein M (2010). "Identificación y análisis de pseudogenes unitarios: pérdidas génicas históricas y contemporáneas en humanos y otros primates" . Genome Biology . 11 (3) R26. doi : 10.1186 / gb-2010-11-3-r26 . PMC  2864566. PMID  20210993 .
  • Wolfkamp SC, Te Velde AA, Weersma RK, Ponsioen CY, Stokkers PC (agosto de 2010). "¿Existe un papel para los genes de autofagia ATG16L1 e IRGM asociados a la enfermedad de Crohn en la formación de granulomas?". European Journal of Gastroenterology & Hepatology . 22 (8): 933–7 . doi : 10.1097/MEG.0b013e32833775e6 . PMID  20395867. S2CID  20331665 .
  • Singh SB, Ornatowski W, Vergne I, Naylor J, Delgado M, Roberts E, et al. (diciembre de 2010). " La IRGM humana regula la autofagia y las funciones de inmunidad celular autónoma a través de las mitocondrias" . Nature Cell Biology . 12 (12): 1154– 65. doi : 10.1038/ncb2119 . PMC  2996476. PMID  21102437 .
  • Latiano A, Palmieri O, Corritore G, Valvano MR, Bossa F, Cucchiara S, et al. (julio de 2010). "Las variantes en el locus 3p21 influyen en la susceptibilidad y el fenotipo tanto en adultos como en pacientes de inicio temprano con enfermedad inflamatoria intestinal". Enfermedades Inflamatorias Intestinales . 16 (7): 1108– 17. doi : 10.1002/ibd.21176 . hdl : 10533/126913 . PMID  20024904 . S2CID  34309305 .
  • Delgado M, Singh S, De Haro S, Master S, Ponpuak M, Dinkins C, et al. (enero de 2009). " Autofagia y receptores de reconocimiento de patrones en la inmunidad innata" . Immunological Reviews . 227 (1): 189– 202. doi : 10.1111/j.1600-065X.2008.00725.x . PMC  2788953. PMID  19120485 .
  • Törkvist L, Halfvarson J, Ong RT, Lördal M, Sjöqvist U, Bresso F, et al. (junio de 2010). "Análisis de 39 loci de riesgo de enfermedad de Crohn en pacientes suecos con enfermedad inflamatoria intestinal" . Enfermedades Inflamatorias Intestinales . 16 (6): 907– 9. doi : 10.1002/ibd.21105 . PMID  19760754 .
  • Budarf ML, Goyette P, Boucher G, Lian J, Graham RR, Claudio JO, et al. (enero de 2011). "Un estudio de asociación dirigido en el lupus eritematoso sistémico identifica múltiples alelos de susceptibilidad". Genes and Immunity . 12 (1): 51– 8. doi : 10.1038/gene.2010.47 . PMID  20962850. S2CID  20861744 .
  • Bekpen C, Xavier RJ, Eichler EE (diciembre de 2010). "Gen IRGM humano: 'ser o no ser'".". Seminarios en Inmunopatología . 32 (4): 437– 44. doi : 10.1007/s00281-010-0224-x . PMID  20737271 . S2CID  39006249 .
  • Cleynen I, Mahachie John JM, Henckaerts L, Van Moerkercke W, Rutgeerts P, Van Steen K, Vermeire S (septiembre de 2010). "Reclasificación molecular de la enfermedad de Crohn mediante análisis de conglomerados de variantes genéticas" . MÁS UNO . 5 (9) e12952. Código Bib : 2010PLoSO...512952C . doi : 10.1371/journal.pone.0012952 . PMC  2944846 . PMID  20886065 .
  • Wagner J, Sim WH, Ellis JA, Ong EK, Catto-Smith AG, Cameron DJ, et al. (noviembre de 2010). " Interacción de genes de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una cohorte pediátrica australiana" . PLOS ONE . 5 (11) e15376. Bibcode : 2010PLoSO...515376W . doi : 10.1371/journal.pone.0015376 . PMC  2975706. PMID  21079743 .
  • Meggyesi N, Kiss LS, Koszarska M, Bortlik M, Duricova D, Lakatos L, et al. (noviembre de 2010). " Las variantes NKX2-3 e IRGM están asociadas con la susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes de Europa del Este" . World Journal of Gastroenterology . 16 (41): 5233– 40. doi : 10.3748/wjg.v16.i41.5233 . PMC  2975094. PMID  21049557 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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