La proteína homeodominio de clase Iroquois IRX-5 , también conocida como proteína homeobox Iroquois 5 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen IRX5 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
IRX5 pertenece a la familia de genes homeobox Iroquois . Los miembros de esta familia parecen desempeñar múltiples funciones durante la formación de patrones en embriones de vertebrados. [ 5 ] Descrito por primera vez en un estudio de 2012 por Reversade y colaboradores, la pérdida de IRX5 en humanos causa el síndrome de Hamamy, un trastorno del desarrollo recesivo que afecta principalmente al corazón, los huesos largos y las estructuras craneofaciales. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000176842 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031737 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Entrez Gene: iroquois homeobox 1" .
- ^ Ogura K, Matsumoto K, Kuroiwa A, Isobe T, Otoguro T, Jurecic V, et al. (2001). "Clonación y mapeo cromosómico de genes iroqueses (IRX) humanos y de pollo". Citogenética y genética celular . 92 ( 3– 4): 320– 5. doi : 10.1159/000056921 . PMID 11435706 . S2CID 46509502 .
- ↑ Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B, Nelson SF, et al. (mayo de 2012). "Las mutaciones en IRX5 alteran el desarrollo craneofacial y la migración de células germinales a través de SDF1". Nature Genetics . 44 (6): 709–13 . doi : 10.1038/ng.2259 . hdl : 20.500.12684/3752 . PMID 22581230. S2CID 5535474 .
Lecturas adicionales
- Lewis MT, Ross S, Strickland PA, Snyder CJ, Daniel CW (junio de 1999). "Patrones de expresión regulada de IRX-2, un gen homeobox de clase Iroquois, en la mama humana" . Cell and Tissue Research . 296 (3): 549– 54. doi : 10.1007/s004410051316 . PMID 10370142. S2CID 37046813 .
- Bruneau BG (marzo de 2006). " [ Irx5: un factor de transcripción que regula el gradiente de repolarización cardíaca ] " . Médecine/Sciences . 22 (3): 231– 2. doi : 10.1051/medsci/2006223231 . PMID 16527195 .
- Myrthue A, Rademacher BL, Pittsenbarger J, Kutyba-Brooks B, Gantner M, Qian DZ, Beer TM (junio de 2008). "El gen homeobox iroquois 5 está regulado por la 1,25-dihidroxivitamina D3 en el cáncer de próstata humano y regula la apoptosis y el ciclo celular en las células de cáncer de próstata LNCaP" . Clinical Cancer Research . 14 (11): 3562–70 . doi : 10.1158/1078-0432.CCR-07-4649 . PMID 18519790 .
- Kanno S, Kuzuoka H, Sasao S, Hong Z, Lan L, Nakajima S, Yasui A (abril de 2007). "Una nueva endonucleasa AP humana con motivos conservados similares a dedos de zinc involucrados en respuestas a roturas de la cadena de ADN" . The EMBO Journal . 26 (8): 2094–103 . doi : 10.1038/sj.emboj.7601663 . PMC 1852789. PMID 17396150 .
Enlaces externos
- Ubicación del gen humano IRX5 en el navegador genómico de UCSC .
- Detalles del gen humano IRX5 en el navegador genómico de UCSC .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 16 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 16 humano