La integrina alfa-IIb es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ITGA2B . ITGA2B, también conocido como CD 41, codifica la cadena alfa 2b de la integrina. Las integrinas son proteínas de membrana integrales heterodímeras compuestas por una cadena alfa y una cadena beta. La cadena alfa 2b sufre una escisión postraduccional para producir cadenas ligeras y pesadas unidas por disulfuro que se unen con beta 3 para formar un receptor de fibrinógeno expresado en plaquetas que desempeña un papel crucial en la coagulación. Las mutaciones que interfieren con este papel dan lugar a trombastenia . Se han descubierto al menos 38 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. [5] Además de la adhesión, se sabe que las integrinas participan en la señalización mediada por la superficie celular. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que ITGA2B interactúa con AUP1 [7] y CLNS1A . [8]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000005961 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034664 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en evidencia clínica para las manifestaciones de enfermedades mendelianas". Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Antígeno CD41+ en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P08514 (Integrina humana alfa-IIb) en PDBe-KB .