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ITPKC

ITPKC es uno de los 3 genes humanos que codifican una inositol-trifosfato 3-quinasa . Este gen se ha asociado con la enfermedad de Kawasaki . [ 1 ] La enfermedad de Kawasaki es ...

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ITPKC es uno de los 3 genes humanos que codifican una inositol-trifosfato 3-quinasa . Este gen se ha asociado con la enfermedad de Kawasaki . [ 1 ] La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad febril aguda que implica la inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. La mayoría de los casos diagnosticados afectan a niños menores de 5 años. En los casos no tratados en niños, entre el 15 y el 25 por ciento desarrollaron aneurismas de las arterias coronarias. [ 2 ] La sobreproducción de células T puede estar correlacionada con la hiperactividad inmunitaria en la enfermedad de Kawasaki.

Este gen se localiza en el cromosoma 19q13.1 y codifica una de tres isoenzimas. Las otras dos enzimas son ITPKA e ITPKB . ITPKC participa en la vía Ca(2+)/NFAT, regulando negativamente la activación de las células T. [ 3 ]

Una mutación en este gen se produce a través de un polimorfismo de un solo nucleótido . Cuando ocurre una mutación, el gen no produce una enzima funcional, lo que significa que ya no será eficaz en la regulación negativa de las células T. Cuando hay una expresión reducida de la enzima ITPKC, hay una mayor cantidad de IP3, lo que lleva a la apertura de los canales de calcio y a una mayor liberación de calcio. [ 4 ] Esto conduce a células T hiperactivas, y tener esta mutación en ITPKC se correlaciona con un mayor riesgo de desarrollar síntomas. [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Onouchi Y, Gunji T, Burns JC, et  al. (enero de 2008). "Polimorfismo funcional de ITPKC asociado con la susceptibilidad a la enfermedad de Kawasaki y la formación de aneurismas de la arteria coronaria" . Nat . Genet . 40 (1): 35– 42. doi : 10.1038/ng.2007.59 . PMC 2876982. PMID 18084290 .  
  2. ^ Kim, Dong Soo (31 de diciembre de 2006). "Enfermedad de Kawasaki" . Revista médica Yonsei . 47 (6): 759– 772. doi : 10.3349/ymj.2006.47.6.759 . ISSN 0513-5796 . PMC 2687814 . PMID 17191303 .   
  3. ↑ Referencia, Genetics Home. "Gen ITPKC" . Referencia de Genetics Home . Consultado el 5 de noviembre de 2016 .
  4. ↑ Yeter, Deniz; Deth, Richard (1 de octubre de 2012). "La susceptibilidad de ITPKC en el síndrome de Kawasaki como factor sensibilizador para la autoinmunidad y la relajación de la pared arterial coronaria inducida por los efectos del timerosal en la señalización del calcio a través de IP3". Autoimmunity Reviews . 11 (12): 903–908 . doi : 10.1016/j.autrev.2012.03.006 . PMID 22498790 . 
  5. ↑ Yoon, Kyung Lim (5 de noviembre de 2016). " Actualización de la susceptibilidad genética en pacientes con enfermedad de Kawasaki" . Revista Coreana de Pediatría . 58 (3): 84– 88. doi : 10.3345/kjp.2015.58.3.84 . ISSN 1738-1061 . PMC 4388975. PMID 25861330 .