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Ictiosis histrix

La ictiosis hystrix es un grupo de trastornos cutáneos raros pertenecientes a la familia de las ictiosis , caracterizados por hiperqueratosis masivacon apariencia de escamas esp...

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La ictiosis hystrix es un grupo de trastornos cutáneos raros pertenecientes a la familia de las ictiosis , caracterizados por hiperqueratosis masivacon apariencia de escamas espinosas. [ 1 ] Este término también se utiliza para referirse a un tipo de nevos epidérmicos con una extensa distribución bilateral. [ 1 ] [ 2 ]

Tipos

Ictiosis hystrix , tipo Curth-Macklin

Edward Lambert, un inglés que padecía ictiosis hystrix.

Los síntomas de la ictiosis hystrix Curth-Macklin son similares a la hiperqueratosis epidermolítica (tipo NPS-2), pero no hay ampollas y la hiperqueratosis es verrugosa o espinosa. La hiperqueratosis es de color marrón grisáceo y es más evidente en brazos y piernas. Es una afección autosómica dominante y puede ser causada por errores en el gen KRT1 . [ 3 ] [ 4 ] Recibe su nombre de Helene Ollendorff Curth (1899-1982), una dermatóloga germano-judía, y Madge Thurlow Macklin (1893-1962), [ 5 ] una genetista médica estadounidense, y es uno de los primeros síndromes nombrados en honor a dos mujeres. [ 6 ]

Ictiosis hystrix , tipo Lambert

También conocida como ictiosis hystrix gravior u hombre puercoespín . Esta enfermedad se caracteriza por escamas espinosas que cubren todo el cuerpo excepto la cara, los genitales, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los únicos casos conocidos fueron los de Edward Lambert (conocido como el hombre puercoespín), quien fue exhibido ante la Royal Society de Londres en 1731, y tres generaciones de sus descendientes. Actualmente no se conocen casos de esta enfermedad, aunque algunos expertos creen que pudo haber sido un tipo de hiperqueratosis epidermolítica . Según la historia de la familia Lambert, la enfermedad parece haber sido una afección autosómica dominante . [ 1 ] [ 7 ]

Síndrome de ictiosis tipo Hystrix con sordera

El síndrome HID también se conoce como ictiosis hystrix, tipo Rheydt, por la ciudad alemana de Rheydt , cerca de Düsseldorf, donde se descubrió por primera vez. Los síntomas incluyen pérdida auditiva bilateral y masas hiperqueratósicas puntiagudas que cubren todo el cuerpo, aunque las palmas de las manos y las plantas de los pies se ven menos afectadas. Se diferencia del síndrome KID , que también presenta síntomas de sordera e ictiosis, por la distinta distribución de la hiperqueratosis. Es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en el gen GJB2 (el mismo gen afectado por el síndrome KID). [ 8 ] [ 9 ]

Ictiosis hystrix , tipo Baefvertstedt

Una enfermedad extremadamente rara de la que solo se conocen unos pocos casos aislados. [ 1 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 Ictiosis hystrix , DermIS
  2. ↑ Freedberg; et  al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª  ed.). McGraw-Hill. pag.  771.ISBN​ 0-07-138076-0.
  3. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin - 146590
  4. ↑ "Ictiosis hystrix de Curth-Macklin" . Registro de Enfermedades Raras . Universidad de Padua.
  5. ↑ Al Aboud, Khalid; Al Aboud, Daifullah (2011). "Síndrome de Helen Ollendorff Curth y Curth-Macklin" . The Open Dermatology Journal . 5 : 28–30 . doi : 10.2174/1874372201105010028 .
  6. ↑ Burgdorf WH, Scholz A (julio de 2004). "Helen Ollendorff Curth y William Curth: de Breslau y Berlín a Bar Harbor". J. Am. Acad. Dermatol . 51 (1): 84–9 . doi : 10.1016/j.jaad.2003.12.035 . PMID 15243529 . 
  7. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): Ictiosis hystrix gravior - 146600
  8. ↑ König A, Küster W, Berger R, Happle R (diciembre de 1997). "Herencia autosómica dominante del síndrome HID (ictiosis tipo hystrix con sordera)" . European Journal of Dermatology . 7 (8): 554–5 .
  9. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Ictiosis, tipo Hystrix, con sordera - 602540