Hiperostosis cortical infantil

La hiperostosis cortical infantil (HCI) es un trastorno inflamatorio autolimitado que afecta a los lactantes y causa cambios óseos , hinchazón de los tejidos blandos e irritabilidad . La enfermedad puede estar presente al nacer o aparecer poco después. Se desconoce su causa. Existen formas familiares y esporádicas. También se conoce como enfermedad de Caffey .

Un lactante afectado suele presentar la siguiente tríada de signos y síntomas : hinchazón de los tejidos blandos, lesiones óseas e irritabilidad. La hinchazón aparece repentinamente, es profunda, firme y puede ser dolorosa a la palpación. Las lesiones suelen ser asimétricas y pueden afectar a varias partes del cuerpo. Los huesos afectados incluyen la mandíbula , la tibia , el cúbito , la clavícula , la escápula , las costillas , el húmero , el fémur , el peroné , el cráneo , el ilion y los metatarsianos . Cuando la mandíbula (hueso de la mandíbula inferior) está afectada, los lactantes pueden rechazar la alimentación, lo que provoca retraso en el crecimiento .

La ICH está asociada con variantes patogénicas autosómicas dominantes en COL1A1 ^{[ 1 ]} y posiblemente en IFITM5 . ^{[ 2 ]}

En las primeras etapas de la hiperostosis cortical infantil, la biopsia muestra inflamación del periostio y los tejidos blandos adyacentes. Tras su resolución, el periostio permanece engrosado y se observa hueso lamelar inmaduro subperióstico en la biopsia, mientras que los espacios de la médula ósea contienen tejido fibroso vascularizado. Finalmente, la inflamación y las alteraciones subperiósticas se resuelven y se observa hiperplasia del hueso cortical lamelar.

Las radiografías muestran inicialmente capas de formación de hueso perióstico nuevo con engrosamiento cortical. El hueso perióstico nuevo puede cubrir la diáfisis del hueso, provocando un aumento de su diámetro. Con el tiempo, la densidad del hueso perióstico nuevo aumenta, volviéndose homogénea con la corteza subyacente. Finalmente, el hueso se remodela y recupera su aspecto normal.

La mayoría de los lactantes con hiperostosis cortical infantil se diagnostican mediante examen físico . Las radiografías pueden confirmar la presencia de cambios óseos e inflamación de los tejidos blandos. La biopsia de las áreas afectadas puede confirmar la presencia de cambios histopatológicos típicos . No existen análisis de sangre específicos, pero pruebas como la velocidad de sedimentación globular (VSG) y los niveles de fosfatasa alcalina suelen estar elevados. Un hemograma completo puede mostrar anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) y leucocitosis (alto recuento de glóbulos blancos). Se pueden realizar otras pruebas para ayudar a descartar otros diagnósticos. La ecografía puede ayudar a diagnosticar casos prenatales .

La hiperostosis cortical infantil es una afección autolimitada, lo que significa que se resuelve espontáneamente sin tratamiento, generalmente en un plazo de 6 a 9 meses. Si bien son posibles, son poco frecuentes las deformidades a largo plazo de los huesos afectados, como fusiones óseas y desigualdades en la longitud de las extremidades.

Se ha informado que la enfermedad afecta a 3 de cada 1000 lactantes menores de 6 meses en los Estados Unidos. No se ha establecido predilección por raza o sexo. Casi todos los casos ocurren antes de los 5 meses de edad. La forma familiar se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable . La forma familiar tiende a tener un inicio más temprano y está presente al nacer en el 24% de los casos, con una edad promedio de inicio de 6,8 semanas. La edad promedio de inicio para la forma esporádica es de 9 a 11 semanas. La hiperostosis cortical es un posible efecto secundario del uso prolongado de prostaglandinas en neonatos. ^{[ 3 ]}

El Dr. John Caffey (1895-1978) describió por primera vez la hiperostosis cortical infantil en 1945. Describió un grupo de lactantes con inflamación dolorosa en los tejidos blandos y engrosamientos corticales en el esqueleto, con aparición de estos hallazgos durante los primeros 3 meses de vida. El Dr. Caffey fue reconocido mundialmente como el padre de la radiología pediátrica. Su libro de texto clásico, Diagnóstico radiológico pediátrico, publicado por primera vez en 1945, se ha convertido en la obra de referencia y la autoridad en su campo. ^{[ 4 ]}

• Radiografías de hiperostosis cortical infantil