deficiencia aislada primaria de inmunoglobulina M

La deficiencia aislada primaria de inmunoglobulina M ^{[ 1 ]} es una disgammaglobulinemia mal definida . Se caracteriza por niveles reducidos de IgM . Los niveles de otras inmunoglobulinas son normales. La inmunodeficiencia se ha asociado con trastornos clínicos que incluyen infecciones recurrentes, atopia , síndrome de Bloom , enfermedad celíaca , lupus eritematoso sistémico y neoplasias malignas, pero, sorprendentemente, la SIgMD también parece ocurrir en individuos asintomáticos. ^{[ 2 ]} También se han reportado altas incidencias de infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores (77%), asma (47%) y rinitis alérgica (36%). ^{[ 3 ]} La SIgMD parece ser una deficiencia de anticuerpos particularmente rara con una prevalencia reportada entre 0,03% (población general) y 0,1% (pacientes hospitalizados). ^{[ 2 ]}

La causa de la deficiencia selectiva de IgM sigue sin estar clara, aunque se han propuesto varios mecanismos, como un aumento en las funciones de las células T reguladoras , funciones defectuosas de las células T colaboradoras y una diferenciación terminal deficiente de los linfocitos B en células secretoras de IgM, entre otros. ^{[ 2 ]} Además, recientemente se describió que las mutaciones hipomórficas en el receptor de células B (BLNK y BTK) conducen a la deficiencia selectiva de IgM. ^{[ 4 ]}

Resulta desconcertante, sin embargo, que el cambio de clase parezca ocurrir con normalidad (los niveles séricos de otros anticuerpos son normales), mientras que se espera que la disfunción de la síntesis de IgM ocurra junto con anomalías en otras inmunoglobulinas. A pesar de una patogenia clara y una definición comúnmente aceptada, un punto de corte para la SIgMD podría ser el límite inferior del rango de referencia de IgM sérica, como 43  mg/dL ^{[ 5 ]} en adultos o incluso 20  mg/dL ^{[ 6 ] .}

Los pacientes diagnosticados con deficiencia aislada de inmunoglobulina M primaria suelen presentar infecciones recurrentes por microorganismos comunes, así como una mayor incidencia de trastornos autoinmunes y alérgicos. Más del 80 % de los pacientes con deficiencia aislada de inmunoglobulina M primaria presentan infecciones recurrentes como síntoma inicial. Varias de estas infecciones bacterianas pueden provocar enfermedades graves, potencialmente mortales. La deficiencia aislada de inmunoglobulina M primaria puede manifestarse clínicamente como otitis media recurrente ,  bronquiectasias , sinusitis crónica , bronquitis , infecciones del tracto urinario ,  infecciones respiratorias ,   celulitis , meningitis y sepsis . ^{[ 7 ]}

• Inmunodeficiencia con hiperinmunoglobulina M
• Inmunoglobulina M
• Lista de afecciones cutáneas