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Articulo de referencia

JAM3

La molécula de adhesión de la unión C es una proteína que en los humanos está codificada por el gen JAM3 . [ 5 ] Gene Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11...

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La molécula de adhesión de la unión C es una proteína que en los humanos está codificada por el gen JAM3 . [ 5 ]

Gene

Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q25), en la cadena de Watson. Tiene una longitud de 83 077 bases. La proteína codificada consta de 310 aminoácidos y tiene un peso molecular estimado de 35,02 kilodaltons.

Función

Las uniones estrechas representan un modo de adhesión célula-célula en las láminas de células epiteliales o endoteliales , formando sellos continuos alrededor de las células y sirviendo como barrera física para impedir el paso libre de solutos y agua a través del espacio paracelular . La proteína codificada por este gen miembro de la superfamilia de las inmunoglobulinas se localiza en las uniones estrechas entre las células endoteliales altas. A diferencia de otras proteínas de esta familia, esta proteína no puede adherirse a líneas celulares de leucocitos y solo forma interacciones homotípicas débiles . La proteína codificada pertenece a la familia de proteínas de la molécula de adhesión de la unión y actúa como receptor para otro miembro de esta familia. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que JAM3 interactúa con PARD3 . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones con pérdida de función en este gen causan un síndrome raro: destrucción hemorrágica autosómica recesiva del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas congénitas. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166086 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031990 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: JAM3 molécula de adhesión de la unión 3" .
  6. ↑ Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A, Kiefer F, Butz S, Zander K, Meyer zu Brickwedde MK, Suzuki A, Imhof BA, Vestweber D (octubre de 2003). "Los miembros de la familia de moléculas de adhesión de la unión (JAM), JAM-2 y JAM-3, se asocian con la proteína de polaridad celular PAR-3: un posible papel de las JAM en la polaridad de las células endoteliales" . J. Cell Sci . 116 (Pt 19): 3879–91 . doi : 10.1242/jcs.00704 . PMID 12953056 . 
  7. ^ Akawi NA, Canpolat FE, White SM, Quilis-Esquerra J, Sanchez MM, Gamundi MJ, Mochida GH, Walsh CA, Ali BR, Al-Gazali L (diciembre de 2012). "Delineación de los aspectos clínicos, moleculares y celulares de las nuevas mutaciones de JAM3 que subyacen a la destrucción hemorrágica autosómica recesiva del cerebro, la calcificación subependimaria y las cataratas congénitas" . Tararear. Mutación . 34 (3): 498– 505. doi : 10.1002/humu.22263 . PMC 3951164 . PMID 23255084 .  

Lecturas adicionales

  • Muller WA (2003). "Interacciones entre leucocitos y células endoteliales en la transmigración de leucocitos y la respuesta inflamatoria". Trends Immunol . 24 (6): 327–34 . doi : 10.1016/S1471-4906(03)00117-0 . PMID 12810109 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Arrate MP, Rodriguez JM, Tran TM, et  al. (2002). "Clonación de la molécula de adhesión de la unión humana 3 (JAM3) y su identificación como el contrarreceptor JAM2" . J. Biol. Chem . 276 (49): 45826–32 . doi : 10.1074/jbc.M105972200 . PMID 11590146 . 
  • Aurrand-Lions M, Johnson-Leger C, Wong C, et  al. (2002). "La heterogeneidad de las uniones endoteliales se refleja en la expresión diferencial y la localización subcelular específica de los tres miembros de la familia JAM" . Blood . 98 ( 13): 3699–707 . doi : 10.1182/blood.V98.13.3699 . PMID 11739175. S2CID 29405220 .  
  • Liang TW, Chiu HH, Gurney A, et  al. (2002). "La molécula de adhesión de la unión endotelial vascular (VE-JAM)/JAM 2 interactúa con células T, NK y dendríticas a través de JAM 3" . J. Immunol . 168 (4): 1618–26 . doi : 10.4049/jimmunol.168.4.1618 . PMID 11823489 . 
  • Phillips HM, Renforth GL, Spalluto C, et  al. (2002). "Reducción de la región crítica dentro de 11q24-qter para la hipoplasia del ventrículo izquierdo e identificación de un gen candidato, JAM3, expresado durante la cardiogénesis". Genomics . 79 (4): 475–8 . doi : 10.1006/geno.2002.6742 . PMID 11944976 . 
  • Cunningham SA, Rodriguez JM, Arrate MP, et  al. (2002). "JAM2 interactúa con alpha4beta1. Facilitación por JAM3" . J. Biol. Chem . 277 (31): 27589–92 . doi : 10.1074/jbc.C200331200 . PMID 12070135 . 
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  • Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A, et  al. (2004). "Los miembros de la familia de moléculas de adhesión de la unión (JAM), JAM-2 y JAM-3, se asocian con la proteína de polaridad celular PAR-3: un posible papel de las JAM en la polaridad de las células endoteliales" . J. Cell Sci . 116 (Pt 19): 3879–91 . doi : 10.1242/jcs.00704 . PMID 12953056 . 
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
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  • Zhang Z, Henzel WJ (2005). " Predicción de péptidos señal basada en el análisis de sitios de escisión verificados experimentalmente" . Protein Sci . 13 (10): 2819–24 . doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551. PMID 15340161 .  
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