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Articulo de referencia

JARID1B

La lisina-específica desmetilasa 5B, también conocida como histona desmetilasa JARID1B, es una enzima desmetilasa que en humanos está codificada por el gen KDM5B . [ 5 ] [ 6 ] [...

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La lisina-específica desmetilasa 5B, también conocida como histona desmetilasa JARID1B, es una enzima desmetilasa que en humanos está codificada por el gen KDM5B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] JARID1B pertenece a la superfamilia de hidroxilasas dependientes de alfa-cetoglutarato .

Función

Jarid1B (también conocido como KDM5B o PLU1) pertenece a la familia de genes JHDM. Estos genes son responsables de la desmetilación de las lisinas tri- y dimetiladas en la posición 4 de la histona 3 ( H3K4me3 y H3K4me2). Jarid1B es una enzima multidominio que forma parte de la subfamilia KDM5. Toda la familia Jarid1 es una familia de proteínas que posee actividad desmetilasa de la histona H3K4. [ 8 ]

Jarid1B se ha relacionado con el desarrollo de cáncer de próstata, mama y piel, y también se ha asociado con el mantenimiento del melanoma. Los ratones knockout (Jarid1b−/−) producidos son viables en la vida neonatal. Estos ratones exhiben el fenotipo de mortalidad prematura, disminución de la fertilidad en las hembras, reducción del peso corporal y deterioro del desarrollo de la glándula mamaria. También actuó para disminuir los niveles séricos de estrógeno y causó una proliferación reducida de células epiteliales mamarias en las primeras etapas de la pubertad. Estos ratones Jarid1b−/− parecen estar muy afectados en muchos reguladores del desarrollo mamario, como FOXA1 y el receptor de estrógeno α. [ 9 ] Sin embargo, otros han demostrado que los embriones knockout de Jarid1B suelen tener letalidad neonatal debido a la falla de su sistema respiratorio. También se ha observado que los embriones knockout tienen varios defectos neuronales diferentes, incluidos: nervios craneales desorganizados, mayor incidencia de exencefalia y defectos en el desarrollo ocular. [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que JARID1B interactúa con FOXG1 [ 11 ] y PAX9 . [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000117139 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000042207 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Lahoud MH, Ristevski S, Venter DJ, Jermiin LS, Bertoncello I, Zavarsek S, Hasthorpe S, Drago J, de Kretser D, Hertzog PJ, Kola I (agosto de 2001). "La orientación genética de Desrt, una nueva proteína de unión al ADN de clase ARID, provoca un retraso en el crecimiento y un desarrollo anormal de los órganos reproductivos" . Investigación del genoma . 11 (8): 1327– 34. doi : 10.1101/gr.168801 . hdl : 10536/DRO/DU:30121320 . PMID 11483573 . 
  6. ↑ Zhu L, Hu J, Lin D, Whitson R, Itakura K, Chen Y (agosto de 2001). "Dinámica del dominio de unión al ADN Mrf-2 libre y en complejo con ADN". Biochemistry . 40 (31): 9142– 50. doi : 10.1021/bi010476a . PMID 11478881 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: JARID1B jumonji, dominio interactivo rico en AT 1B" .
  8. ↑ Kristensen LH, Nielsen AL, Helgstrand C, Lees M, Cloos P, Kastrup JS, Helin K, Olsen L, Gajhede M (junio de 2012). "Estudios de la desmetilación de H3K4me3 por KDM5B/Jarid1B/PLU1 revelan un fuerte reconocimiento del sustrato in vitro e identifican el ácido 2,4-piridindicarboxílico como un inhibidor in vitro e in celular" . The FEBS Journal . 279 (11): 1905–14 . doi : 10.1111/j.1742-4658.2012.08567.x . PMID 22420752 . 
  9. ↑ Zou MR, Cao J, Liu Z, Huh SJ, Polyak K, Yan Q (junio de 2014). "La histona desmetilasa jumonji AT-rich interactive domain 1B (JARID1B) controla el desarrollo de la glándula mamaria regulando genes clave de desarrollo y especificación de linaje" . The Journal of Biological Chemistry . 289 (25): 17620–33 . doi : 10.1074/jbc.M114.570853 . PMC 4067197. PMID 24802759 .  
  10. ↑ Albert M, Schmitz SU, Kooistra SM, Malatesta M, Morales Torres C, Rekling JC, Johansen JV, Abarrategui I, Helin K (abril de 2013). " La histona desmetilasa Jarid1b garantiza el desarrollo fiel del ratón al proteger los genes del desarrollo de la H3K4me3 aberrante" . PLOS Genetics . 9 (4) e1003461. doi : 10.1371/journal.pgen.1003461 . PMC 3630093. PMID 23637629 .  
  11. 1 2 Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (junio de 2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (23): 20507–13 . doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635 . 

Lecturas adicionales

  • Lu PJ, Sundquist K, Baeckstrom D, Poulsom R, Hanby A, Meier-Ewert S, Jones T, Mitchell M, Pitha-Rowe P, Freemont P, Taylor-Papadimitriou J (mayo de 1999). "Un nuevo gen (PLU-1) que contiene motivos putativos de unión a ADN/cromatina altamente conservados se regula positivamente de forma específica en el cáncer de mama" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (22): 15633– 45. doi : 10.1074/jbc.274.22.15633 . PMID 10336460 . 
  • Kashuba V, Protopopov A, Podowski R, Gizatullin R, Li J, Klein G, Wahlestedt C, Zabarovsky E (junio de 2000). "Aislamiento y localización cromosómica de un nuevo homólogo 1a de la proteína de unión al retinoblastoma 2 humana (RBBP2H1A)" . European Journal of Human Genetics . 8 (6): 407–13 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200474 . PMID 10878660 . 
  • Barrett A, Madsen B, Copier J, Lu PJ, Cooper L, Scibetta AG, Burchell J, Taylor-Papadimitriou J (octubre de 2002). "La proteína nuclear PLU-1, que se sobreexpresa en el cáncer de mama, muestra una expresión restringida en tejidos humanos adultos normales: ¿un nuevo antígeno de cáncer/testículo?" . International Journal of Cancer . 101 (6): 581–8 . doi : 10.1002/ijc.10644 . PMID 12237901 . 
  • Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (junio de 2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (23): 20507–13 . doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635 . 
  • Patsialou A, Wilsker D, Moran E (2005). "Propiedades de unión al ADN de las proteínas de la familia ARID" . Nucleic Acids Research . 33 (1): 66– 80. doi : 10.1093/nar/gki145 . PMC 546134. PMID 15640446 .  
  • Tzschach A, Lenzner S, Moser B, Reinhardt R, Chelly J, Fryns JP, Kleefstra T, Raynaud M, Turner G, Ropers HH, Kuss A, Jensen LR (abril de 2006). "Nuevas mutaciones JARID1C/SMCX en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X" . Human Mutation . 27 (4): 389. doi : 10.1002/humu.9420 . PMID 16541399 . 
  • Yamane K, Tateishi K, Klose RJ, Fang J, Fabrizio LA, Erdjument-Bromage H, Taylor-Papadimitriou J, Tempst P, Zhang Y (marzo de 2007). "PLU-1 es una desmetilasa de H3K4 involucrada en la represión transcripcional y la proliferación de células de cáncer de mama" . Molecular Cell . 25 (6): 801–12 . doi : 10.1016/j.molcel.2007.03.001 . PMID 17363312 . 
  • Barrett A, Santangelo S, Tan K, Catchpole S, Roberts K, Spencer-Dene B, Hall D, Scibetta A, Burchell J, Verdin E, Freemont P, Taylor-Papadimitriou J (julio de 2007). "El represor transcripcional PLU-1/JARID1B asociado al cáncer de mama interactúa directamente con las histonas deacetilasas". International Journal of Cancer . 121 (2): 265– 75. doi : 10.1002/ijc.22673 . PMID 17373667. S2CID 24855452 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .