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Articulo de referencia

JAZF1

Yuxtapuesta con otra proteína de dedo de zinc 1 (JAZF1), también conocida como proteína 27 que interactúa con TAK1 (TIP27) o proteína de dedo de zinc 802 (ZNF802), se encuentra ...

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Yuxtapuesta con otra proteína de dedo de zinc 1 (JAZF1), también conocida como proteína 27 que interactúa con TAK1 (TIP27) o proteína de dedo de zinc 802 (ZNF802), se encuentra una proteína que en humanos está codificada por el gen JAZF1 . [ 5 ] [ 6 ] Las variantes se asocian con un mayor riesgo de cáncer de próstata , un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y una mayor estatura. [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína nuclear con tres dedos de zinc de tipo C₂H₂ y funciona como represor transcripcional . Las aberraciones cromosómicas que involucran este gen se asocian con tumores del estroma endometrial . Se han descrito variantes de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas de la proteína; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado completamente [ 6 ].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000153814 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000063568 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (noviembre de 1993). "Secuenciación rápida de ADNc (etiquetas de secuencia expresada) a partir de una biblioteca de ADNc de cerebro infantil humano clonada direccionalmente". Nat Genet . 4 (4): 373–80 . doi : 10.1038/ng0893-373 . PMID 8401585. S2CID 12612300 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: JAZF1 Dedo de zinc JAZF 1" .
  7. ↑ Manolio TA; Guttmacher, Alan E.; Manolio, Teri A. (julio de 2010). "Estudios de asociación de todo el genoma y evaluación del riesgo de enfermedad" . N Engl J Med . 363 (2): 166– 176. doi : 10.1056/NEJMra0905980 . PMID 20647212 . 

Lecturas adicionales

  • Koontz JI, Soreng AL, Nucci M, et  al. (2001). "Fusión frecuente de los genes JAZF1 y JJAZ1 en tumores del estroma endometrial" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6348– 53. Bibcode : 2001PNAS...98.6348K . doi : 10.1073 /pnas.101132598 . PMC 33471. PMID 11371647 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et  al. (2003). "Cromosoma 7 humano: secuencia de ADN y biología" . Science . 300 ( 5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Huang HY, Ladanyi M, Soslow RA (2004). "Detección molecular de la fusión génica JAZF1-JJAZ1 en neoplasias del estroma endometrial con histología clásica y variante: evidencia de heterogeneidad genética". Am. J. Surg. Pathol . 28 (2 ) : 224– 32. doi : 10.1097/00000478-200402000-00010 . PMID 15043312. S2CID 21043514 .  
  • Nakajima T, Fujino S, Nakanishi G, et  al. (2004). "TIP27: un nuevo represor del receptor nuclear huérfano TAK1/TR4" . Ácidos nucleicos Res . 32 (14): 4194– 204. doi : 10.1093/nar/gkh741 . PMC 514368 . PMID 15302918 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Micci F, Panagopoulos I, Bjerkehagen B, Heim S (2006). "Reordenamiento consistente de la banda cromosómica 6p21 con generación de genes de fusión JAZF1/PHF1 y EPC1/PHF1 en el sarcoma del estroma endometrial" . Cancer Res . 66 (1): 107–12 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-05-2485 . PMID 16397222 . 
  • Nucci MR, Harburger D, Koontz J, et  al. (2007). "Análisis molecular de la fusión génica JAZF1-JJAZ1 mediante RT-PCR e hibridación in situ con fluorescencia en neoplasias del estroma endometrial". Am. J. Surg. Pathol . 31 (1 ) : 65– 70. doi : 10.1097/01.pas.0000213327.86992.d1 . PMID 17197920. S2CID 36622314 .  
  • Oliva E, de Leval L, Soslow RA, Herens C (2007). "Alta frecuencia de fusión génica JAZF1-JJAZ1 en tumores del estroma endometrial con diferenciación de músculo liso mediante detección FISH en interfase". Am . J. Surg. Pathol . 31 (8): 1277– 84. doi : 10.1097/PAS.0b013e318031f012 . PMID 17667554. S2CID 37204785 .