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JMJD1C

La proteína que contiene el dominio Jumonji 1C es una proteína que en humanos está codificada por el gen JMJD1C . [ 5 ] Función La proteína codificada por este gen interactúa co...

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La proteína que contiene el dominio Jumonji 1C es una proteína que en humanos está codificada por el gen JMJD1C . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen interactúa con los receptores de la hormona tiroidea y contiene un dominio jumonji. Es una posible desmetilasa de histonas y se cree que actúa como coactivador de factores de transcripción clave. Desempeña un papel en la vía de respuesta al daño del ADN mediante la desmetilación de la proteína mediadora del punto de control del daño del ADN 1 ( MDC1 ), y es necesaria para la supervivencia de la leucemia mieloide aguda . Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Rett y la discapacidad intelectual. [ 5 ]

Regulación epigenética de la espermatogénesis

Jmjd1C pertenece a la familia de genes Jmjd1. Jmjd1C codifica una histona H3K9 desmetilasa. Además, el gen JMJD1c participa en la espermatogénesis del ratón . Los ratones macho homocigotos con deleción del gen Jmjd1C son incapaces de producir esperma. El mecanismo podría deberse a la ausencia de interacción entre JMJD1C y sus proteínas asociadas, como MDC1 y HSP90.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000171988 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037876 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: dominio Jumonji que contiene 1C" .

Lecturas adicionales

  • Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, et  al. (2006). " Un escaneo del cromosoma 10 identifica un nuevo locus que muestra una fuerte asociación con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío" . Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 78– 88. doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225. PMID 16385451 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .