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Articulo de referencia

JPH3

Junctofilina-3 La junctofilina-3 (JPH3) es una proteína presente en los seres humanos, codificada por el gen JPH3 . Este gen tiene una longitud aproximada de 97 kilobases y se l...

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Junctofilina-3

La junctofilina-3 (JPH3) es una proteína presente en los seres humanos, codificada por el gen JPH3 . Este gen tiene una longitud aproximada de 97 kilobases y se localiza en la posición cromosómica 16q24.2. Las proteínas junctofilinas participan en la formación de complejos de membrana de unión , que conectan la membrana plasmática con el retículo endoplasmático en las células excitables. [ 5 ] La JPH3 se localiza en el cerebro y se asocia con la coordinación motora y las neuronas de la memoria . [ 6 ]

La proteína contiene 748 residuos y está compuesta por un segmento hidrofóbico C-terminal que atraviesa la membrana del retículo endoplasmático / sarcoplásmico y un dominio citoplasmático que muestra afinidad específica por la membrana plasmática, así como varias repeticiones del nexo de ocupación y reconocimiento de membrana involucradas en la unión a la membrana plasmática a través de interacciones con fosfolípidos .

JPH3 se expresa principalmente en el cerebro, específicamente en la corteza prefrontal dorsolateral . Aunque no se ha determinado la función precisa de la proteína, se ha demostrado que desempeña un papel en la coordinación motora y la memoria a través de la señalización de iones de calcio [ 7 ] y la estabilización de la arquitectura celular neuronal [ 8 ] .

El gen JPH3 contiene un segmento de repetición de trinucleótidos CAG/CTG. La expansión de este segmento en diversos genes puede causar enfermedades por poliglutamina . La expansión de la repetición en tándem CAG en JPH3 se asocia con el síndrome tipo HDL2, similar a la enfermedad de Huntington . La expansión patológica de la región de repetición CAG conduce a un tracto de poliglutamina expandido , [ 9 ] que puede acumularse en las neuronas, provocando la degeneración de subpoblaciones neuronales. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000154118 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025318 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (julio de 2000). "Junctofilinas: una nueva familia de proteínas del complejo de membrana de unión" . Molecular Cell . 6 (1): 11– 22. doi : 10.1016/S1097-2765(05)00005-5 . PMID 10949023 . 
  6. ↑ Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (julio de 2000). "Caracterización de los genes de subtipos de junctofilina humana". Biochemical and Biophysical Research Communications . 273 (3): 920– 927. doi : 10.1006/bbrc.2000.3011 . PMID 10891348 . 
  7. ↑ Nishi M, Hashimoto K, Kuriyama K, Komazaki S, Kano M, Shibata S, Takeshima H (marzo de 2002). "Descoordinación motora en ratones mutantes que carecen de junctofilina tipo 3". Biochemical and Biophysical Research Communications . 292 (2): 318– 324. doi : 10.1006/bbrc.2002.6649 . PMID 11906164 . 
  8. ↑ Seixas AI, Holmes SE, Takeshima H, Pavlovich A, Sachs N, Pruitt JL, et al. (febrero de 2012). "La pérdida de junctofilina-3 contribuye a la patogénesis de la enfermedad de Huntington tipo 2". Annals of Neurology . 71 (2): 245– 257. doi : 10.1002/ana.22598 . PMID 22367996. S2CID 6432652 .   
  9. ↑ Chen Z, Sequeiros J, Tang B, Jiang H (diciembre de 2018). "Modificadores genéticos de la edad de inicio en enfermedades por poliglutamina". Ageing Research Reviews . 48 : 99–108 . doi : 10.1016/j.arr.2018.10.004 . PMID 30355507. S2CID 53027229 .  
  10. ↑ Fan HC, Ho LI, Chi CS, Chen SJ, Peng GS, Chan TM, et al. (mayo de 2014). "Enfermedades por poliglutamina (PolyQ): de la genética a los tratamientos" . Cell Transplantation . 23 ( 4–5 ): 441–458 . doi : 10.3727/096368914X678454 . PMID 24816443. S2CID 27522175 .   
  • https://www.omim.org/entry/605268?search=junctophilin-3&highlight=%28junctophilin%7Cjunctophilin3%29
  • nih.gov
  • https://alphafold.ebi.ac.uk/entry/Q8WXH2
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la variante 2 similar a la enfermedad de Huntington

Lecturas adicionales

  • Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, et  al. (julio de 1997). "ADNc con repeticiones largas de trinucleótidos CAG del cerebro humano". Human Genetics . 100 (1): 114– 122. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980. S2CID 25999127 .  
  • Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH, Wight TN, Chait A (enero de 2001). "El biglicano, un proteoglicano vascular, se une de manera diferente a HDL2 y HDL3: papel de la apoE" . Arteriosclerosis, Trombosis y Biología Vascular . 21 (1): 129– 135. doi : 10.1161/01.ATV.21.1.129 . PMID 11145944 . 
  • Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, Callahan C, Hwang HS, Ingersoll-Ashworth RG, et  al. (diciembre de 2001). "Una expansión de repeticiones en el gen que codifica la junctofilina-3 está asociada con la enfermedad de Huntington tipo 2". Nature Genetics . 29 (4): 377– 378. doi : 10.1038/ng760 . PMID 11694876. S2CID 23976552 .  
  • Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, Julien C, Sahloul R, Dodé C, et  al. (marzo de 2002). "Las expansiones de repeticiones CAG/CTG en el locus 2 similar a la enfermedad de Huntington son raras en pacientes con enfermedad de Huntington". Neurology . 58 ( 6): 965– 967. doi : 10.1212/wnl.58.6.965 . PMID 11914418. S2CID 34200149 .  
  • Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, Lomnytska M, Hellman U, Souchelnytskyi S (noviembre de 2004). "Identificación basada en proteómica de proteínas que interactúan con Smad3: SREBP-2 forma un complejo con Smad3 e inhibe su actividad transcripcional" . FEBS Letters . 577 ( 1–2 ): 93–100 . doi : 10.1016/ j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767. S2CID 82568 .  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .