Síndrome de Susac

El síndrome de Susac ( vasculopatía retinococleocerebral ) es una forma muy rara de microangiopatía caracterizada por encefalopatía , oclusiones de las ramas de la arteria retiniana y pérdida de audición . ^[1] La causa es desconocida, pero se cree que se producen anticuerpos contra las células endoteliales de las arterias diminutas, lo que provoca daños y los síntomas relacionados con la enfermedad. A pesar de ser una enfermedad extremadamente rara , existen cuatro registros que recogen datos sobre la enfermedad; dos están en Estados Unidos, uno en Alemania y uno en Portugal. ^{[2] [3] [4]}

El síndrome de Susac recibe su nombre del Dr. John Susac (1940–2012), de Winter Haven, Florida , quien lo describió por primera vez en 1979. ^[5] El síndrome de Susac es una enfermedad muy rara, de causa desconocida, y muchas personas que lo padecen no presentan los extraños síntomas nombrados aquí. Su habla puede verse afectada, como el caso de una mujer de finales de la adolescencia que sufría problemas de habla y problemas de audición, y muchas experimentan dolores de cabeza y migrañas implacables e intensos, algún tipo de pérdida de audición y problemas de visión. El problema generalmente se corrige por sí solo, pero esto puede tardar hasta cinco años. En algunos casos, los sujetos pueden confundirse. El síndrome generalmente afecta a mujeres alrededor de los 18 años, con una proporción de casos femeninos a masculinos de 2:1.

William F. Hoyt fue el primero en llamar al síndrome síndrome de Susac y posteriormente Robert Daroff le pidió al Dr. Susac que escribiera un editorial en Neurology sobre el trastorno y que utilizara el epónimo de síndrome de Susac en el título, vinculando para siempre esta enfermedad con él.

En el informe de marzo de 1979 en Neurology , los Dres. Susac, Hardman y Selhorst informaron sobre dos pacientes con la tríada de encefalopatía , pérdida de audición y microangiopatía de la retina . El primer paciente se sometió a una biopsia cerebral , que reveló esclerosis de la media y la adventicia de pequeños vasos piales y corticales, sugestivo de una angiítis curada . Ambos pacientes se sometieron a una angiografía retiniana con fluoresceína que demostró oclusiones multifocales de la arteria retiniana sin evidencia de enfermedad embólica. Aunque se desconoce la patogenia exacta de este trastorno, los hallazgos de la biopsia retiniana y cerebral sugieren una vasculopatía de vasos pequeños que conduce a la oclusión arteriolar y al microinfarto del tejido cerebral, retiniano y coclear . La desmielinización no es una característica típica del síndrome de Susac. Las biopsias musculares de estos pacientes suelen ser normales, pero algunas también han mostrado signos inespecíficos de inflamación, como material hialino denso que rodea los capilares endomisiales. Esto sugiere un posible componente sistémico de esta enfermedad, a pesar del predominio de características del sistema nervioso central. La teoría más reciente es que un anticuerpo dirigido contra las células endoteliales es el mecanismo patogénico de esta enfermedad que causa los accidentes cerebrovasculares microscópicos en el cerebro, la retina y el oído interno .

Los pacientes suelen presentar pérdida auditiva de baja frecuencia detectable mediante un audiograma . Con frecuencia se presentan dolores de cabeza además de acúfenos estridentes y, a menudo, cierto grado de paranoia . A menudo se presenta pérdida parcial de la visión, causada por oclusiones de las ramas de la arteria retiniana . La presencia de placas de Gass amarillas refráctiles o no refráctiles en las arteriolas retinianas es casi patognomónica de la enfermedad. La angiografía con fluoresceína puede demostrar fugas en áreas alejadas de los infartos retinianos.

En un análisis reciente (Susac et al., 2003), se revisaron imágenes de resonancia magnética de 27 pacientes que cumplían los criterios de diagnóstico del síndrome de Susac. Se observaron lesiones supratentoriales multifocales en todos los pacientes. La mayoría de las lesiones eran pequeñas (de 3 a 7 mm), aunque algunas eran mayores de 7 mm. Los 27 pacientes tenían lesiones en el cuerpo calloso . Todas ellas tenían un aspecto en sacabocados en la resonancia magnética de seguimiento. Aunque la mayoría de las veces afectaban a la sustancia blanca, muchos pacientes también tenían lesiones en las estructuras de la sustancia gris profunda, así como realce leptomeníngeo . La esclerosis múltiple (EM) y la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM) pueden imitar los cambios en la resonancia magnética observados en pacientes con síndrome de Susac. Sin embargo, las lesiones callosas en el síndrome de Susac están ubicadas centralmente. En comparación, los pacientes con EM y ADEM suelen tener lesiones que afectan la superficie inferior del cuerpo calloso. La afectación de la sustancia gris profunda ocurre comúnmente en la ADEM, pero es muy rara en la EM. La afectación leptomeníngea no es típica ni de la EM ni de la ADEM: si se encuentran 10 lesiones en el cerebro de un paciente con EM, es posible que se encuentre una lesión en el cuerpo calloso. Si un paciente con Susac tiene 10 lesiones, más de la mitad estarán en el cuerpo calloso.

Una de las preocupaciones de esta enfermedad es que, al observar la pérdida de visión y las lesiones cerebrales, se asemeja a la esclerosis múltiple. Si no se presta mucha atención a la retina de un paciente con pérdida de visión y lesiones cerebrales, sus síntomas pueden confundirse con los de EM en lugar del síndrome de Susac. Esto puede explicar la baja prevalencia de la enfermedad. También existe una similitud patológica entre la endoteliopatía del síndrome de Susac y la que se observa en la dermatomiositis juvenil .

El tratamiento temprano y agresivo es importante para prevenir daños neurológicos irreversibles, pérdida de audición o pérdida de visión. Los medicamentos utilizados incluyen agentes inmunosupresores y corticosteroides como prednisona o inmunoglobulinas intravenosas (IVIG). Otros medicamentos que se han utilizado son micofenolato de mofetilo (Cellcept), azatioprina (Imuran), ciclofosfamida , rituximab y terapias anti-TNF. ^[6]

En caso de pérdida auditiva pueden ser necesarios audífonos o implantes cocleares . ^[6]

• Egan RA, Ha Nguyen T, Gass JD, Rizzo JF, Tivnan J, Susac JO (abril de 2003). "Placas en la pared arterial de la retina en el síndrome de Susac". American Journal of Ophthalmology . 135 (4): 483– 486. doi :10.1016/s0002-9394(02)02085-8. ISSN  0002-9394. PMID  12654364.
• Susac JO, Murtagh FR, Egan RA, Berger JR, Bakshi R, Lincoff N, Gean AD, Galetta SL, Fox RJ, Costello FE, Lee AG, Clark J, Layzer RB, Daroff RB (23 de diciembre de 2003). "Hallazgos de resonancia magnética en el síndrome de Susac". Neurología . 61 (12): 1783– 1787. doi :10.1212/01.WNL.0000103880.29693.48. ISSN  0028-3878. PMID  14694047. S2CID  31893194.
• Egan RA, Hills WL, Susac JO (diciembre de 2010). "Placas de gas y fuga de fluoresceína en el síndrome de Susac". Revista de ciencias neurológicas . 299 ( 1–2 ): 97–100 . doi :10.1016/j.jns.2010.08.043. ISSN  0022-510X. PMID  20880549. S2CID  19547819.
• Rennebohm R, Susac JO, Egan RA, Daroff RB (diciembre de 2010). "Síndrome de Susac: actualización". Revista de ciencias neurológicas . 299 ( 1–2 ): 86–91 . doi :10.1016/j.jns.2010.08.032. ISSN  0022-510X. PMID  20855088. S2CID  206283021.
• Susac JO (abril de 1994). "Síndrome de Susac: la tríada de microangiopatía del cerebro y la retina con pérdida auditiva en mujeres jóvenes". Neurología . 44 (4): 591– 593. doi :10.1212/WNL.44.4.591. ISSN  0028-3878. PMID  8164809. S2CID  35652105.
• Dörr J, Krautwald S, Wildemann B, Jarius S, Ringelstein M, Duning T, Aktas O, Ringelstein EB, Paul F, Kleffner I (junio de 2013). "Características del síndrome de Susac: una revisión de todos los casos notificados". Nature Reviews Neurology . 9 (6): 307– 316. doi :10.1038/nrneurol.2013.82. ISSN  1759-4766. PMID  23628737. S2CID  12611482.
• Groh S (2021). Uno de trescientos . BoD – Libros a pedido. ISBN 9783752679120.