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Articulo de referencia

Haplogrupo K1a1b1a (ADNmt)

{{cite journal | vauthors = van Oven M, Kayser M | title = Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation | journal = Human Mutation | volum...

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En genética mitocondrial humana , el haplogrupo K1a1b1a es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt) .

El subclado del haplogrupo de ADN mitocondrial K1a1b1a se encuentra en judíos asquenazíes y otras poblaciones. Es un subclado del haplogrupo U'K.

Origen

Según el Proyecto Genográfico de la National Geographic Society , el haplogrupo K1a1b1a tiene un origen desconocido. Su sitio web afirma: «Aunque el origen de este linaje no está claro, es una población fundadora entre algunos grupos de la diáspora judía. Entre los judíos asquenazíes, representa aproximadamente el 19 % de los linajes maternos». Las estimaciones de la edad del K1a1b1a varían según las tasas de mutación utilizadas. Según el Proyecto Genográfico , la edad del K1a1b1a se ha estimado en 4800 ± 3600 años.

El subclado K1a1b1a pertenece al haplogrupo U'K y desciende de K1a1b1, que se cree que es un subclado europeo de 11.500 años de antigüedad, en su mayoría de origen no judío. El haplogrupo K se incluye dentro del antiguo grupo U8. Algunos vascos de España y Francia pertenecen al subclado U8a dentro de U8. K1a1b1a es un subclado U8b dentro de U8, con varias variaciones posteriores.

Para la versión Build 17, publicada el 18 de febrero de 2016, el árbol filogenético PhyloTree de van Oven [ 1 ] actualizó su definición de K1a1b1a. Ahora, requiere la presencia de los marcadores 10978 y 12954 en la región codificante, y 16234 en la primera región hipervariable (HVR1). Las mutaciones involucradas se escriben como A10978G (que significa A transicionada a G), T12954C (que significa T transicionada a C) y C16234T (que significa C transicionada a T). La definición de K1a1b1a ya no requiere la mutación (C114T) en el marcador altamente polimórfico 114 en la segunda región hipervariable (HVR2). En la versión 3, K1a1b1a se definía mediante (114), 10978 y 16234, pero no requería 12954. En la versión 17, (C114T) aparece como parte de la definición de K1a1. A una minoría de portadores K1a1b1a, como JQ702155 y JQ703012, les falta (C114T).

Distribución

El 10% de los europeos pertenecen al haplogrupo K. Se hipotetiza que el subclado representa uno de los cuatro principales linajes maternos fundadores (" madres fundadoras ") de los judíos asquenazíes , que en conjunto representan el 45% de todos los haplotipos de ADNmt asquenazíes. Aproximadamente el 19% de los judíos asquenazíes con ascendencia polaca pertenecen al haplogrupo de ADNmt K1a1b1a. [ 2 ] Sin embargo, también se ha encontrado K1a1b1a en individuos sin ascendencia judía conocida, y la explicación requerirá más investigación. El Proyecto Genográfico, junto con otros grupos de investigación, está estudiando este fenómeno. El haplogrupo se distribuye en Europa y Oriente Medio. [ 3 ] Se estima que aproximadamente 1.600.000 judíos en todo el mundo serían K1a1b1a.

El campo de la genealogía genética y la secuenciación de ADN ha permitido a las personas comunes utilizar las pruebas de ADN para establecer alguna evidencia de sus orígenes ancestrales. Miles de clientes de Family Tree DNA han enviado sus secuencias de ADNmt para su uso en estudios científicos, [ 4 ] incluyendo aquellos liderados por Behar y Brook. El Laboratorio Nacional para la Genética de las Poblaciones Israelíes proporcionó muestras adicionales . En consecuencia, basándose en la investigación de Behar, [ 2 ] se ha establecido alguna conexión entre el subclado K1a1b1a y la ascendencia judía. Además de los judíos asquenazíes, K1a1b1a también se encuentra en múltiples comunidades de judíos sefardíes de Italia, Turquía y el sureste de Europa [ 2 ] [ 5 ] junto con judíos bagdadíes de la India [ 5 ] y judíos paradesíes de la India. [ 6 ] También está presente entre el pueblo Xueta de España. [ 7 ] La noción de orígenes romaníes para K1a1b1a es imposible, dada la mayor diversidad genética de K1a1b1a en judíos y el hecho de que este haplogrupo ya estaba muy extendido en poblaciones judías en el siglo XIV. La presencia de K1a1b1a en la población romaní de Polonia [ 8 ] es el resultado de la introgresión en una población romaní.

Un número creciente de muestras de GenBank respalda las observaciones de mutaciones y distribuciones de población descritas anteriormente.

Puede reconocerse en muestras que solo contienen hipervariables mediante las siguientes mutaciones esenciales:

  • Región hipervariable 1: 16224C, 16234T, 16311C, 16519C
  • Región hipervariable 2: 073G, 263G, 315.1C, 497T

Muestras premodernas de K1a1b1a

Individuos notables con el haplogrupo K1a1b1a

Subclados

Árbol

Este árbol filogenético de subclados del haplogrupo K se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser, Árbol filogenético integral actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [ 1 ] e investigaciones publicadas posteriores.

  • K1a1b1 11470G
    • K1a1b1a 10978G 12954C 16234T
    • K1a1b1b 593C 2483C
      • K1a1b1b1 789C 11620G
    • K1a1b1c 5585A 16222T
    • K1a1b1d 14388G 16092C 16223T
    • K1a1b1e 9932A
    • K1a1b1f 4823C 6528T 8842C
    • K1a1b1g 5583T 12007A

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético integral actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano" . Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749 .  
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Behar DM, Metspalu E, Kivisild T, et al. (marzo de 2006). " La ascendencia matrilineal de los judíos asquenazíes: retrato de un evento fundador reciente" . American Journal of Human Genetics . 78 (3): 487–97 . doi : 10.1086/500307 . PMC 1380291. PMID 16404693 .   
  3. ↑ Hurst, William R. "Haplogrupo K de ADNmt: Haplotipos del subclado K1a1b1a" . Proyecto de haplogrupo K de ADNmt . Archivado del original (JPG) el 22 de noviembre de 2015.
  4. ↑ Hurst, William R. "Una historia de los primeros días de este proyecto" . Proyecto del haplogrupo K del ADNmt .
  5. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Brook, Kevin Alan (2022). Los linajes genéticos maternos de los judíos asquenazíes . Academic Studies Press. pág. 72. doi : 10.2307/j.ctv33mgbcn . ISBN  978-1644699843. S2CID 254519342 . 
  6. ↑ Chaubey, Gyaneshwer; Singh, Manvendra; Rai, Niraj; et al. (2016-01-13). "Afinidades genéticas de las poblaciones judías de la India" . Scientific Reports . 6 : 6, Tabla suplementaria 5. Bibcode : 2016NatSR...619166C . doi : 10.1038/srep19166 . PMC 4725824. PMID 26759184 .   
  7. ^ Ferragut, Joana F.; Ramón, Cristian; Castro, José A.; et al. (8 de diciembre de 2020). "Legado genético de Medio Oriente en el acervo genético paterno y materno de Chuetas" . Informes científicos . 10 (1): 21428. Bibcode : 2020NatSR..1021428F . doi : 10.1038/s41598-020-78487-9 . PMC 7722846 . PMID 33293675 .   
  8. ↑ Grzybowski, Tomasz; Malyarchuk, Boris A.; Derenko, Miroslava V.; et al. (2007). "Interacciones complejas de las poblaciones eslavas orientales y occidentales con otros grupos europeos reveladas por el análisis del ADN mitocondrial". Forensic Science International. Genetics . 1 (2): 141– 147. doi : 10.1016/j.fsigen.2007.01.010 . PMID 19083745 .  
  9. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 Costa , Marta D.; Pereira, Joana B.; Pala, Maria; et al. (8 de octubre de 2013). "Una ascendencia europea prehistórica sustancial entre los linajes maternos asquenazíes" . Nature Communications . 4 : Datos suplementarios 3. Bibcode : 2013NatCo...4.2543C . doi : 10.1038/ncomms3543 . hdl : 10216/109253 . PMC 3806353. PMID 24104924 .   
  10. ↑ Raule, Nicola; Sevini, Federica; Li, Shengting; et al. (2014). "La coexistencia de mutaciones del ADNmt en diferentes subunidades de la fosforilación oxidativa, no detectada por el análisis de haplogrupos, afecta la longevidad humana y es específica de la población" . Aging Cell . 13 (3): 401– 407. doi : 10.1111/acel.12186 . PMC 4326891. PMID 24341918 .   
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  14. 1 2 Piotrowska-Nowak, Agnieszka; Elson, Joanna L.; Sobczyk-Kopciol, Agnieszka; et al. (2019). " Nuevo modelo de asociación de ADNmt, carga de variantes MutPred, sugiere que los individuos con múltiples variantes de ADNmt levemente perjudiciales tienen más probabilidades de sufrir aterosclerosis" . Frontiers in Genetics . 9 : 702. doi : 10.3389/fgene.2018.00702 . PMC 6332467. PMID 30671084 .   
  15. 1 2 Taylor, Cassandra R.; Kiesler, Kevin M.; Sturk-Andreaggi, Kimberly; et al. (2020-10-29). " Haplotipos mitogenómicos de calidad platino de poblaciones de Estados Unidos" . Genes (Basel) . 11 (11): 1290. doi : 10.3390/genes11111290 . PMC 7716222. PMID 33138247 .   
  16. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Waldman, Shamam; Backenroth, Daniel; Harney, Éadaoin; et al. (2022-12-08). "Datos genómicos de judíos alemanes medievales muestran que el evento fundador asquenazí es anterior al siglo XIV" . Cell . 185 ( 25): Datos S2, Tabla 1. doi : 10.1016/j.cell.2022.11.002 . hdl : 10810/59534 . ISSN 0092-8674 . PMC 9793425. PMID 36455558 .    
  17. ↑ Pallarés-Viña, Laura; Cuesta-Aguirre, Daniel R.; Campoy-Caballero, M. Rosa; Armentano, Nuria; Colet, Anna; Malgosa, Assumpció; Santos, Cristina (23 de marzo de 2026). "Descubriendo un pogromo medieval: historia genética de una comunidad judía en Cataluña (España)" . Genes . 17 (3): 358. doi : 10.3390/genes17030358 .
  18. ↑ Gates Jr., Henry Louis (2015). Finding Your Roots: The Official Companion to the PBS Series . The University of North Carolina Press. pág. 18. 
  19. ↑ Nadine Epstein (septiembre-octubre de 2012). "El gran experimento de ADN de la revista Moment" . Revista Moment . pág. 44. Consultado el 27 de enero de 2024 . 
  20. ↑ Gessen, Masha (2008). Blood Matters: From BRCA1 to Designer Babies, How the World and I Found Ourselves in the Future of the Gene . Houghton Mifflin Harcourt. p. 55. 
  21. ↑ Koval, Ramona (2015). Bloodhound: Buscando a mi padre . Text Publishing. pág. 183. 
  22. ↑ Godin, Seth (19 de febrero de 2014). "Genes y memes" . Seths.Blog .
  • Árbol filogenético
  • Página K1a1b1 del sitio web de ADN mitocondrial en ianlogan.co.uk
  • K1a1b1a MTree en YFull.com
  • Haplogrupo K1a1b1a en mitoLEAF
  • Vista clásica de Mitotree: K1a1b1a en Discover de Family Tree DNA
  • Proyecto del haplogrupo K del ADN mitocondrial en Family Tree DNA
  • El Proyecto Genográfico de la National Geographic Society (archivado)