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Articulo de referencia

KCNC1

El miembro 1 de la subfamilia C del canal de potasio dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNC1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La familia de gen...

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El miembro 1 de la subfamilia C del canal de potasio dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNC1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La familia de genes Shaker de Drosophila codifica componentes de canales de potasio dependientes de voltaje y comprende cuatro subfamilias. Basándose en la similitud de secuencia, este gen es similar a una de estas subfamilias, concretamente a la subfamilia Shaw. La proteína codificada por este gen pertenece a la clase de proteínas de canal rectificadoras retardadas y es una proteína de membrana integral que media la permeabilidad de iones de potasio dependiente de voltaje en membranas excitables. [ 7 ]

Patrón de expresión

Los canales K v 3.1 y K v 3.2 se expresan prominentemente en neuronas que disparan a alta frecuencia. Los canales K v 3.1 se expresan prominentemente en el cerebro ( cerebelo > globo pálido , núcleo subtalámico , sustancia negra > núcleos reticulares talámicos , interneuronas corticales e hipocampales > colículos inferiores , núcleos cocleares y vestibulares ) y en las células ganglionares de la retina . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Función fisiológica

La conductancia K v 3.1/K v 3.2 es necesaria y está optimizada cinéticamente para la generación de potenciales de acción de alta frecuencia. [ 9 ] [ 11 ] Los canales K v 3.1 son importantes para la alta frecuencia de disparo de las interneuronas GABAérgicas auditivas y de disparo rápido, las células ganglionares de la retina y la regulación de la duración del potencial de acción en las terminales presinápticas . [ 8 ] [ 10 ]

Propiedades farmacológicas

Las corrientes K v 3.1 en sistemas heterólogos son altamente sensibles al tetraetilamonio (TEA) o a la 4-aminopiridina (4-AP) externos (los valores de IC 50 son 0,2 mM y 29 μM respectivamente). [ 9 ] [ 10 ] Esto puede ser útil para identificar canales nativos. [ 9 ] La sensibilidad superpuesta de la corriente de potasio a 0,5 mM de TEA y 30 μM de 4-AP sugiere fuertemente una acción sobre las subunidades K v 3.1. [ 12 ]

Variantes de transcripción

Existen dos variantes de transcripción del gen K v 3.1: K v 3.1a y K v 3.1b. Las isoformas de K v 3.1 difieren únicamente en su secuencia C-terminal . [ 13 ]

Importancia clínica

Una mutación de cambio de sentido c.959G>A (p.Arg320His) en KCNC1 causa epilepsia mioclónica progresiva . [ 14 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000129159 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000058975 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ried T, Rudy B, Vega-Saenz de Miera E, Lau D, Ward DC, Sen K (abril de 1993). "Localización de un gen de canal de potasio humano altamente conservado (NGK2-KV4; KCNC1) en el cromosoma 11p15" . Genomics . 15 (2): 405–11 . doi : 10.1006/geno.1993.1075 . PMID 8449507 . 
  6. ↑ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (dic. 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes de voltaje". Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNC1, subfamilia relacionada con Shaw, miembro 1" .
  8. 1 2 Kolodin YO (2008-04-27). "Conductancias iónicas subyacentes a la excitabilidad en células ganglionares de la retina con disparo tónico de rata adulta" . Recuperado el 2008-10-20 .
  9. 1 2 3 4 Rudy B, McBain CJ (septiembre de 2001). "Canales K v 3: canales de K + dependientes de voltaje diseñados para disparos repetitivos de alta frecuencia". Trends in Neurosciences . 24 (9): 517– 26. doi : 10.1016/S0166-2236(00)01892-0 . PMID 11506885 . S2CID 36100588 .  
  10. 1 2 3 Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes de voltaje". Pharmacological Reviews . 57 (4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104 . S2CID 219195192 .  
  11. ↑ Lien CC, Jonas P (marzo de 2003). "La conductancia de potasio K v 3 es necesaria y está optimizada cinéticamente para la generación de potenciales de acción de alta frecuencia en interneuronas del hipocampo" . Journal of Neuroscience . 23 (6): 2058– 68. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-06-02058.2003 . PMC 6742035. PMID 12657664 .  
  12. ^ Dallas ML, Atkinson L, Milligan CJ, Morris NP, Lewis DI, Deuchars SA, Deuchars J (febrero de 2005). "Localización y función de la subunidad Kv3.1b en el bulbo raquídeo de rata: centrarse en el núcleo del tracto solitario" . La Revista de Fisiología . 562 (Parte 3): 655– 72. doi : 10.1113/jphysiol.2004.073338 . PMC 1665536 . PMID 15528247 .  
  13. ^ Rudy B, Chow A, Lau D, Amarillo Y, Ozaita A, Saganich M, Moreno H, Nadal MS, Hernandez-Pineda R, Hernandez-Cruz A, Erisir A, Leonard C, Vega-Saenz de Miera E (abril de 1999). "Contribuciones de los canales K v 3 a la excitabilidad neuronal" . Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 868 (1): 304– 43. Código bibliográfico : 1999NYASA.868..304R . doi : 10.1111/j.1749-6632.1999.tb11295.x . PMID 10414303 . S2CID 25289187 .  
  14. ^ Muona M, Berkovic SF, Dibbens LM, Oliver KL, Maljevic S, Bayly MA, Joensuu T, Canafoglia L, Franceschetti S, Michelucci R, Markkinen S, Heron SE, Hildebrand MS, Andermann E, Andermann F, Gambardella A, Tinuper P, Licchetta L, Scheffer IE, Criscuolo C, Filla A, Ferlazzo E, Ahmad J, Ahmad A, Baykan B, Said E, Topcu M, Riguzzi P, King MD, Ozkara C, Andrade DM, Engelsen BA, Crespel A, Lindenau M, Lohmann E, Saletti V, Massano J, Privitera M, Espay AJ, Kauffmann B, Duchowny M, Møller RS, Straussberg R, Afawi Z, Ben-Zeev B, Samocha KE, Daly MJ, Petrou S, Lerche H, Palotie A, Lehesjoki AE (2015). " Una mutación de novo recurrente en KCNC1 causa epilepsia mioclónica progresiva" . Nature Genetics . 47 (1): 39– 46. doi : 10.1038/ng.3144 . PMC 4281260. PMID 25401298 .  

Lecturas adicionales

  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Devaux J, Alcaraz G, Grinspan J, et  al. (2003). "Kv3.1b es un nuevo componente de los nodos del SNC" . J. Neurosci . 23 (11): 4509–18 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04509.2003 . PMC 6740813. PMID 12805291 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ottschytsch N, Raes A, Van Hoorick D, Snyders DJ (2002). "Heterotetramerización obligatoria de tres subunidades alfa del canal Kv previamente no caracterizadas identificadas en el genoma humano" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 7986–91 . Bibcode : 2002PNAS...99.7986O . doi : 10.1073/pnas.122617999 . PMC 123007. PMID 12060745 .  
  • Xu J, Yu W, Jan YN, et  al. (1995). "Ensamblaje de canales de potasio dependientes de voltaje. Los motivos hidrofílicos conservados determinan las interacciones específicas de la subfamilia entre las subunidades alfa" . J. Biol. Chem . 270 (42): 24761–8 . doi : 10.1074/jbc.270.42.24761 . PMID 7559593 . 
  • Grissmer S, Ghanshani S, Dethlefs B, et  al. (1992). "El gen del canal de potasio relacionado con Shaw, Kv3.1, en el cromosoma 11 humano, codifica el canal de K+ tipo 1 en las células T" . J. Biol. Chem . 267 (29): 20971–9 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)36784-5 . PMID 1400413 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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