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Articulo de referencia

KCNH5

El canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H (relacionado con eag), miembro 5 , también conocido como KCNH5 , es un gen humano que codifica la proteína K v 10.2 . [ ...

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El canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H (relacionado con eag), miembro 5 , también conocido como KCNH5 , es un gen humano que codifica la proteína K v 10.2 . [ 4 ]

Los canales de potasio dependientes de voltaje (Kv) representan la clase más compleja de canales iónicos dependientes de voltaje, tanto desde el punto de vista funcional como estructural. Sus diversas funciones incluyen la regulación de la liberación de neurotransmisores, la frecuencia cardíaca, la secreción de insulina, la excitabilidad neuronal, el transporte de electrolitos epiteliales, la contracción del músculo liso y el volumen celular. Este gen codifica un miembro de la subfamilia H de canales de potasio dependientes de voltaje. Este miembro es una subunidad formadora de poros (alfa) de un canal de potasio rectificador retardado no inactivable dependiente de voltaje. Este gen no se expresa en mioblastos en diferenciación. El procesamiento alternativo del ARN mensajero da lugar a tres variantes de transcripción que codifican isoformas distintas. [ 4 ]

Se han relacionado mutaciones en este gen con casos de epilepsia de inicio temprano . (10.1111/epi.12201)

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034402 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. 1 2 "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNH5, subfamilia H (relacionado con eag), miembro 5" .

Lecturas adicionales

  • Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, et  al. (2006). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes de voltaje". Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .  
  • Occhiodoro T, Bernheim L, Liu JH, et  al. (1998). "Clonación de un canal de potasio ether-a-go-go humano expresado en mioblastos al inicio de la fusión" . FEBS Lett . 434 ( 1–2 ): 177–82 . Bibcode : 1998FEBSL.434..177O . doi : 10.1016/S0014-5793(98)00973-9 . PMID 9738473 . 
  • Volorio S, Simon G, Repetto M, et  al. (1999). "Análisis de secuenciación de cuarenta y ocho clones de ADNc de imágenes humanas similares a la proteína mutante de Drosophila". DNA Seq . 9 ( 5–6 ): 307–15 . doi : 10.3109/10425179809008469 . PMID 10524757 . 
  • Schönherr R, Gessner G, Löber K, Heinemann SH (2002). "Distinción funcional de los canales de potasio humanos EAG1 y EAG2" . FEBS Lett . 514 ( 2– 3): 204– 8. Bibcode : 2002FEBSL.514..204S . doi : 10.1016/S0014-5793(02)02365-7 . PMID 11943152 . 
  • Ju M, Wray D (2002). "Identificación molecular y caracterización del canal de potasio eag2 humano" . FEBS Lett . 524 ( 1–3 ): 204–10 . Bibcode : 2002FEBSL.524..204J . doi : 10.1016/S0014-5793(02)03055-7 . PMID 12135768 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .