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Articulo de referencia

KCNJ10

El canal de potasio rectificador interno sensible a ATP 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNJ10 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Función Este gen codifica u...

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El canal de potasio rectificador interno sensible a ATP 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNJ10 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de canales de potasio rectificadores de entrada, K ir 4.1 , caracterizado por una mayor tendencia a permitir el flujo de potasio hacia dentro de la célula, en lugar de hacia fuera. K ir 4.1 puede formar un heterodímero con otra proteína de canal de potasio y podría ser responsable de la acción amortiguadora de potasio de las células gliales en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han asociado con la susceptibilidad a las convulsiones en síndromes comunes de epilepsia generalizada idiopática. [ 8 ]

síndrome EAST

Los humanos con mutaciones en el gen KCNJ10 que causan pérdida de función en los canales de K + relacionados pueden presentar epilepsia , ataxia , sordera neurosensorial y tubulopatía , el síndrome EAST ( fenotipo del síndrome de Gitelman ) que refleja las funciones de los productos del gen KCNJ10 en el cerebro, el oído interno y el riñón . [ 9 ] El canal Kir 4.1 se expresa en la estría vascular y es esencial para la formación de la endolinfa , el fluido que rodea los estereocilios mecanosensibles de las células ciliadas sensoriales que hacen posible la audición . [ 10 ]

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico caracterizado por una mutación en el gen MeCP2. Esta mutación produce una menor cantidad de MeCP2. La expresión de KCNJ10 está regulada positivamente por el factor de transcripción MeCP2. [ 11 ] La deficiencia de MeCP2 conlleva una menor cantidad de canales Kir4.1 presentes en los astrocitos del cerebro. Dado que hay menos canales que permiten la entrada de potasio a las células, los niveles de potasio extracelular son más altos. Un mayor potasio extracelular hace que las neuronas sean más fácilmente excitables, lo que podría contribuir a la epilepsia observada en muchos pacientes con síndrome de Rett. [ 12 ]

Interacciones

Se ha demostrado que KCNJ10 interactúa con la interleucina 16. [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000177807 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044708 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG, et al. (noviembre de 1997). "Asignación del gen del canal de potasio rectificador interno glial KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) a la región distal del cromosoma 1 del ratón". Genomics . 45 (3): 629–30 . doi : 10.1006/geno.1997.4957 . PMID 9367690 .  
  6. ↑ Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (enero de 1997). "Clonación y caracterización de dos homólogos del canal de potasio rectificador interno (Kir) 1.1 del riñón humano (Kir1.2 y Kir1.3)" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(1): 586–93 . doi : 10.1074/jbc.272.1.586 . PMID 8995301 . 
  7. ↑ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 509– 26. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .   
  8. 1 2 "Entrez Gene: KCNJ10 canal rectificador interno de potasio, subfamilia J, miembro 10" .
  9. ↑ Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M, et al. (mayo de 2009). " Epilepsia, ataxia, sordera neurosensorial, tubulopatía y mutaciones KCNJ10" . The New England Journal of Medicine . 360 (19): 1960–70 . doi : 10.1056/NEJMoa0810276 . PMC 3398803. PMID 19420365 .   
  10. ↑ Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (febrero de 2008). "El potencial endococlear depende de dos potenciales de difusión de K+ y una barrera eléctrica en la estría vascular del oído interno" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (5): 1751– 6. Bibcode : 2008PNAS..105.1751N . doi : 10.1073/pnas.0711463105 . PMC 2234216. PMID 18218777 .  
  11. ↑ Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (enero de 2018). " La deficiencia de MeCP2 conduce a la pérdida de Kir4.1 glial" . eNeuro . 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi : 10.1523/ENEURO.0194-17.2018 . PMC 5818552. PMID 29464197 .  
  12. ↑ Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (agosto de 2019). "¿Los astrocitos desempeñan un papel en las discapacidades intelectuales?" . Trends in Neurosciences . 42 (8): 518– 527. doi : 10.1016/j.tins.2019.05.011 . PMID 31300246. S2CID 195834131 .  
  13. ↑ Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína con dominio PDZ de doble función" . The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770–80 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450. PMID 10479680 .  

Lecturas adicionales

  • Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y, et  al. (mayo de 1997). "Agrupación y actividad mejorada de un canal de potasio rectificador interno, Kir4.1, por una proteína de anclaje, PSD-95/SAP90" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(20): 12885–8 . doi : 10.1074/jbc.272.20.12885 . PMID 9148889 . 
  • Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (junio de 1998). "CIPP, una nueva proteína multivalente con dominio PDZ, interactúa selectivamente con miembros de la familia Kir4.0, subunidades del receptor NMDA, neurexinas y neuroliginas". Molecular and Cellular Neurosciences . 11 (3): 161– 72. doi : 10.1006/mcne.1998.0679 . PMID 9647694. S2CID 36534759 .  
  • Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína con dominio PDZ de doble función" . The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770–80 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450. PMID 10479680 .  
  • Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (diciembre de 1999). "La coexpresión de subunidades Kir3 humanas puede generar canales con diferentes propiedades funcionales". Cellular Signalling . 11 (12): 871– 83. doi : 10.1016/S0898-6568(99)00059-5 . PMID 10659995 . 
  • Fujita A, Horio Y, Higashi K, Mouri T, Hata F, Takeguchi N, Kurachi Y (abril de 2002). "Localización específica de un canal de K(+) rectificador interno, Kir4.1, en la membrana apical de las células parietales gástricas de rata; su posible implicación en el reciclaje de K(+) para la bomba H(+)-K(+)" . The Journal of Physiology . 540 (Pt 1): 85–92 . doi : 10.1113/jphysiol.2001.013439 . PMC 2290207. PMID 11927671 .  
  • Farook VS, Hanson RL, Wolford JK, Bogardus C, Prochazka M (noviembre de 2002). "Análisis molecular de KCNJ10 en 1q como gen candidato para la diabetes tipo 2 en indios Pima". Diabetes . 51 ( 11): 3342– 6. doi : 10.2337/diabetes.51.11.3342 . PMID 12401729. S2CID 44659955 .  
  • Konstas AA, Korbmacher C, Tucker SJ (abril de 2003). "Identificación de dominios que controlan el ensamblaje heteromérico de los canales de potasio Kir5.1/Kir4.0". American Journal of Physiology. Cell Physiology . 284 (4): C910–7. doi : 10.1152/ajpcell.00479.2002 . PMID 12456399. S2CID 2525019 .  
  • Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (octubre de 2003). "Identificación de una interacción heteromérica que influye en la rectificación, la activación y la sensibilidad al pH de los canales de potasio Kir4.1/Kir5.1" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (44): 43533–40 . doi : 10.1074/jbc.M306596200 . PMID 12923169 . 
  • Buono RJ, Lohoff FW, Sander T, Sperling MR, O'Connor MJ, Dlugos DJ, et  al. (febrero de 2004). "Asociación entre la variación en el gen del canal iónico de potasio KCNJ10 humano y la susceptibilidad a las convulsiones" . Epilepsy Research . 58 ( 2–3 ): 175–83 . doi : 10.1016/j.eplepsyres.2004.02.003 . PMID 15120748. S2CID 3186905 .  
  • Lenzen KP, Heils A, Lorenz S, Hempelmann A, Höfels S, Lohoff FW, et  al. (febrero de 2005). "Evidencia que respalda una asociación alélica del gen del canal de potasio KCNJ10 humano con la epilepsia generalizada idiopática". Epilepsy Research . 63 ( 2–3 ): 113–8 . doi : 10.1016/j.eplepsyres.2005.01.002 . PMID 15725393. S2CID 23643776 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M, et  al. (marzo de 2007). "La interacción del receptor sensor de Ca2+ con los canales de potasio rectificadores internos Kir4.1 y Kir4.2 produce la inhibición de la función del canal". American Journal of Physiology. Renal Physiology . 292 (3): F1073–81. doi : 10.1152/ajprenal.00269.2006 . PMID 17122384 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .