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KDELR2

El receptor 2 de retención de proteínas del lumen del RE es una proteína que en humanos está codificada por el gen KDELR2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La retención de proteínas solubles ...

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El receptor 2 de retención de proteínas del lumen del RE es una proteína que en humanos está codificada por el gen KDELR2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La retención de proteínas solubles residentes en el lumen del retículo endoplasmático (RE) se logra tanto en levaduras como en células animales mediante su recuperación continua desde el cis-Golgi o un compartimento pre-Golgi. La clasificación de estas proteínas depende de una señal tetrapéptido C-terminal, lis - asp - glu - leu ( KDEL ) en células animales e his -asp-glu-leu ( HDEL ) en S. cerevisiae . Este proceso está mediado por un receptor que reconoce y se une a la proteína que contiene el tetrapéptido, devolviéndola al RE. En levaduras, el receptor de clasificación, codificado por un solo gen, ERD2, es una proteína de siete dominios transmembrana. A diferencia de las levaduras, se han descrito varios homólogos humanos del gen ERD2, que constituyen la familia de genes del receptor KDEL. KDELR2 fue el segundo miembro de la familia en ser identificado, y codifica una proteína que es 83% idéntica al producto del gen KDELR1. [ 7 ]

Importancia clínica

Las variantes patogénicas en KDELR2 se han relacionado con la osteogénesis imperfecta . [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136240 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079111 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hsu VW, Shah N, Klausner RD (mayo de 1992). "Un fenotipo similar a la brefeldina A es inducido por la sobreexpresión de una proteína humana similar a ERD-2, ELP-1" . Cell . 69 ( 4): 625– 635. doi : 10.1016/0092-8674(92)90226-3 . PMC 7133352. PMID 1316805 .  
  6. ↑ Lewis MJ, Pelham HR (agosto de 1992). "Secuencia de un segundo receptor KDEL humano". Journal of Molecular Biology . 226 (4): 913– 916. doi : 10.1016/0022-2836(92)91039-R . PMID 1325562 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: KDELR2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) receptor de retención de proteínas del retículo endoplasmático 2" .
  8. ↑ Efthymiou S, Herman I, Rahman F, Anwar N, Maroofian R, Yip J, et al. (julio de 2021). "Dos nuevas variantes de cambio de sentido bialélicas de KDELR2 causan osteogénesis imperfecta con características del neurodesarrollo" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 185 ( 7): 2241–2249 . doi : 10.1002/ajmg.a.62221 . PMC 8436746. PMID 33964184 .   

Lecturas adicionales

  • Pelham HR (octubre de 1996). "La organización dinámica de la vía secretora" . Estructura y función celular . 21 (5): 413– 419. doi : 10.1247/csf.21.413 . PMID 9118249 . 
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • van der Vlies D, Pap EH, Post JA, Celis JE, Wirtz KW (septiembre de 2002). "Las proteínas residentes del retículo endoplasmático de los fibroblastos dérmicos humanos normales son los principales objetivos del estrés oxidativo inducido por el peróxido de hidrógeno" . The Biochemical Journal . 366 (Pt 3): 825–830 . doi : 10.1042/BJ20020618 . PMC 1222834. PMID 12071860 .  
  • Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, et  al. (diciembre de 2001). "Perspectiva sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel transcriptómico mediante la comparación de perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (26): 15089– 15094. Bibcode : 2001PNAS...9815089X . doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988. PMID 11752456 .  

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