KIAA0196

KIAA0196 (también conocido como strumpellin ) es un gen humano . ^[5] El producto es una proteína que es un componente del complejo WASH, que regula el ensamblaje de actina en vesículas intracelulares . ^[6] Las mutaciones en KIAA0196 están implicadas en algunas formas de paraplejía espástica hereditaria . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000164961 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022350 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ "Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196".
^ Seaman, Matthew NJ; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1 de noviembre de 2013). "Clasificación de proteínas endosómicas mediada por retromeros: ¡todo en orden!". Tendencias en biología celular . 23 (11): 522– 528. doi :10.1016/j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880 .
^ Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, enero; Stevanin, Giovanni (16 de noviembre de 2015). "El espectro de variantes de KIAA0196 y caracterización de un knockout murino: implicaciones para el mecanismo mutacional en la paraplejía espástica hereditaria tipo SPG8". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 10 (1): 147. doi : 10.1186/s13023-015-0359-x . ISSN 1750-1172. PMC 4647479 . PMID 26572744.

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la paraplejía espástica 8 y la participación de la proteína estrumpelina

Lectura adicional

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1– 2): 171– 174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, et al. (1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. V. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0161-KIAA0200) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1". DNA Res . 3 (1): 17– 24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1– 2): 149– 156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Hedera P, Rainier S, Alvarado D, et al. (1999). "Nuevo locus para la paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante, en el cromosoma 8q". Am. J. Hum. Genet . 64 (2): 563– 569. doi :10.1086/302258. PMC 1377766 . PMID 9973294.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
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Porkka KP, Tammela TL, Vessella RL, Visakorpi T (2004). "RAD21 y KIAA0196 en 8q24 se amplifican y sobreexpresan en el cáncer de próstata". Genes Cromosomas Cáncer . 39 (1): 1– 10. doi : 10.1002/gcc.10289 . PMID 14603436. S2CID 46570803.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000164961 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022350 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196".

[6] Seaman, Matthew NJ; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1 de noviembre de 2013). "Clasificación de proteínas endosómicas mediada por retromeros: ¡todo en orden!". Tendencias en biología celular . 23 (11): 522– 528. doi :10.1016/j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880 .

[7] Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, enero; Stevanin, Giovanni (16 de noviembre de 2015). "El espectro de variantes de KIAA0196 y caracterización de un knockout murino: implicaciones para el mecanismo mutacional en la paraplejía espástica hereditaria tipo SPG8". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 10 (1): 147. doi : 10.1186/s13023-015-0359-x . ISSN 1750-1172. PMC 4647479 . PMID 26572744.