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Articulo de referencia

KIAA0408

Esta es una traducción conceptual del gen KIAA0408. La proteína no caracterizada KIAA0408 es una proteína codificada en humanos por el gen KIAA0408 . [ 5 ] Gene Ubicación y cara...

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Esta es una traducción conceptual del gen KIAA0408.

La proteína no caracterizada KIAA0408 es una proteína codificada en humanos por el gen KIAA0408 . [ 5 ]

Gene

Ubicación y características

El gen KIAA0408 se encuentra en el cromosoma Chr 6orf174, que se considera un "locus complejo" ya que fusiona dos genes NCBI y produce múltiples proteínas que no tienen solapamiento de secuencia. [ 6 ] Tiene 6 exones , 4 no se solapan y 2 son "exones en casete". [ 6 ] c6orf174 tiene 694 aminoácidos de longitud. [ 5 ]

La secuencia de ARNm tiene 8123 nucleótidos . [ 5 ] c6orf174 contiene 20 intrones gt-ag distintos y su transcripción puede producir 14 ARNm diferentes, tres de los cuales son formas completamente no empalmadas. [ 6 ] Tiene siete isoformas . [ 6 ] La tarjeta genética de KIAA0408 se muestra a continuación. [ 7 ]

Variantes y alias

KIAA0408 tiene al menos 11 variantes de empalme. Los alias incluyen C6orf174andKIAA0408, FLJ43995, RP3-403A15.2,dJ403A15.3, C6orf174, LOC 9729, jajer, barspoyby, gyperbu.1 Se ha descrito como proteína hipotética LOC9729, OTTHUMP00000017174 y proteína hipotética LOC 387104.1 UniProtKB se refiere a ella como K0408_HUMAN,Q6ZU52.

Expresión

KIAA0408 parece expresarse en mayor medida en el cerebro, el tejido adiposo y los pulmones. KIAA0408 también se asocia con el hipocampo , que principalmente ayuda a liberar hormonas y a regular la temperatura corporal. En humanos, este gen se expresa en leucocitos , el hipotálamo , células de glioblastoma , precondrocitos, células gigantes CD14+ placentarias y células de cáncer de mama MCF7 con silenciamiento del receptor de estrógeno alfa.1 En ratas, KIAA0408 se expresa en niveles más altos en ratas que consumen dietas de hidrolizado de proteína de suero de leche y carbohidratos en comparación con ratas que consumen dietas de aminoácidos y carbohidratos. Las células pseudopalisadas del glioblastoma se asocian con necrosis. Según la segunda figura, parece que KIAA0408 se expresa en mayor medida en las células tumorales que en las células pseudopalisadas.

Regulación de la expresión

Según la predicción de sumoilación por SUMO en ExPASy , existen cuatro motivos con alta probabilidad de sumoilación . KIAA0408 presenta un sitio de O-glicosilación predicho en la serina 386. El gen posee una gran cantidad de sitios de fosforilación predichos.

Proteína

KIAA0408 tiene 694 aminoácidos y un peso molecular de 79,2 kDa. El 12,0% de la proteína tiene niveles de serina superiores a la media. Estos resultados también indican que, a pH neutro, mi proteína tiende a ser más básica. La evidencia recopilada de Expasy sugiere que KIAA0408 podría estar potencialmente involucrada en solutos . La estructura terciaria de KIAA0408 consiste principalmente en regiones de hélice enrollada. Se predice con alta certeza que KIAA0408 se encuentra en el núcleo . En esta página se incluye una traducción conceptual.

Proteínas que interactúan

KIAA0408 tiene un total de 42 proteínas con las que interactúa.

Ortólogos

El espacio de ortólogos se extiende desde los mamíferos hasta las aves. No hay parálogos .

Todas las aves presentaban muy poca variación en la longitud del gen,  el porcentaje de identidad y  el porcentaje de similitud. Las dos tortugas que poseían el gen también eran similares en esas áreas. Todos los mamíferos, a excepción del lémur  y el mono, tenían longitudes de gen, porcentajes de identidad y porcentajes de similitud similares  . El lémur y el mono sí presentaban diferencias entre sí.

El gen KIAA0408 humano y el del ratón presentan una similitud del 53,531% y comparten 149 posiciones. En el ratón, falta una región extensa en el extremo C-terminal , y otra región más pequeña en el extremo N-terminal . Esto podría ser un indicio evolutivo del desarrollo erróneo de genes en humanos para lograr una mayor complejidad. Las áreas anteriores y posteriores a ambas deleciones están altamente conservadas, lo que sugiere que probablemente se trate de regiones cruciales del gen.

Importancia clínica

KIAA0408 se expresa en gran medida en el cerebro, pero también se ha encontrado en tejido mamario, testicular, ocular, renal y en linfocitos T , y en más de 50 tejidos adicionales.1 Se encontró que estaba regulado al alza en comparaciones entre las siguientes características clínicas: tumor nuevo/sin tumor nuevo, M1 patológico/M0 y presencia o ausencia de cáncer.4 La tabla del artículo no aclara con qué características se correlaciona la regulación al alza.4 KIAA0408 también figuraba en un registro de pruebas genéticas . [ 8 ] Esta proteína puede analizarse para detectar mutaciones que indicarían "enfermedad hereditaria". [ 8 ] No se proporcionó información específica sobre qué enfermedades hereditarias puede analizar. [ 8 ] KIAA0408 también forma parte de una lista de transcritos genéticos "...cuyos niveles de expresión están correlacionados positivamente con la edad".

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000189367 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000004360 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "KIAA0408 KIAA0408 [ Homo sapiens (Humano) ] - Gen - NCBI" .
  6. 1 2 3 4 Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J. "Locus complejo Homo sapiens C6orf174andKIAA0408, que codifica KIAA0408 y el marco de lectura abierto 174 del cromosoma 6" .
  7. ↑ "Gen KIAA0408 - GeneCards | Proteína K0408 | Anticuerpo K0408" .
  8. 1 2 3 "KIAA0408 Gen único - Prueba clínica - Registro de pruebas genéticas del NIH (GTR) - NCBI" .

Lecturas adicionales

  • Zhao J, Cheng W, He X, Liu Y, Li J, Sun J, et  al. (2018). "Construcción de un clasificador SVM específico e identificación de marcadores moleculares para el adenocarcinoma de pulmón basado en la red lncRNA-miRNA-mRNA" . OncoTargets and Therapy . 11 : 3129–3140 . doi : 10.2147/OTT.S151121 . PMC 5975616. PMID 29872324 .  
  • Nakamura S, Kawai K, Takeshita Y, Honda M, Takamura T, Kaneko S, et  al. (febrero de 2012). "Identificación de biomarcadores sanguíneos del envejecimiento mediante el perfil de transcripción de sangre total". Biochemical and Biophysical Research Communications . 418 (2): 313– 318. doi : 10.1016/j.bbrc.2012.01.018 . PMID 22266314 . 
  • "Entrada UniProt en Q6ZU52 (K0408_HUMAN)" . UniProt .