KIAA1704

KIAA1704 se encuentra en el cromosoma 13 , en el locus q14.12, con la secuencia genómica comenzando en 45.563.687 pb y terminando en 45.602.405 pb. ^{[ 10 ]}

KIAA1704 se encuentra en la cadena positiva, rodeado por 5 genes cercanos.

Orientación positiva

• El factor de transcripción general IIF (GTF2F2) se encuentra más adelante en la misma dirección. Funcionalmente, se une a la ARN polimerasa II. ^{[ 11 ]}

Orientación negativa

• La proteína 1 de interacción con la proteína de retraso mental del cromosoma X frágil nuclear (NUFIp1) muestra actividad de unión al ARN con una función nuclear específica para FMRP . Esta es una proteína de unión al ARN asociada con el cromosoma X frágil. Los sitios de inicio son antisentido al inicio de KIAA1704. ^{[ 11 ]}
• Se propuso que el dominio de tetramerización del canal de potasio 4 (KCTD4) participara en el transporte de iones de potasio. ^{[ 11 ]}
• La proteína tumoral controlada traslacionalmente 1 ( TPT1 ) está involucrada en la unión del calcio y la estabilización de los microtúbulos. ^{[ 11 ]}
• El ARN nucleolar pequeño, caja H/ACA 31 (SNORA31) no tiene una función conocida en este momento. ^{[ 11 ]}

KIAA1704 tiene patrones de expresión bajos a moderados y ubicuos en todos los tejidos del cuerpo (por debajo del 50%) ^{[ 12 ].}

Utilizando las herramientas de análisis GenoMatix ElDorado, se predijo que el promotor tendría una longitud de 727 pares de bases y se proyectaría hacia el exón 1. Existen dos sitios de inicio de transcripción predichos para este promotor, que se muestran en la imagen adyacente. ^{[ 13 ]}

El promotor KIAA1704 mostró picos significativos de trimetilación de la lisina 4 de la histona 3 en células K562 ( línea celular eritroide ). También mostró una mayor expresión relativa en progenitores eritroides junto con los genes vecinos NUFIP1 y TPT1. ^{[ 14 ]}

Un estudio adicional encontró que el promotor proximal es uno de los miles de objetivos directos del factor de transcripción Myc in vivo. ^{[ 15 ]}

Según Ensembl , existen cuatro variantes de empalme codificantes. Ninguna de las formas de empalme alternativas cuenta con evidencia experimental asociada. Una variante de empalme sufre degradación mediada por codones de terminación prematura, mientras que se predice que otra empalma el gen directamente por la mitad y retiene los aminoácidos 171–340. ^{[ 16 ]}

Las búsquedas BLAST del NCBI revelan que existen ortólogos de ARNm conocidos en mamíferos, reptiles, aves, ranas y peces con al menos un 65 % de identidad de secuencia. ^{[ 17 ]}

Como se muestra en la tabla a continuación, KIAA1704 tiene porcentajes significativamente más altos de aminoácidos cargados (D, K, KR, KRED) que la proteína humana normal y se conserva mayormente dentro de sus proteínas ortólogas . ^{[ 5 ]}

KIAA1704 tiene ortólogos proteicos que se extienden por las plantas, mostrados en orden descendente de identidad en la tabla siguiente. Los mamíferos presentan el mayor nivel de conservación con un 89 por ciento de identidad, seguidos de las aves , las ranas , los peces , los invertebrados , los insectos y las plantas . ^{[ 17 ]}

En cuanto a los dominios conservados , hasta el momento no parece haber mucha información sobre el motivo conservado GPALPP(GF) . Este motivo representa los segmentos neutros en esta proteína altamente cargada.

DUF3752 se encuentra generalmente en eucariotas y tiene una longitud de entre 140 y 163 aminoácidos . Pertenece a pfam 12572, miembro de la superfamilia cl13947 ^{[ 18 ].}

Información proporcionada por la herramienta de Análisis Estadístico de Proteínas (SAPS). ^{[ 5 ]}

Según las herramientas de ExPASy , KIAA1704 sufre varias modificaciones postraduccionales conservadas, incluyendo glicación , glicosilación o-ligada , fosforilación de serina , fosforilación de treonina y varias fosforilaciones específicas de quinasas ( PKC , PKA y CKII). ^{[ 6 ]}

Se predicen cuatro hélices alfa conservadas ubicadas hacia el extremo C de la proteína. Se predice que el extremo N está dominado por regiones enrolladas. ^{[ 19 ]}

ExPASy PSORT predice una probabilidad del 74% de estar localizado en el núcleo. ^{[ 6 ]}