KIF12

La proteína kinesina miembro 12 (KIF12), también conocida como kinesina-12, es una proteína humana codificada por el gen KIF12. Forma parte de la familia de proteínas motoras kinesinas .

Importancia clínica

Las mutaciones en KIF12 están asociadas con la enfermedad hepática colestásica . ^{[ 5 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136883 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028357 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Stalke, Amelie; Sgodda, Malte; Cantz, Tobias; Skawran, Britta; Lainka, Elke; Hartleben, Björn; Baumann, Ulrich; Pfister, Eva-Doreen (enero de 2022). "Variantes de KIF12 y polaridad hepatocítica alterada en niños con un espectro fenotípico de enfermedad hepática colestásica" . The Journal of Pediatrics . 240 : 284–291.e9. doi : 10.1016/j.jpeds.2021.09.019 . PMID 34555379. S2CID 237615302 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136883 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028357 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[5] Stalke, Amelie; Sgodda, Malte; Cantz, Tobias; Skawran, Britta; Lainka, Elke; Hartleben, Björn; Baumann, Ulrich; Pfister, Eva-Doreen (enero de 2022). "Variantes de KIF12 y polaridad hepatocítica alterada en niños con un espectro fenotípico de enfermedad hepática colestásica" . The Journal of Pediatrics . 240 : 284–291.e9. doi : 10.1016/j.jpeds.2021.09.019 . PMID 34555379. S2CID 237615302 .

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