Articulo de referencia

KIF1C

La proteína similar a la kinesina KIF1C es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIF1C . [ 5 ] [ 6 ] Kif1C es un motor de microtúbulos rápido, dirigido hacia el...

La proteína similar a la kinesina KIF1C es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIF1C . [ 5 ] [ 6 ] Kif1C es un motor de microtúbulos rápido, dirigido hacia el extremo positivo. [ 7 ] Da pasos procesivos de 8 nm a lo largo de los microtúbulos y puede generar fuerzas de hasta 5 pN. [ 8 ] Kif1C transporta integrinas α5β1 en células humanas. [ 9 ] Se ha demostrado que Kif1C no es esencial en ratones, ya que otras proteínas pueden realizar la misma función. [ 10 ] Sin embargo, las mutaciones en KIF1C conducen a paraplejia espástica y disfunción cerebelosa en humanos. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] Estas mutaciones generalmente resultan en una pérdida total de la proteína o una pérdida (parcial) de función, como una producción de fuerza significativamente menor. [ 15 ]

Interacciones

Se ha demostrado que KIF1C interactúa con PTPN21 [ 5 ] y YWHAG [ 16 ] . KIF1C es una molécula dimérica que se mantiene en un estado autoinhibido por la interacción de su tallo con la interfaz de unión a microtúbulos del dominio motor. Tras la unión de PTPN21 o del adaptador de carga HOOK3 al tallo de KIF1C, el dominio motor se libera, se acopla a los microtúbulos y comienza el transporte [ 17 ] .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000129250 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020821 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Dorner C, Ciossek T, Müller S, Møller PH, Ullrich A, Lammers R (agosto de 1998). "Caracterización de KIF1C, una nueva proteína similar a la kinesina involucrada en el transporte de vesículas desde el aparato de Golgi al retículo endoplasmático" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (32): 20267–75 . doi : 10.1074/jbc.273.32.20267 . PMID 9685376 . 
  6. "Gen Entrez: KIF1C, miembro 1C de la familia de la kinesina" .
  7. Rogers KR, Weiss S, Crevel I, Brophy PJ, Geeves M, Cross R (septiembre de 2001). "KIF1D es una kinesina rápida no procesiva que demuestra una mecanoquímica novedosa dependiente del bucle K" . The EMBO Journal . 20 (18): 5101– 13. doi : 10.1093/emboj/20.18.5101 . PMC 125638. PMID 11566875 .  
  8. Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (septiembre de 2022). "La generación de fuerza de KIF1C se ve afectada por mutaciones patógenas" . Current Biology . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode : 2022CBio...32E3862S . doi : 10.1016 / j.cub.2022.07.029 . PMC 9631238. PMID 35961316 .  
  9. Theisen U, Straube E, Straube A (diciembre de 2012). "La persistencia direccional de las células migratorias requiere la estabilización de las adhesiones posteriores mediada por Kif1C" . Developmental Cell . 23 (6): 1153–66 . doi : 10.1016/j.devcel.2012.11.005 . PMID 23237952 . 
  10. Nakajima K, Takei Y, Tanaka Y, Nakagawa T, Nakata T, Noda Y, et al. (febrero de 2002). "El motor molecular KIF1C no es esencial para la supervivencia del ratón y el transporte retrógrado dependiente del motor del aparato de Golgi al retículo endoplasmático" . Biología Molecular y Celular . 22 (3): 866–73 . doi : 10.1128/MCB.22.3.866-873.2002 . PMC 133549. PMID 11784862 .   
  11. Caballero Oteyza A, Battaloğlu E , Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP, et al. (junio de 2014). "Las mutaciones de la proteína motora causan una nueva forma de paraplejia espástica hereditaria" . Neurology . 82 (22): 2007– 16. doi : 10.1212/WNL.0000000000000479 . PMC 4105256 . PMID 24808017 .   
  12. ^ Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A, et al. (febrero de 2014). "Mutaciones de KIF1C en dos familias con paraparesia espástica hereditaria y disfunción cerebelosa". Revista de genética médica . 51 (2): 137– 42. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-102012 . PMID 24319291 . S2CID 24214406 .   
  13. ^ Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oğuz KK, Sağıroğlu MŞ, Özbek U, et al. (junio de 2018). "Fenotipo clínico de paraplejía espástica hereditaria debido a mutaciones del gen KIF1C a lo largo de la vida". Cerebro y desarrollo . 40 (6): 458– 464. doi : 10.1016/j.braindev.2018.02.013 . PMID 29544888 . S2CID 3892411 .   
  14. Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A, et al. (2019). " Las variantes de KIF1C se asocian con hipomielinización, ataxia, temblor y distonía en gemelos dicigóticos" . Tremor and Other Hyperkinetic Movements . 9. doi : 10.7916/tohm.v0.641 . PMC 6692767. PMID 31413903 .   
  15. Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (septiembre de 2022). "La generación de fuerza de KIF1C se ve afectada por mutaciones patógenas" . Current Biology . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode : 2022CBio...32E3862S . doi : 10.1016 / j.cub.2022.07.029 . PMC 9631238. PMID 35961316 .  
  16. Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (noviembre de 1999). "La proteína motora similar a la kinesina KIF1C se presenta en células intactas como un dímero y se asocia con proteínas de la familia 14-3-3" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (47): 33654–60 . doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254 . 
  17. Siddiqui N, Zwetsloot AJ, Bachmann A, Roth D, Hussain H, Brandt J, et al. (junio de 2019). "PTPN21 y Hook3 alivian la autoinhibición de KIF1C y activan el transporte intracelular" . Nature Communications . 10 (1) 2693. Bibcode : 2019NatCo..10.2693S . doi : 10.1038/s41467-019-10644-9 . PMC 6584639. PMID 31217419 .   

Lecturas adicionales

  • Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, et  al. (junio de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (3): 169–76 . doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 . 
  • Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (noviembre de 1999). "La proteína motora similar a la kinesina KIF1C se presenta en células intactas como un dímero y se asocia con proteínas de la familia 14-3-3" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (47): 33654–60 . doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254 . 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Kopp P, Lammers R, Aepfelbacher M, Woehlke G, Rudel T, Machuy N, et  al. (junio de 2006). "La kinesina KIF1C y los extremos positivos de los microtúbulos regulan la dinámica de los podosomas en los macrófagos" . Biología Molecular de la Célula . 17 (6): 2811–23 . doi : 10.1091/mbc.E05-11-1010 . PMC 1474789. PMID 16554367 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et  al. (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O43896 (proteína similar a la kinesina KIF1C) en el PDBe-KB .