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KIF21A

La proteína similar a la kinesina KIF21A es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIF21A . [ 5 ] [ 6 ] KIF21A pertenece a una familia de proteínas motoras de ki...

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La proteína similar a la kinesina KIF21A es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIF21A . [ 5 ] [ 6 ]

KIF21A pertenece a una familia de proteínas motoras de kinesina dirigidas hacia el extremo positivo . Las neuronas utilizan proteínas motoras dependientes de microtúbulos, como la kinesina y la dineína, para transportar componentes celulares esenciales a lo largo de los microtúbulos axónicos y dendríticos . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000139116 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022629 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Marszalek JR, Weiner JA, Farlow SJ, Chun J, Goldstein LS (junio de 1999). "Identificación de una nueva clasificación de kinesina dendrítica mediante la diferente focalización de procesos de dos kinesinas relacionadas: KIF21A y KIF21B" . J Cell Biol . 145 (3): 469–479 . doi : 10.1083/jcb.145.3.469 . PMC 2185086. PMID 10225949 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: KIF21A miembro 21A de la familia de la kinesina" .

Lecturas adicionales

  • Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (2005). "Una nueva mutación de KIF21A en un paciente con fibrosis congénita de los músculos extraoculares y fenómeno de Marcus Gunn de guiño mandibular". Arch. Ophthalmol . 123 (9): 1254– 1259. doi : 10.1001/archopht.123.9.1254 . PMID 16157808 . 
  • Engle EC, Kunkel LM, Specht LA, Beggs AH (1994). "Mapeo de un gen para la fibrosis congénita de los músculos extraoculares en la región centromérica del cromosoma 12". Nat. Genet . 7 (1): 69– 73. doi : 10.1038 / ng0594-69 . PMID 8075644. S2CID 8041627 .  
  • Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et  al. (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (3): 169– 176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 . 
  • Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, et  al. (1999). "Antígenos reconocidos por anticuerpos autólogos en pacientes con carcinoma de células renales". Int. J. Cancer . 83 (4): 456– 464. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4 < 456::AID-IJC4 > 3.0.CO ; 2-5 . PMID 10508479 . S2CID 21839750 .  
  • Nagase T, Kikuno R, Hattori A, et  al. (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (6): 347– 355. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Magli A, de Berardinis T, D'Esposito F, Gagliardi V (2004). "Datos clínicos y quirúrgicos de miembros afectados de una familia clásica con CFEOM I" . BMC Ophthalmology . 3 : 6. doi : 10.1186/1471-2415-3-6 . PMC 155649. PMID 12702216 .  
  • Yamada K, Andrews C, Chan WM, et  al. (2004). "Mutaciones heterocigotas de la kinesina KIF21A en la fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 1 (CFEOM1)". Nat . Genet . 35 (4): 318– 321. doi : 10.1038/ng1261 . PMID 14595441. S2CID 3238099 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Yamada K, Chan WM, Andrews C, et  al. (2004). "Identificación de mutaciones de KIF21A como una causa rara de fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 3 (CFEOM3)" . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (7): 2218– 2223. doi : 10.1167/iovs.03-1413 . hdl : 11655/14083 . PMID 15223798 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Tiab L, d'Allèves Manzi V, Borruat FX, et  al. (2005). "Análisis de mutaciones de KIF21A en pacientes con fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM)". Ophthalmic Genet . 25 (4): 241– 246. doi : 10.1080/13816810490902828 . PMID 15621876. S2CID 25937983 .  
  • Ali M, Venkatesh C, Ragunath A, Kumar A (2005). "Análisis de mutaciones del gen KIF21A en una familia india con CFEOM1: implicación de la metilación de CpG para las mutaciones más frecuentes". Ophthalmic Genet . 25 (4): 247– 255. doi : 10.1080/13816810490498198 . PMID 15621877. S2CID 21494906 .  
  • Demer JL, Clark RA, Engle EC (2005). "Evidencia de resonancia magnética de desinervación orbitaria generalizada en fibrosis congénita de músculos extraoculares debida a mutaciones en KIF21A". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (2): 530– 539. doi : 10.1167/iovs.04-1125 . PMID 15671279 . 
  • Lin LK, Chien YH, Wu JY, et  al. (2006). "Mutación c.2860C>T del gen KIF21A en la fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 1 y 3". Mol. Vis . 11 : 245–8 . PMID 15827546 . 
  • Shimizu S, Okinaga A, Maruo T (2006). "Mutación recurrente del gen KIF21A en pacientes japoneses con fibrosis congénita de los músculos extraoculares". Jpn . J. Ophthalmol . 49 (6): 443– 447. doi : 10.1007/s10384-005-0243-7 . PMID 16365788. S2CID 189785805 .  
  • Chan WM, Andrews C, Dragan L, et  al. (2007). "Tres nuevas mutaciones en KIF21A resaltan la importancia del tercer dominio del tallo de hélice enrollada en la etiología de CFEOM1" . BMC Genet . 8 : 26. doi : 10.1186/1471-2156-8-26 . PMC 1888713. PMID 17511870 .  
  • Página del CFEOM del Laboratorio Engle
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre fibrosis congénita de los músculos extraoculares
  • Entradas de OMIM sobre fibrosis congénita de los músculos extraoculares