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Articulo de referencia

KIF5A

La proteína 5A de la familia de las kinesinas es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIF5A . Forma parte de la familia de proteínas motoras de las kinesinas ....

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La proteína 5A de la familia de las kinesinas es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIF5A . Forma parte de la familia de proteínas motoras de las kinesinas . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas kinesinas. Los miembros de esta familia forman parte de un complejo multisubunitario que funciona como motor de microtúbulos en el transporte intracelular de orgánulos. Las mutaciones en este gen causan paraplejía espástica autosómica dominante 10. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que KIF5A interactúa con KLC1 . [ 8 ] [ 9 ]

Importancia clínica

Se ha informado que las mutaciones en KIF5A causan paraplejia espástica hereditaria tipo 10 (SPG1). [ 10 ]

También se ha descubierto que las mutaciones en KIF5A causan esclerosis lateral amiotrófica . [ 11 ]

Se ha demostrado que KIF5A desempeña un papel en la enfermedad de Alzheimer al modular el efecto tóxico del beta-amiloide sobre el transporte axonal de mitocondrias. [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000155980 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000074657 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hamlin PJ, Jones PF, Leek JP, Bransfield K, Lench NJ, Aldersley MA, et al. (febrero de 1999). "Asignación de GALGT que codifica la beta-1, 4N-acetilgalactosaminiltransferasa (GalNAc-T) y KIF5A que codifica la kinesina neuronal (D12S1889) a la banda cromosómica humana 12q13 mediante asignación a ICI YAC 26EG10 e hibridación in situ. medjph@stjames.leeds.ac.uk". Cytogenetics and Cell Genetics . 82 ( 3– 4): 267– 8. doi : 10.1159/000015115 . PMID 9858832 . S2CID 84466204 .   
  6. ↑ Reid E, Dearlove AM, Rhodes M, Rubinsztein DC (septiembre de 1999). "Un nuevo locus para la paraplejía espástica hereditaria "pura" autosómica dominante que se localiza en el cromosoma 12q13 y evidencia de mayor heterogeneidad genética" . American Journal of Human Genetics . 65 (3): 757–63 . doi : 10.1086/302555 . PMC 1377983. PMID 10441583 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: KIF5A miembro 5A de la familia de la kinesina" .
  8. ↑ Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (junio de 1998). "Dos genes de cadena ligera de kinesina en ratones. Identificación y caracterización de las proteínas codificadas" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (25): 15395–403 . doi : 10.1074/jbc.273.25.15395 . PMID 9624122 . 
  9. ↑ Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (septiembre de 1999). "Comportamiento defectuoso de la cadena pesada de kinesina en mutantes de la cadena ligera de kinesina de ratón" . The Journal of Cell Biology . 146 (6): 1277–88 . doi : 10.1083/jcb.146.6.1277 . PMC 2156125. PMID 10491391 .  
  10. ↑ Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, Hughes L, Bevan S, Svenson IK, et al. (noviembre de 2002). "Una mutación en la cadena pesada de la kinesina (KIF5A) en la paraplejía espástica hereditaria (SPG10)" . American Journal of Human Genetics . 71 (5): 1189– 94. doi : 10.1086/344210 . PMC 385095. PMID 12355402 .   
  11. ^ Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R, et al. (Marzo de 2018). "Los análisis de todo el genoma identifican a KIF5A como un nuevo gen de ELA" . Neurona . 97 (6): 1268–1283.e6. doi : 10.1016/j.neuron.2018.02.027 . PMC 5867896 . PMID 29566793 .   
  12. ↑ Wang Q, Tian J, Chen H, Du H, Guo L (julio de 2019). "La deficiencia de KIF5A mediada por beta amiloide interrumpe el movimiento mitocondrial axonal anterógrado". Neurobiology of Disease . 127 : 410–418 . doi : 10.1016/j.nbd.2019.03.021 . PMID 30923004. S2CID 85496004 .  

Lecturas adicionales

  • Fichera M, Lo Giudice M, Falco M, Sturnio M, Amata S, Calabrese O, et  al. (septiembre de 2004). "Evidencia de la participación de la cadena pesada de kinesina (KIF5A) en la paraplejía espástica hereditaria pura". Neurology . 63 ( 6): 1108–10 . doi : 10.1212/01.wnl.0000138731.60693.d2 . PMID 15452312. S2CID 10854107 .  
  • Niclas J, Navone F, Hom-Booher N, Vale RD (mayo de 1994). "Clonación y localización de un motor de kinesina convencional expresado exclusivamente en neuronas". Neuron . 12 (5): 1059–72 . doi : 10.1016/0896-6273(94 ) 90314-X . PMID 7514426. S2CID 32927183 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (junio de 1998). "Dos genes de cadena ligera de kinesina en ratones. Identificación y caracterización de las proteínas codificadas" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (25): 15395–403 . doi : 10.1074/jbc.273.25.15395 . PMID 9624122 . 
  • Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (septiembre de 1999). "Comportamiento defectuoso de la cadena pesada de kinesina en mutantes de la cadena ligera de kinesina de ratón" . The Journal of Cell Biology . 146 (6): 1277– 88. doi : 10.1083/jcb.146.6.1277 . PMC 2156125. PMID 10491391 .  
  • Kanai Y, Okada Y, Tanaka Y, Harada A, Terada S, Hirokawa N (septiembre de 2000). "KIF5C, una nueva kinesina neuronal enriquecida en neuronas motoras" . The Journal of Neuroscience . 20 (17): 6374–84 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-17-06374.2000 . PMC 6772948. PMID 10964943 .  
  • Setou M, Seog DH, Tanaka Y, Kanai Y, Takei Y, Kawagishi M, Hirokawa N (mayo de 2002). "La proteína GRIP1, que interactúa con el receptor de glutamato, dirige directamente la kinesina a las dendritas". Nature . 417 ( 6884): 83–7 . Bibcode : 2002Natur.417...83S . doi : 10.1038/nature743 . PMID 11986669. S2CID 4400494 .  
  • Macioce P, Gambara G, Bernassola M, Gaddini L, Torreri P, Macchia G, et  al. (Diciembre de 2003). "La beta-distrobrevina interactúa directamente con la cadena pesada de kinesina en el cerebro". Revista de ciencia celular . 116 (parte 23): 4847– 56. doi : 10.1242/jcs.00805 . PMID 14600269 . S2CID 27097248 .  
  • Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, et  al. (julio de 2004). "Tal, una ubiquitina ligasa E3 específica de Tsg101, regula la endocitosis del receptor y la gemación del retrovirus" . Genes & Development . 18 (14): 1737– 52. doi : 10.1101/gad.294904 . PMC 478194. PMID 15256501 .  
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, et  al. (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Cell . 122 ( 6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923 .  
  • Blair MA, Ma S, Hedera P (marzo de 2006). " La mutación en KIF5A también puede causar paraplejia espástica hereditaria de inicio en la edad adulta". Neurogenetics . 7 (1): 47– 50. doi : 10.1007/s10048-005-0027-8 . PMID 16489470. S2CID 24405076 .  
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q12840 (isoforma 5A de la cadena pesada de la kinesina) en el PDBe-KB .