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Articulo de referencia

KLF14

El factor 14 similar a Krüppel , también conocido como proteína 5 de unión al elemento de transcripción básico (BTEB5), es una proteína que en humanos está codificada por el gen...

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El factor 14 similar a Krüppel , también conocido como proteína 5 de unión al elemento de transcripción básico (BTEB5), es una proteína que en humanos está codificada por el gen KLF14 . [ 5 ] El gen Klf14 correspondiente en ratones se conoce como Sp6. [ 6 ]

Función

KLF14 es un miembro de la familia de factores de transcripción tipo Krüppel . Regula la transcripción de varios genes, incluido TGFβRII (el receptor tipo II para TGFβ ). [ 7 ] KLF14 se expresa en muchos tejidos, [ 8 ] carece de intrones y está sujeto a expresión específica del progenitor . [ 9 ]

KLF14 parece ser un regulador maestro de la expresión génica en el tejido adiposo . [ 10 ]

Estructura de las proteínas

Al igual que los demás miembros de la familia KLF, KLF14 tiene tres dominios de dedos de zinc cerca del extremo C-terminal , los tres del tipo clásico C₂H₂ . En el ser humano, se encuentran en los aminoácidos 195-219, 225-249 y 255-277. [ 11 ]

La KLF14 humana tiene una longitud de 323 aminoácidos, con un peso molecular de 33.124; [ 11 ] en el ratón su longitud es de 325. [ 12 ]

Importancia clínica

Parece existir una conexión entre KLF14 y la enfermedad de las arterias coronarias , la hipercolesterolemia y la diabetes tipo 2. [ 13 ] [ 14 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000266265 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000073209 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ «Factor 14 tipo Kruppel Klf14 [Mus musculus] - Resultado genético» .
  6. ↑ "Factor de transcripción trans-activo Sp6 6 [Mus musculus] - Resultado genético" .
  7. ↑ Truty MJ, Lomberk G, Fernandez-Zapico ME, Urrutia R (marzo de 2009). "El silenciamiento del receptor II del factor de crecimiento transformante beta (TGFbeta) por el factor 14 similar a Kruppel subraya la importancia de un mecanismo de retroalimentación negativa en la señalización de TGFbeta" . The Journal of Biological Chemistry . 284 (10): 6291–300 . doi : 10.1074/jbc.M807791200 . PMC 2649086. PMID 19088080 .  
  8. ↑ Swamynathan SK (abril de 2010). "Factores tipo Krüppel: tres dedos en el control" . Human Genomics . 4 (4): 263–70 . doi : 10.1186/1479-7364-4-4-263 . PMC 2975451. PMID 20511139 .  
  9. ↑ Parker-Katiraee L, Carson AR, Yamada T, Arnaud P, Feil R, Abu-Amero SN, Moore GE, Kaneda M, Perry GH, Stone AC, Lee C, Meguro-Horike M, Sasaki H, Kobayashi K, Nakabayashi K, Scherer SW (mayo de 2007). " Identificación del factor de transcripción KLF14 improntado que experimenta una evolución acelerada específica de los humanos" . PLOS Genetics . 3 (5): e65. doi : 10.1371/journal.pgen.0030065 . PMC 1865561. PMID 17480121 .  
  10. ↑ Small KS, Hedman AK, Grundberg E, Nica AC, Thorleifsson G, Kong A, Thorsteindottir U, Shin SY, Richards HB, Soranzo N, Ahmadi KR, Lindgren CM, Stefansson K, Dermitzakis ET, Deloukas P, Spector TD, McCarthy MI (junio de 2011). " Identificación de un regulador trans maestro improntado en el locus KLF14 relacionado con múltiples fenotipos metabólicos" . Nature Genetics . 43 (6): 561–4 . doi : 10.1038/ng.833 . PMC 3192952. PMID 21572415 .  
  11. 1 2 "Factor 14 similar a Krüppel" . Base de datos de referencia de proteínas humanas . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 18 de mayo de 2011 .{{cite web}}: CS1 maint: servicio de archivado obsoleto ( enlace )
  12. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Factor tipo Krüppel 14 - 609393
  13. ↑ Voight BF, Scott LJ, Steinthorsdottir V, Morris AP, Dina C, Welch RP, et al. (julio de 2010). " Doce loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 identificados mediante análisis de asociación a gran escala" . Nature Genetics . 42 (7): 579–89 . doi : 10.1038/ng.609 . PMC 3080658. PMID 20581827 .   
  14. ↑ Grarup N, Sparsø T, Hansen T (dic. 2010). "Caracterización fisiológica de loci relacionados con la diabetes tipo 2" . Current Diabetes Reports . 10 (6): 485–97 . doi : 10.1007/s11892-010-0154- y . PMC 2955912. PMID 20886378 .  
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