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Articulo de referencia

KMT2C

La lisina N-metiltransferasa 2C (KMT2C), también conocida como proteína 3 de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (MLL3), es una enzima que en humanos está codificada po...

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La lisina N-metiltransferasa 2C (KMT2C), también conocida como proteína 3 de leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (MLL3), es una enzima que en humanos está codificada por el gen KMT2C . [ 4 ] [ 5 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de la leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto (MLL) y codifica una proteína nuclear con un dominio de unión al ADN AT-hook , un dedo de zinc de tipo DHHC, seis dedos de zinc de tipo PHD , un dominio SET , un dominio post-SET y un dedo de zinc de tipo RING . Esta proteína es miembro del complejo ASC-2/NCOA6 (ASCOM), que posee actividad de metilación de histonas y participa en la coactivación transcripcional. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que MLL3 interactúa con NCOA6 [ 6 ] y RBBP5 . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen KMT2C causan el síndrome de Kleefstra-2 , un trastorno del neurodesarrollo descrito por primera vez en 2012. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000055609 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (abril de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (2): 143–150 . doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 . 
  5. 1 2 "Gen Entrez: MLL3 leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto 3" .
  6. 1 2 Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, et al. (enero de 2003). "El cointegrador de señal activador 2 pertenece a un nuevo complejo de estado estacionario que contiene un subconjunto de proteínas del grupo trithorax" . Biología molecular y celular . 23 (1): 140– 149. doi : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670. PMID 12482968 .   
  7. ↑ Kleefstra T, Kramer JM, Neveling K, Willemsen MH, Koemans TS, Vissers LE, et al. (julio de 2012). "La interrupción de un módulo de modificación de la cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual" . American Journal of Human Genetics . 91 (1): 73– 82. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . PMC 3397275. PMID 22726846 .   

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Investigación del ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Centro Sanger T, Centro de Secuenciación Genómica de la Universidad de Washington T (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Research . 8 (11): 1097– 1108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 
  • Tan YC, Chow VT (2002). "El nuevo gen humano HALR (MLL3) codifica una proteína homóloga a ALR y a ALL-1 implicada en la leucemia, y se localiza en el cromosoma 7q36 asociado con la leucemia y defectos del desarrollo". Cancer Detection and Prevention . 25 (5): 454– 469. PMID 11718452 . 
  • Ruault M, Brun ME, Ventura M, Roizès G, De Sario A (febrero de 2002). "MLL3, un nuevo miembro humano de la familia de genes TRX/MLL, se localiza en 7q36, una región cromosómica frecuentemente eliminada en la leucemia mieloide". Gene . 284 ( 1–2 ): 73–81 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)00392-X . PMID 11891048 . 
  • Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, et  al. (enero de 2003). "El cointegrador de señal activador 2 pertenece a un nuevo complejo de estado estacionario que contiene un subconjunto de proteínas del grupo trithorax" . Biología molecular y celular . 23 (1): 140– 149. doi : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670. PMID 12482968 .  
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, et  al. (septiembre de 2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Research . 14 (9): 1711– 1718. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Fukuda K, Sakakura C, Miyagawa K, Kuriu Y, Kin S, Nakase Y, et  al. (octubre de 2004). "Perfiles de expresión génica diferencial de líneas celulares de cáncer de esófago radiorresistentes establecidas mediante irradiación fraccionada continua" . British Journal of Cancer . 91 (8): 1543– 1550. doi : 10.1038/sj.bjc.6602187 . PMC 2409931. PMID 15365572 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Kim SC, Sprung R, Chen Y, Xu Y, Ball H, Pei J, et  al. (agosto de 2006). "Diversidad funcional y de sustrato de la acetilación de lisina revelada por un estudio proteómico" . Molecular Cell . 23 (4): 607– 618. doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.026 . PMID 16916647 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et  al. (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Cho YW, Hong T, Hong S, Guo H, Yu H, Kim D, et  al. (julio de 2007). "PTIP se asocia con el complejo de metiltransferasa de lisina 4 de la histona H3 que contiene MLL3 y MLL4" . The Journal of Biological Chemistry . 282 (28): 20395– 20406. doi : 10.1074/jbc.M701574200 . PMC 2729684. PMID 17500065 .  
  • Ahn CH, Yoo NJ, Lee JW, Lee SH, Lee SH (julio de 2007). "Ausencia de mutaciones MLL3 en carcinomas colorrectales de pacientes coreanos". APMIS . 115 ( 7): 859– 860. doi : 10.1111/j.1600-0463.2007.apm_696.x . PMID 17614854. S2CID 2468083 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .