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Articulo de referencia

KRT81

La queratina, tipo II cuticular Hb1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRT81 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen pertenece a la famil...

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La queratina, tipo II cuticular Hb1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRT81 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de genes de la queratina. Como queratina capilar de tipo II, es una proteína básica que se heterodimeriza con las queratinas de tipo I para formar el cabello y las uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se dividen en dos subfamilias distintas según su similitud estructural. Una subfamilia, compuesta por KRTHB1, KRTHB3 y KRTHB6, está estrechamente relacionada. La otra subfamilia, menos relacionada, incluye KRTHB2, KRTHB4 y KRTHB5. Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina, al igual que KRTHB3 y KRTHB6, se encuentra principalmente en la corteza del cabello. Se han observado mutaciones en este gen y en KRTHB6 en pacientes con una enfermedad capilar dominante poco frecuente, la moniletrix. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000205426 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000067615 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Rogers MA, Nischt R, Korge B, Krieg T, Fink TM, Lichter P, Winter H, Schweizer J (noviembre de 1995). "Datos de secuencia y localización cromosómica de los genes de queratina del cabello humano tipo I y tipo II". Exp Cell Res . 220 (2): 357–62 . doi : 10.1006/excr.1995.1326 . PMID 7556444 . 
  6. ↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de mamíferos" . J Cell Biol . 174 (2): 169–74 . doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: KRT81 queratina 81" .

Lecturas adicionales

  • Coulombe PA, Omary MB (2002). "Principios «rígidos» y «flexibles» que definen la estructura, función y regulación de los filamentos intermedios de queratina. Curr. Opin. Cell Biol . 14 (1): 110– 22. doi : 10.1016/S0955-0674(01)00301-5 . PMID 11792552 . 
  • Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo piloso humano". Int. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 243 : 1–78 . doi : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 . 
  • Tomasetto C, Régnier C, Moog-Lutz C, et  al. (1996). "Identificación de cuatro nuevos genes humanos amplificados y sobreexpresados ​​en el carcinoma de mama y localizados en la región q11-q21.3 del cromosoma 17". Genomics . 28 (3): 367–76 . doi : 10.1006/geno.1995.1163 . PMID 7490069 . 
  • Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (1995). "Secuencia y expresión de genes de queratina del cabello humano". J. Dermatol. Sci . 7 Suppl: S152–63. doi : 10.1016/0923-1811(94)90046-9 . PMID 7528047 . 
  • Winter H, Rogers MA, Gebhardt M, et  al. (1998). "Una nueva mutación en la queratina hHb1 de la corteza del cabello tipo II involucrada en el trastorno capilar hereditario monilethrix". Hum . Genet . 101 (2): 165– 9. doi : 10.1007/s004390050607 . PMID 9402962. S2CID 20555394 .  
  • Bowden PE, Hainey SD, Parker G, et  al. (1998). "Caracterización y localización cromosómica de genes de queratina específicos del cabello humano y expresión comparativa durante el ciclo de crecimiento del cabello" . J. Invest. Dermatol . 110 (2): 158– 64. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x . PMID 9457912 . 
  • Winter H, Labrèze C, Chapalain V, et  al. (1998). "Un fenotipo variable de moniletrix asociado con una nueva mutación, Glu402Lys, en el motivo de terminación de la hélice de la queratina del cabello tipo II hHb1" . J. Invest. Dermatol . 111 (1): 169–72 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00234.x . PMID 9665406 . 
  • Rogers MA, Winter H, Langbein L, et  al. (2000). "Caracterización de una región de 300 kbp del ADN humano que contiene el dominio del gen de la queratina del cabello tipo II" . J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104 . 
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  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, et  al. (2004). " Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana" . Genome Res . 14 (7): 1324–32 . doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148. PMID 15231748 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .