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Articulo de referencia

Queratina 6C

La queratina 6C (nombre de la proteína K6C; nombre del gen KRT6C ) es una citoqueratina de tipo II , una de las isoformas de la queratina 6 codificadas por genes distintos ubica...

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La queratina 6C (nombre de la proteína K6C; nombre del gen KRT6C ) es una citoqueratina de tipo II , una de las isoformas de la queratina 6 codificadas por genes distintos ubicados en el grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma 12q humano . Este gen fue descubierto recientemente por el Proyecto Genoma Humano y sus patrones de expresión en humanos aún se desconocen.

queratinas

Las queratinas son proteínas de filamentos intermedios que forman una densa red de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . [ 5 ] Las queratinas forman heteropolímeros compuestos por una queratina de tipo I y una de tipo II. Generalmente, las queratinas se expresan en pares específicos de proteínas de queratina de tipo I y tipo II de manera específica para cada tejido y tipo de diferenciación celular .

Las proteínas queratínicas de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" o, a veces, como "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas de tricocitos ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas que componen el cabello y las uñas. Las queratinas de los tricocitos son similares en su estructura genética y proteica a las queratinas, con la diferencia de que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína, que contiene azufre y facilita la reticulación química de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.

Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras se pueden subdividir en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (neutras-básicas). Los genes de las queratinas de tipo I se encuentran en un grupo de genes en el cromosoma 17q humano , mientras que los genes de las queratinas de tipo II se encuentran en un grupo en el cromosoma 12q humano (con la excepción de K18, una queratina de tipo I ubicada en el grupo de genes de tipo II).

Al igual que los genes KRT6A y KRT6B , estrechamente relacionados , el gen KRT6C consta de 9 exones separados por 8 intrones y se encuentra en el grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma 12q humano. La queratina 6A y la queratina 6B están codificadas por genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6C y tienen más del 99 % de identidad en sus secuencias codificantes de ADN .

Trastornos genéticos

Se han identificado mutaciones en K6C que pueden causar queratodermias palmoplantares difusas y focales. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Esto se ha identificado como una forma de paquioniquia congénita . [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000170465 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Quinlan R, Hutchison C, Lane B (1995). "Proteínas de filamentos intermedios". Protein Profile . 2 (8): 795– 952. PMID 8771189 . 
  6. ^ Wilson Nueva Jersey, Messenger AG, Leachman SA, O'Toole EA, Lane EB, McLean WH, Smith FJ (2010). "Las mutaciones de la queratina K6c causan queratodermia palmoplantar focal" . J. Invertir. Dermatol . 130 (2): 425– 9. doi : 10.1038/jid.2009.215 . PMID 19609311 . 
  7. ↑ Bowden PE (2010). "Las mutaciones en un isómero de la queratina 6 (K6c) causan un tipo de queratodermia palmoplantar focal" . J. Invest. Dermatol . 130 (2): 336–8 . doi : 10.1038/jid.2009.395 . PMID 20081885 . 
  8. ^ Akasaka E, Nakano H, Nakano A, Toyomaki Y, Takiyoshi N, Rokunohe D, Nishikawa Y, Korekawa A, Matsuzaki Y, Mitsuhashi Y, Sawamura D (2011). "La queratodermia palmoplantar difusa y focal puede ser causada por una mutación de la queratina 6c" . Hno. J. Dermatol . 165 (6): 1290– 2. doi : 10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x . PMID 21801157 . S2CID 36039184 .  
  9. ↑ van Steensel MA, Coulombe PA, Kaspar RL, Milstone LM, McLean IW, Roop DR, Smith FJ, Sprecher E, Schwartz ME (2014). " Informe de la 10.ª Reunión Anual Internacional del Consorcio de Paquioniquia Congénita" . J. Invest. Dermatol . 134 (3): 588– 91. doi : 10.1038/jid.2013.392 . PMC 3930927. PMID 24518109 .  
  10. ↑ O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, Schwartz ME, Rittié L (2014). "Pachyonychia congenita cornered: report on the 11th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting". Br. J. Dermatol . 171 (5): 974– 7. doi : 10.1111/bjd.13341 . hdl : 2027.42/109650 . PMID 25124823 . S2CID 1481875 .  

Lecturas adicionales

  • "¿Qué es la paquioniquia congénita?" . pachyonychia.org . Archivado del original el 27-11-2013 . Consultado el 05-10-2014 .