El canal de potasio rectificador interno K ir 2.1 es un canal iónico regulado por lípidos codificado por el gen KCNJ2 . [5] [6] [7] [8]
Importancia clínica
Un defecto en este gen está asociado con el síndrome de Andersen-Tawil . [9]
También se ha demostrado que una mutación en el gen KCNJ2 causa el síndrome de QT corto . [10]
En investigación
En neurogenética, Kir2.1 se utiliza en la investigación de Drosophila para inhibir las neuronas, ya que la sobreexpresión de este canal hiperpolarizará las células.
En optogenética, se ha añadido una secuencia de tráfico de Kir2.1 a la halorrodopsina para mejorar su localización en la membrana. La proteína resultante eNpHR3.0 se utiliza en la investigación optogenética para inhibir las neuronas con luz. [11]
La expresión del gen Kir2.1 en células HEK293 humanas induce una corriente de salida transitoria, creando un potencial de membrana estable cercano al potencial de inversión del potasio. [12]
Interacciones
Se ha demostrado que Kir2.1 interactúa con:
- DLG4 , [13]
- Interleucina 16 , [14] y
- TRAK2 [15]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Andersen-Tawil
- Entradas de OMIM sobre el síndrome de Anderson-Tawil
- KCNJ2+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Canal Kir2.1+ en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.