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Articulo de referencia

Kir6.2

K ir 6.2 es una subunidad principal del canal de K + sensible a ATP , un canal de iones de potasio rectificador de entrada controlado por lípidos . [5] El gen que codifica el ca...

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K ir 6.2 es una subunidad principal del canal de K + sensible a ATP , un canal de iones de potasio rectificador de entrada controlado por lípidos . [5] El gen que codifica el canal se llama KCNJ11 y las mutaciones en este gen están asociadas con hiperinsulinismo congénito . [6]

Estructura

Es una proteína integral de membrana. La proteína, que tiene una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia el interior de la célula en lugar de hacia el exterior, está controlada por proteínas G y se encuentra asociada al receptor de sulfonilurea (SUR) para constituir el canal de K + sensible al ATP .

Patología

Las mutaciones en este gen son una causa de hiperinsulinismo congénito (CHI), un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una secreción descontrolada de insulina. [7] Los defectos en este gen también pueden contribuir a la diabetes mellitus tipo II autosómica dominante no dependiente de insulina (NIDDM). [5] [8]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187486 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000096146 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Gen Entrez: canal rectificador interno de potasio KCNJ11, subfamilia J, miembro 11".
  6. ^ Smith AJ, Taneja TK, Mankouri J, Sivaprasadarao A (agosto de 2007). "Biología celular molecular de los canales KATP: implicaciones para la diabetes neonatal". Expert Reviews in Molecular Medicine . 9 (21): 1–17. doi :10.1017/S1462399407000403. PMID  17666135. S2CID  24280714.
  7. ^ Kapoor RR, Flanagan SE, Arya VB, Shield JP, Ellard S, Hussain K (abril de 2013). "Caracterización clínica y molecular de 300 pacientes con hiperinsulinismo congénito". Revista Europea de Endocrinología . 168 (4): 557–564. doi :10.1530/EJE-12-0673. PMC 3599069 . PMID  23345197. 
  8. ^ Koo BK, Cho YM, Park BL, Cheong HS, Shin HD, Jang HC, et al. (febrero de 2007). "Los polimorfismos de KCNJ11 (gen Kir6.2) están asociados con la diabetes tipo 2 y la hipertensión en la población coreana". Medicina diabética . 24 (2): 178–186. doi :10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x. PMID  17257281. S2CID  22127350.

Lectura adicional

  • Aguilar-Bryan L, Bryan J (abril de 1999). "Biología molecular de los canales de potasio sensibles al trifosfato de adenosina". Endocrine Reviews . 20 (2): 101–135. doi : 10.1210/edrv.20.2.0361 . PMID  10204114.
  • Meissner T, Beinbrech B, Mayatepek E (1999). "Hiperinsulinismo congénito: base molecular de una enfermedad heterogénea". Mutación humana . 13 (5): 351–361. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R . PMID  10338089. S2CID  30125046.
  • Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 509–526. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
  • Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (marzo de 2006). "Mutaciones en los genes que codifican las subunidades Kir6.2 (KCNJ11) y SUR1 (ABCC8) del canal KATP de las células beta pancreáticas en la diabetes mellitus y el hiperinsulinismo". Human Mutation . 27 (3): 220–231. doi : 10.1002/humu.20292 . PMID  16416420. S2CID  38053792.
  • Flechtner I, de Lonlay P, Polak M (diciembre de 2006). "Diabetes e hipoglucemia en niños pequeños y mutaciones en la subunidad Kir6.2 del canal de potasio: consecuencias terapéuticas". Diabetes & Metabolism . 32 (6): 569–580. doi :10.1016/S1262-3636(07)70311-7. PMID  17296510.
  • Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Namba N, Inazawa J, Gonzalez G, et al. (noviembre de 1995). "Reconstitución de IKATP: una subunidad rectificadora de entrada más el receptor de sulfonilurea". Science . 270 (5239): 1166–1170. Bibcode :1995Sci...270.1166I. doi :10.1126/science.270.5239.1166. PMID  7502040. S2CID  26409797.
  • Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (febrero de 1995). "Mapeo de homocigosidad, en el cromosoma 11p, del gen de la hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia". American Journal of Human Genetics . 56 (2): 416–421. PMC  1801118 . PMID  7847376.
  • Iwasaki N, Kawamura M, Yamagata K, Cox NJ, Karibe S, Ohgawara H, et al. (febrero de 1996). "Identificación de marcadores microsatélites cerca de los genes humanos que codifican el canal de K+ sensible al ATP de las células beta y estudios de vinculación con NIDDM en japoneses". Diabetes . 45 (2): 267–269. doi :10.2337/diabetes.45.2.267. PMID  8549873.
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  • Thomas P, Ye Y, Lightner E (noviembre de 1996). "La mutación del rectificador interno de los islotes pancreáticos Kir6.2 también conduce a la hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia". Human Molecular Genetics . 5 (11): 1809–1812. doi : 10.1093/hmg/5.11.1809 . PMID  8923010.
  • Inoue H, Ferrer J, Warren-Perry M, Zhang Y, Millns H, Turner RC, et al. (marzo de 1997). "Variantes de secuencia en el gen Kir6.2 (Bir) del canal de K+ rectificador interno de las células beta de los islotes pancreáticos: identificación y falta de función en pacientes caucásicos con diabetes no inducida por diabetes". Diabetes . 46 (3): 502–507. doi :10.2337/diabetes.46.3.502. PMID  9032109.
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  • Giblin JP, Cui Y, Clapp LH, Tinker A (abril de 2002). "El ensamblaje limita la complejidad farmacológica de los canales de potasio sensibles al ATP". The Journal of Biological Chemistry . 277 (16): 13717–13723. doi : 10.1074/jbc.M112209200 . PMID  11825905.
  • Crawford RM, Budas GR, Jovanović S, Ranki HJ, Wilson TJ, Davies AM, Jovanović A (agosto de 2002). "La M-LDH actúa como una subunidad del canal K(ATP) del sarcolema esencial para la protección celular contra la isquemia". The EMBO Journal . 21 (15): 3936–3948. doi :10.1093/emboj/cdf388. PMC  126135 . PMID  12145195.
  • Tschritter O, Stumvoll M, Machicao F, Holzwarth M, Weisser M, Maerker E, et al. (septiembre de 2002). "El polimorfismo Glu23Lys prevalente en el gen del rectificador de entrada de potasio 6.2 (KIR6.2) está asociado con una supresión deficiente del glucagón en respuesta a la hiperglucemia". Diabetes . 51 (9): 2854–2860. doi : 10.2337/diabetes.51.9.2854 . PMID  12196481.
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre hiperinsulinismo familiar
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre diabetes mellitus neonatal permanente
  • KCNJ11+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • SUR1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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