Kiran Musunuru

Kiran Musunuru es un cardiólogo estadounidense y profesor de medicina en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania . ^{[ 1 ]} Investiga la genética y la genómica de las enfermedades cardiovasculares y metabólicas. Musunuru es un experto destacado en el campo de la edición genética .

Musunuru es hijo de Rao y Prameela Musunuru; nació en la ciudad de Nueva York y creció en Florida . ^{[ 2 ]} Su padre es un reconocido cardiólogo que se mudó a los Estados Unidos desde la India en 1976. ^{[ 2 ]} Es de ascendencia telugu y proviene de la aldea de Uppaluru, distrito de Krishna, Andhra Pradesh. ^{[ 3 ]}

Musunuru obtuvo una licenciatura en Ciencias Bioquímicas de Harvard College en 1997. ^{[ 1 ]} Posteriormente, obtuvo un doctorado en Ciencias Biomédicas de la Universidad Rockefeller en 2003 y un título de médico de Weill-Cornell Medical College en 2004. ^{[ 1 ]} Musunuru también se graduó con una maestría en Salud Pública (MPH) en Epidemiología de la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg en 2009 y una maestría en Derecho de la Facultad de Derecho de la Universidad de Pensilvania en 2019. ^{[ 1 ]}

Musunuru se interesó por las enfermedades cardíacas desde el principio de su carrera médica, formándose primero en Medicina Interna en el Brigham and Women's Hospital y luego en Medicina Cardiovascular en el Johns Hopkins Hospital . ^{[ 4 ] [ 5 ]} También realizó trabajo postdoctoral en el Massachusetts General Hospital , así como en el Broad Institute . ^{[ 4 ]}

Musunuru investiga la genética y la genómica de las enfermedades cardiovasculares y metabólicas, y es un experto líder en técnicas de edición genómica, en particular CRISPR-Cas9 . Su laboratorio fue el primero en desarrollar una técnica eficiente para modificar genéticamente células madre pluripotentes humanas y diferenciarlas para modelar enfermedades. ^{[ 6 ]} Descubrió dos genes nuevos involucrados en la enfermedad de las arterias coronarias : SORT1 y ANGPTL3. ^{[ 6 ]} Su investigación tiene como objetivo encontrar variantes genéticas que afecten el curso de la enfermedad y que puedan usarse para desarrollar terapias protectoras. ^{[ 4 ]} Musunuru espera, en última instancia, crear una "vacuna" de dosis única contra los ataques cardíacos, que introduciría una mutación complementaria de pérdida de función en un gen como ANGPTL3 para reducir el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares en poblaciones de riesgo. ^{[ 2 ] [ 7 ]}

Musunuru ha sido pionero en el uso de herramientas de edición del genoma como terapias para enfermedades cardíacas. Por ejemplo, algunas personas con una variante del gen PCSK9 tienen niveles más bajos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) y, por lo tanto, un riesgo reducido de infarto. ^{[ 5 ]} La investigación del laboratorio de Musunuru ha demostrado que los niveles de expresión del gen PCSK9 podrían alterarse en el hígado de ratones utilizando la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, reduciendo drásticamente los niveles de colesterol de los ratones. ^{[ 5 ] [ 8 ]} Musunuru también ha liderado la investigación sobre la edición genética prenatal de PCSK9 o HPD utilizando tanto CRISPR-Cas9 como el editor de bases 3 (BE3), ofreciendo una prueba de concepto para un posible nuevo enfoque terapéutico para trastornos genéticos congénitos. ^{[ 9 ] [ 10 ]} Musunuru cofundó Verve Therapeutics para desarrollar técnicas de edición genética para tratar trastornos genéticos congénitos que alteran el colesterol.

En 2019, Musunuru formó parte de un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania que desarrolló una prueba basada en células madre para evaluar el efecto de las variantes genéticas en las células del músculo cardíaco. ^{[ 11 ] [ 12 ]} Utilizaron la prueba para determinar que la variante específica de TNNT2 de una mujer de 65 años, un gen que se ha asociado con la miocardiopatía, no era patógena. ^{[ 11 ]}

Fue profesor asociado de Medicina Cardiovascular y Genética en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, así como director científico del Centro de Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias. ^{[ 4 ] [ 13 ]} Actualmente es profesor de Medicina en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. ^{[ 1 ]} Desde 2021, forma parte de la junta directiva de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, además de integrar su grupo de trabajo sobre Diversidad e Inclusión. ^{[ 14 ]}

Musunuru es el autor de La generación CRISPR: La historia de los primeros bebés genéticamente modificados del mundo, en la que profundiza en los avances científicos que permitieron a He Jiankui crear los primeros bebés genéticamente modificados del mundo , un escándalo que Musunuru describe como un "fiasco ético histórico, un experimento profundamente defectuoso". ^{[ 15 ] [ 2 ]} Fue uno de los expertos independientes que revisaron el manuscrito de He. ^{[ 2 ]}

Musunuru fue el autor principal de un artículo del NEJM en el que KJ Muldoon , un bebé nacido con un trastorno hepático, deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I , recibió la tecnología de edición genética CRISPR. ^{[ 16 ] [ 17 ]} El trastorno es causado por una mutación en el gen CPS1. ^{[ 18 ]}

• El Premio Presidencial a la Trayectoria Temprana para Científicos e Ingenieros (2013) ^{[ 19 ]}
• Premio Fannie Cox de la Universidad de Harvard a la Excelencia en la Enseñanza de las Ciencias (2014) ^{[ 20 ]}
• Premio de la Asociación Estadounidense del Corazón por Logros Meritorios (2016) ^{[ 4 ]}
• Premio traslacional del Instituto Cardiovascular Gill para investigadores en etapa inicial de su carrera (2017) ^{[ 21 ]}
• Elegido miembro de la Sociedad Estadounidense de Investigación Clínica (2017) ^{[ 4 ]}
• El premio Judson Daland de la Sociedad Filosófica Estadounidense por Logros Sobresalientes en Investigación Clínica "en reconocimiento a su trabajo de descubrimiento y focalización terapéutica de genes de enfermedades cardiovasculares" (2018) ^{[ 6 ]}
• Premio al Investigador Destacado de la Federación Estadounidense para la Investigación Médica (2019) ^{[ 2 ] [ 22 ]}

• Musunuru , su pueblo ancestral en Andhra Pradesh, India.