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Articulo de referencia

Laminina, alfa 3

La subunidad alfa-3 de la laminina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LAMA3 . [ 5 ] [ 6 ] Función Las lamininas son componentes de la membrana basal q...

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La subunidad alfa-3 de la laminina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LAMA3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Las lamininas son componentes de la membrana basal que se cree que median la adhesión, migración y organización de las células en tejidos durante el desarrollo embrionario mediante la interacción con otros componentes de la matriz extracelular. La proteína codificada por este gen es la cadena alfa-3 de la laminina 5, una glicoproteína compleja compuesta por tres subunidades (alfa, beta y gamma). Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas.

Se cree que la laminina 5 está involucrada en la adhesión celular, la transducción de señales y la diferenciación de los queratinocitos. [ 6 ]

Importancia clínica

Se han identificado mutaciones en este gen como la causa de la epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz . [ 6 ]

Puede estar asociado con el síndrome laringoonicocutiano . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la laminina alfa 3 interactúa con SDC2 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000053747 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024421 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ryan MC, Tizard R, VanDevanter DR, Carter WG (octubre de 1994). "Clonación del gen LamA3 que codifica la cadena alfa 3 del ligando adhesivo epiligrina. Expresión en la reparación de heridas" . J Biol Chem . 269 (36): 22779–87 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)31713-1 . PMID 8077230 . 
  6. 1 2 3 "Entrez Gene: LAMA3 laminina, alfa 3" .
  7. ↑ McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T, Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, Page B, Darling J, Atherton DJ, Van Steensel MA, Munro CS, Smith FJ, McGrath JA, Phillips RJ (septiembre de 2003). "Una deleción inusual del extremo N-terminal de la isoforma alfa3a de la laminina conduce al trastorno crónico del tejido de granulación síndrome laringo-onico-cutáneo". Hum. Mol. Genet . 12 (18): 2395– 409. doi : 10.1093/hmg/ddg234 . PMID 12915477 . 
  8. ↑ Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (agosto de 2001). "Una secuencia única del dominio G alfa 3 de la laminina se une a la heparina y promueve la adhesión celular a través de sindecano-2 y -4" . J. Biol. Chem . 276 (31): 28779–88 . doi : 10.1074/jbc.M101420200 . PMID 11373281 . 

Lecturas adicionales

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  • Kivirikko S, McGrath JA, Baudoin C, Aberdam D, Ciatti S, Dunnill MG, McMillan JR, Eady RA, Ortonne JP, Meneguzzi G (1995). "Una mutación homocigótica sin sentido en el gen de la cadena alfa 3 de la laminina 5 (LAMA3) en la epidermólisis ampollosa de unión letal (Herlitz)". Tararear. Mol. Genet . 4 (5): 959– 62. doi : 10.1093/hmg/4.5.959 . PMID 7633458 . 
  • Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M (1995). "Requisito estructural para la adhesión celular a la kalinina (laminina-5)" . J. Biol. Chem . 270 (23): 13766–70 . doi : 10.1074/jbc.270.23.13766 . PMID 7775432 . 
  • Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (1994). "Una nueva nomenclatura para las lamininas". Matriz Biol . 14 (3): 209– 11. doi : 10.1016/0945-053X(94)90184-8 . PMID 7921537 . 
  • Vidal F, Baudoin C, Miquel C, Galliano MF, Christiano AM, Uitto J, Ortonne JP, Meneguzzi G (1996). "Clonación del gen de la cadena alfa 3 de la laminina (LAMA3) e identificación de una deleción homocigótica en un paciente con epidermólisis bullosa de la unión de Herlitz". Genomics . 30 (2): 273– 80. doi : 10.1006/geno.1995.9877 . PMID 8586427 . 
  • McGrath JA, Kivirikko S, Ciatti S, Moss C, Christiano AM, Uitto J (1996). "Una mutación sin sentido homocigótica recurrente dentro del gen LAMA3 como causa de epidermólisis bullosa juntural de Herlitz en pacientes de ascendencia pakistaní: evidencia de un efecto fundador" . J. Invest. Dermatol . 106 (4): 781–4 . doi : 10.1111/1523-1747.ep12346349 . PMID 8618022 . 
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