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LAT2

El miembro 2 de la familia de enlaces para la activación de las células T es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LAT2 . [5] [6] [7] Este gen es uno de los...

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El miembro 2 de la familia de enlaces para la activación de las células T es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LAT2 . [5] [6] [7]

Este gen es uno de los genes contiguos en 7q11.23 que se eliminan con frecuencia en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico. Este gen consta de al menos 14 exones y su empalme alternativo genera 3 variantes de transcripción, todas ellas codificando la misma proteína. [7]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000086730 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040751 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (enero de 1997). "Identificación de genes de una región de 500 kb en 7q11.23 que se elimina comúnmente en pacientes con síndrome de Williams". Genomics . 36 (2): 328– 36. doi : 10.1006/geno.1996.0469 . PMID  8812460.
  6. ^ Janssen E, Zhu M, Zhang W, Koonpaew S, Zhang W (enero de 2003). "LAB: una nueva molécula adaptadora asociada a la membrana en la activación de las células B". Nat Immunol . 4 (2): 117– 23. doi :10.1038/ni882. PMID  12514734. S2CID  23727758.
  7. ^ ab "Entrez Gene: enlazador LAT2 para la activación de la familia de células T, miembro 2".

Lectura adicional

  • Rivera J (2005). "NTAL/LAB y LAT: un acto de equilibrio en la activación y función de los mastocitos". Trends Immunol . 26 (3): 119– 22. doi :10.1016/j.it.2005.01.001. PMID  15745852.
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Pérez Jurado LA, Peoples R, Kaplan P, et al. (1996). "Definición molecular de la deleción del cromosoma 7 en el síndrome de Williams y efectos de los genes de origen parental en el crecimiento". Am. J. Hum. Genet . 59 (4): 781– 92. PMC  1914804 . PMID  8808592.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Martindale DW, Wilson MD, Wang D, et al. (2000). "Análisis comparativo de la secuencia genómica de la región del síndrome de Williams (LIMK1-RFC2) del cromosoma humano 7q11.23". Mamm. Genome . 11 (10): 890– 8. doi :10.1007/s003350010166. PMID  11003705. S2CID  8575994.
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2001). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente indefinidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+". Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC  310934 . PMID  11042152.
  • Doyle JL, DeSilva U, Miller W, Green ED (2001). "Ortólogos humanos y murinos divergentes de un gen nuevo (WBSCR15/Wbscr15) residen dentro del intervalo genómico que se elimina comúnmente en el síndrome de Williams". Cytogenet. Cell Genet . 90 ( 3–4 ): 285–90 . doi :10.1159/000056790. PMID  11124535. S2CID  34058309.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Brdicka T, Imrich M, Angelisová P, et al. (2003). "Enlace de activación de células no T (NTAL): una proteína adaptadora transmembrana involucrada en la señalización inmunorreceptora". J. Exp. Med . 196 (12): 1617– 26. doi :10.1084/jem.20021405. PMC  2196071. PMID  12486104 .
  • Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "La secuencia de ADN del cromosoma humano 7". Nature . 424 (6945): 157– 64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID  12853948.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
  • Koonpaew S, Janssen E, Zhu M, Zhang W (2004). "La importancia de tres tirosinas distales a la membrana en la proteína adaptadora NTAL/LAB". J. Biol. Chem . 279 (12): 11229– 35. doi : 10.1074/jbc.M311394200 . PMID  14722116.
  • Tkaczyk C, Horejsi V, Iwaki S, et al. (2004). "La fosforilación de NTAL es un vínculo fundamental entre las cascadas de señalización que conducen a la desgranulación de los mastocitos humanos tras la activación de Kit y la agregación de Fc epsilon RI". Blood . 104 (1): 207– 14. doi : 10.1182/blood-2003-08-2769 . PMID  15010370.
  • Janssen E, Zhu M, Craven B, Zhang W (2004). "Enlazador para la activación de células B: un equivalente funcional de un enlazador mutante para la activación de células T deficientes en la unión de la fosfolipasa C-gamma1". J. Immunol . 172 (11): 6810– 9. doi : 10.4049/jimmunol.172.11.6810 . PMID  15153499.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
  • Tedoldi S, Paterson JC, Hansmann ML, et al. (2006). "Moléculas adaptadoras transmembrana: una nueva categoría de marcadores de células linfoides". Blood . 107 (1): 213– 21. doi : 10.1182/blood-2005-06-2273 . PMID  16160011. S2CID  340034.
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
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