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Articulo de referencia

LBX2

La proteína Ladybird homeobox 2 (LBX2) está codificada por el gen LBX2 , ubicado en el segundo cromosoma [ 5 ] en humanos y en el sexto cromosoma en ratones . [ 6 ] LBX2 pertene...

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La proteína Ladybird homeobox 2 (LBX2) está codificada por el gen LBX2 , ubicado en el segundo cromosoma [ 5 ] en humanos y en el sexto cromosoma en ratones . [ 6 ]

LBX2 pertenece a la familia de genes homeobox , que desempeña funciones importantes en el desarrollo embrionario y la diferenciación tisular. La proteína codificada por LBX2 funciona como factor de transcripción y se expresa en diversos tejidos, incluyendo el corazón, el músculo esquelético y el sistema nervioso. LBX2 participa en la regulación del desarrollo cardíaco, particularmente en la formación del tabique interauricular. Las mutaciones o la desregulación de LBX2 se han asociado con un mayor riesgo de defectos cardíacos congénitos, específicamente defectos del tabique interauricular . [ 7 ]

LBX2 juega un papel importante en el desarrollo de varios órganos , como el corazón , y se ha implicado en el crecimiento de ciertos cánceres . [ 8 ]

Estructura genética

El gen LBX2 comparte similitudes con su homólogo en roedores, también llamado LBX2, en su estructura genómica. Tanto el gen LBX2 humano como el de roedores están compuestos por dos exones separados por un intrón . [ 5 ] [ 9 ]

También se ha observado que la región corriente arriba del gen LBX2 del ratón, que comparte un alto grado de similitud con su homólogo humano, es una secuencia reguladora que influye en la expresión de genes reporteros . [ 10 ] Esta influencia reguladora es específica de cada tejido, lo que pone de manifiesto la complejidad de la expresión génica en diferentes contextos biológicos.

Expresión y función

LBX2 pertenece a la familia de genes homeobox ladybird , cruciales en los procesos de desarrollo. En estudios con roedores, se ha observado que LBX2 se expresa en diversos sistemas en desarrollo, especialmente en el sistema urogenital , el ojo y el cerebro . [ 10 ]

La tecnología CRISPR/Cas9 se ha utilizado para crear modelos de pez cebra que carecen de LBX2. Las observaciones de estos peces cebra modificados revelaron varias diferencias notables en comparación con los ejemplares normales, entre ellas:

Estos hallazgos sugieren que LBX2 desempeña un papel importante en el desarrollo del corazón .

Importancia clínica

Síndrome de Alström

Aunque se han identificado polimorfismos en el gen LBX2, los estudios indican que las mutaciones en la región codificante de LBX2 no explican el síndrome de Alström , un trastorno genético caracterizado por anomalías oculares y urogenitales. [ 10 ]

defecto del tabique auricular

Un estudio cuyo objetivo era identificar los genes causales del defecto del tabique interauricular tipo ostium secundum (CIA) descubrió que una rara mutación de cambio de sentido en LBX2 estaba asociada con esta afección. [ 7 ]

cáncer de ovario

Estudios de laboratorio han indicado que LBX2 promueve la rápida proliferación celular en cánceres de ovario y es un gen clave involucrado en la formación de este tipo de cáncer . Se ha identificado como un objetivo potencial para intervenciones terapéuticas. [ 11 ]

Cáncer de pulmón

El adenocarcinoma de pulmón (LUAD) es el tipo más común de cáncer de pulmón. Los estudios han demostrado que la reducción de la expresión de LBX2 inhibe el crecimiento del LUAD, mientras que su sobreexpresión promueve el crecimiento tumoral y la invasividad. [ 12 ] En la mayoría de los casos de LUAD, LBX2 se expresa en niveles elevados, lo que se correlaciona con malos resultados clínicos. [ 12 ]

Conclusión

LBX2 es un gen crucial involucrado en el desarrollo y los procesos patológicos . Su papel en el desarrollo de órganos, particularmente en los sistemas cardíaco y reproductivo , junto con sus implicaciones en la biología del cáncer , resaltan su importancia para el desarrollo saludable de humanos , roedores y peces cebra .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000179528 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034968 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "LBX2 ladybird homeobox 2 [ Homo sapiens (humano) ] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 13 de octubre de 2024 .
  6. ↑ "Gen: Lbx2 (ENSMUSG00000034968) - Resumen - Mus_musculus - Navegador del genoma Ensembl 111" . jan2024.archive.ensembl.org . Consultado el 13-10-2024 .
  7. 1 2 3 Wang J, Luo J, Chen Q, Wang X, He J, Zhang W, et al. (agosto de 2018). "Identificación de LBX2 como un nuevo gen causal del defecto del tabique auricular". International Journal of Cardiology . 265 : 188–194 . doi : 10.1016/j.ijcard.2018.04.038 . PMID 29669692 .  
  8. ^ Su Y, Li C, Fang Y, Gu X, Zheng Q, Lu J, et al. (febrero de 2023). "El papel de LncRNA LBX2-AS1 en los cánceres: funciones, mecanismos y posible utilidad clínica" . Oncología clínica y traslacional . 25 (2): 293– 305. doi : 10.1007/s12094-022-02944-2 . PMC 9873731 . PMID 36131071 .   
  9. ↑ "Lbx2 ladybird homeobox 2 [ Rattus norvegicus (rata noruega) ] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 13 de octubre de 2024 .
  10. 1 2 3 Chen F, Collin GB, Liu KC, Beier DR, Eccles M, Nishina PM, et al. (junio de 2001). "Caracterización del promotor murino Lbx2, identificación del homólogo humano y evaluación como candidato para el síndrome de Alström". Genomics . 74 (2): 219– 227. doi : 10.1006/geno.2001.6539 . PMID 11386758 .  
  11. ↑ Xiong J, Liang H, Sun X, Gao K (abril de 2024). "Modelo pronóstico vinculado a la modificación de histonas para el cáncer de ovario revela a LBX2 como un nuevo promotor del crecimiento" . Journal of Cellular and Molecular Medicine . 28 (8) e18260. doi : 10.1111/jcmm.18260 . PMC 10960176. PMID 38520216 .  
  12. 1 2 Hu J, Bai Y, Zhang Q, Li M, Yin R, Xu L (agosto de 2020). " Identificación de LBX2 como un nuevo gen causal del adenocarcinoma de pulmón" . Thoracic Cancer . 11 (8): 2137– 2145. doi : 10.1111/1759-7714.13506 . PMC 7396393. PMID 32567804 .