Articulo de referencia

Lactato deshidrogenasa B

La lactato deshidrogenasa B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LDHB . [ 5 ] Función Este gen codifica la subunidad B de la enzima lactato deshidrogena...

La lactato deshidrogenasa B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LDHB . [ 5 ]

Función

Este gen codifica la subunidad B de la enzima lactato deshidrogenasa, que cataliza la interconversión de piruvato y lactato con la interconversión concomitante de NADH y NAD+ en un proceso post-glucólisis. Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. Estudios recientes han demostrado que se produce una isoforma con extensión en el extremo C mediante el uso de un codón de terminación de traducción alternativo en fase a través de un mecanismo de lectura continua del codón de parada, y que esta isoforma se localiza en los peroxisomas. Las mutaciones en este gen están asociadas con la deficiencia de lactato deshidrogenasa B. Se han identificado pseudogenes en los cromosomas X, 5 y 13.

Referencias

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Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .