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LETM1

La proteína transmembrana 1 que contiene cremallera de leucina y dominio EF-hand es una proteína que en humanos está codificada por el gen LETM1 . [ 5 ] Estructura La proteína L...

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La proteína transmembrana 1 que contiene cremallera de leucina y dominio EF-hand es una proteína que en humanos está codificada por el gen LETM1 . [ 5 ]

Estructura

La proteína LETM1 posee un dominio transmembrana y un sitio de fosforilación por caseína quinasa 2 y proteína quinasa C. [ 6 ] El gen LETM1 se expresa en las mitocondrias de muchos eucariotas, lo que indica que se trata de una proteína mitocondrial conservada . [ 7 ]

Función

LETM1 es una proteína eucariota que se expresa en la membrana interna de las mitocondrias. Los experimentos realizados con células humanas se han interpretado como indicativos de que funciona como un componente de un antiportador de Ca²⁺ / H⁺ . [ 8 ] Los resultados experimentales con células de levadura se han interpretado como indicativos de que LETM1 funciona como un componente de un antiportador de K⁺ /H⁺ . [ 9 ] Se ha demostrado que la proteína LETM1 de Drosophila melanogaster sustituye funcionalmente la función del antiportador de K⁺ / H⁺ en células de levadura. [ 10 ]

Importancia clínica

Se cree que la eliminación de LETM1 está implicada en el desarrollo del síndrome de Wolf-Hirschhorn en humanos . [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168924 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005299 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: proteína transmembrana 1 que contiene cremallera de leucina y dominio EF-hand" .
  6. 1 2 Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (septiembre de 1999). "LETM1, un nuevo gen que codifica una supuesta proteína de unión a Ca(2+) con dominio EF-hand, flanquea la región crítica del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) y está delecionado en la mayoría de los pacientes con WHS". Genomics . 60 (2): 218–25 . doi : 10.1006/geno.1999.5881 . PMID 10486213 . 
  7. ↑ Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (febrero de 2004). "LETM1, un gen eliminado en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, codifica una proteína mitocondrial conservada evolutivamente". Genomics . 83 (2): 254–61 . doi : 10.1016/j.ygeno.2003.08.013 . PMID 14706454 . 
  8. ↑ Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (agosto de 2011). "La proteína transmembrana 1 que contiene el dominio EF de cremallera de leucina (Letm1) y las proteínas desacopladoras 2 y 3 (UCP2/3) contribuyen a dos vías distintas de captación mitocondrial de Ca2+" . The Journal of Biological Chemistry . 286 (32): 28444– 55. doi : 10.1074/jbc.M111.244517 . PMC 3151087. PMID 21613221 .  
  9. ↑ Zotova L, Aleschko M, Sponder G, Baumgartner R, Reipert S, Prinz M, Schweyen RJ, Nowikovsky K (mayo de 2010). "Nuevos componentes de un intercambio mitocondrial activo de K(+)/H(+)" . The Journal of Biological Chemistry . 285 (19): 14399– 414. doi : 10.1074/jbc.M109.059956 . PMC 2863244. PMID 20197279 .  
  10. ↑ McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (marzo de 2010). "Un mutante de LETM1 en Drosophila, un gen candidato para las convulsiones en el síndrome de Wolf-Hirschhorn". Human Molecular Genetics . 19 (6): 987–1000 . doi : 10.1093/hmg/ddp563 . PMID 20026556 . 

Lecturas adicionales

  • Piao L, Li Y, Kim SJ, Byun HS, Huang SM, Hwang SK, Yang KJ, Park KA, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Cho MH, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (abril de 2009). "La asociación de LETM1 y MRPL36 contribuye a la regulación de la producción mitocondrial de ATP y la muerte celular necrótica" . Cancer Research . 69 (8): 3397–404 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-3235 . PMID 19318571 . 
  • Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (septiembre de 1999). "LETM1, un nuevo gen que codifica una supuesta proteína de unión a Ca(2+) con dominio EF-hand, flanquea la región crítica del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) y está delecionado en la mayoría de los pacientes con WHS". Genomics . 60 (2): 218–25 . doi : 10.1006/geno.1999.5881 . PMID 10486213 . 
  • Nowikovsky K, Froschauer EM, Zsurka G, Samaj J, Reipert S, Kolisek M, Wiesenberger G, Schweyen RJ (julio de 2004). "La familia de genes LETM1/YOL027 codifica un factor de la homeostasis mitocondrial de K+ con un papel potencial en el síndrome de Wolf-Hirschhorn" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (29): 30307–15 . doi : 10.1074/jbc.M403607200 . PMID 15138253 . 
  • Tamai S, Iida H, Yokota S, Sayano T, Kiguchiya S, Ishihara N, Hayashi J, Mihara K, Oka T (agosto de 2008). "Caracterización de la proteína mitocondrial LETM1, que mantiene las formas tubulares mitocondriales e interactúa con la AAA-ATPasa BCS1L" . Journal of Cell Science . 121 (Pt 15): 2588–600 . doi : 10.1242/jcs.026625 . PMID 18628306 . 
  • Piao L, Li Y, Kim SJ, Sohn KC, Yang KJ, Park KA, Byun HS, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Sack R, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (mayo de 2009). "La regulación de la fusión mitocondrial mediada por OPA1 mediante la proteína transmembrana 1 que contiene cremallera de leucina/mano EF desempeña un papel en la apoptosis". Señalización celular . 21 (5): 767–77 . doi : 10.1016/j.cellsig.2009.01.020 . PMID 19168126 . 
  • Jiang D, Zhao L, Clapham DE (octubre de 2009). "Un análisis de ARN de interferencia a nivel genómico identifica a Letm1 como un antiportador mitocondrial de Ca2+/H+" . Science . 326 ( 5949): 144–7 . Bibcode : 2009Sci...326..144J . doi : 10.1126/science.1175145 . PMC 4067766. PMID 19797662 .  
  • Hwang SK, Piao L, Lim HT, Minai-Tehrani A, Yu KN, Ha YC, Chae CH, Lee KH, Beck GR, Park J, Cho MH (2010). "Supresión de la tumorigénesis pulmonar por la proteína transmembrana 1 que contiene cremallera de leucina/mano EF" . PLOS ONE . 5 (9) e12535. Bibcode : 2010PLoSO...512535H . doi : 10.1371/journal.pone.0012535 . PMC 2932724. PMID 20824095 .  
  • Dimmer KS, Navoni F, Casarin A, Trevisson E, Endele S, Winterpacht A, Salviati L, Scorrano L (enero de 2008). "LETM1, eliminado en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, es necesario para la morfología mitocondrial normal y la viabilidad celular" . Human Molecular Genetics . 17 (2): 201–14 . doi : 10.1093/hmg/ddm297 . hdl : 11577/2469867 . PMID 17925330 . 
  • Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (mayo de 2003). "Explorando proteomas y analizando el procesamiento de proteínas mediante la identificación por espectrometría de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nature Biotechnology . 21 (5): 566– 9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .  
  • Hasegawa A, van der Bliek AM (septiembre de 2007). "Correlación inversa entre la expresión del gen candidato Letm1 de Wolfs Hirschhorn y el volumen mitocondrial en C. elegans y en células de mamíferos" . Human Molecular Genetics . 16 (17): 2061–71 . doi : 10.1093/hmg/ddm154 . PMID 17606466 . 
  • Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). "Las variantes genéticas en genes mitocondriales codificados nucleares influyen en la progresión del SIDA" . MÁS UNO . 5 (9) e12862. Código Bib : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .  
  • Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (febrero de 2004). "LETM1, un gen eliminado en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, codifica una proteína mitocondrial conservada evolutivamente". Genomics . 83 (2): 254–61 . doi : 10.1016/j.ygeno.2003.08.013 . PMID 14706454 . 
  • Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (marzo de 2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano" . Molecular & Cellular Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 . 
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