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LHFP

El socio de fusión HMGIC del lipoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen LHFP . [ 5 ] [ 6 ] Este gen pertenece a la familia de genes LHFP (lipoma HMGIC fusi...

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El socio de fusión HMGIC del lipoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen LHFP . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen pertenece a la familia de genes LHFP (lipoma HMGIC fusion partner), un subconjunto de la superfamilia de genes que codifican proteínas transmembrana tetraspaninas. Este gen se fusiona con un gen del grupo de alta movilidad en un lipoma asociado a translocación. Las mutaciones en otro gen similar a LHFP ( LHFPL1 , LHFPL2 ) provocan sordera en humanos y ratones. Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo; sin embargo, se desconoce su longitud completa. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183722 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000048332 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Petit MM, Schoenmakers EF, Huysmans C, Geurts JM, Mandahl N, Van de Ven WJ (agosto de 1999). "LHFP, un nuevo gen asociado a la translocación de HMGIC en un lipoma, es miembro de una nueva familia de genes similares a LHFP". Genomics . 57 (3): 438–41 . doi : 10.1006/geno.1999.5778 . PMID 10329012 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: socio de fusión del lipoma LHFP HMGIC" .

Lecturas adicionales

  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Longo-Guess CM, Gagnon LH, Cook SA, et  al. (2005). "Una mutación de sentido erróneo en el gen Tmhs, previamente no descrito, subyace a la sordera en ratones Hurry-scurry (hscy)" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (22): 7894–9 . Bibcode : 2005PNAS..102.7894L . doi : 10.1073/pnas.0500760102 . PMC 1142366. PMID 15905332 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Dunham A, Matthews LH, Burton J, et  al. (2004). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 13 humano" . Nature . 428 ( 6982): 522– 8. Bibcode : 2004Natur.428..522D . doi : 10.1038/nature02379 . PMC 2665288. PMID 15057823 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .