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Articulo de referencia

LHX4

La proteína LIM/homeobox Lhx4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LHX4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro de una gran familia de proteínas qu...

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La proteína LIM/homeobox Lhx4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LHX4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de una gran familia de proteínas que contiene el dominio LIM , un dominio único de unión al zinc rico en cisteína . La proteína codificada puede funcionar como regulador transcripcional y estar implicada en el control de la diferenciación y el desarrollo de la glándula pituitaria . Las mutaciones en este gen se asocian con baja estatura sindrómica y defectos en la pituitaria y el rombencéfalo . Se ha descrito una variante de empalme alternativa, pero su naturaleza biológica aún no se ha determinado. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000121454 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026468 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Liu Y, Fan M, Yu S, Zhou Y, Wang J, Yuan J, Qiang B (febrero de 2002). "Clonación de ADNc, localización cromosómica y análisis del patrón de expresión del gen humano LIM-homeobox LHX4". Brain Res . 928 ( 1–2 ): 147–155 . doi : 10.1016/S0006-8993(01)03243-7 . PMID 11844481. S2CID 44298466 .  
  6. ↑ Machinis K, Pantel J, Netchine I, Leger J, Camand OJ, Sobrier ML, Dastot-Le Moal F, Duquesnoy P, Abitbol M, Czernichow P, Amselem S (octubre de 2001). "Estatura baja sindrómica en pacientes con una mutación de la línea germinal en el homeobox LIM LHX4" . Am J Hum Genet . 69 (5): 961–968 . doi : 10.1086/323764 . PMC 1274372. PMID 11567216 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: LHX4 LIM homeobox 4" .

Lecturas adicionales

  • Li H, Witte DP, Branford WW, et  al. (1994). "Gsh-4 codifica un homeodominio de tipo LIM, se expresa en el sistema nervioso central en desarrollo y es necesario para la supervivencia posnatal temprana" . EMBO J. 13 ( 12): 2876–85 . doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06582.x . PMC 395169. PMID 7913017 .  
  • Howard PW, Maurer RA (2000). "Identificación de una proteína conservada que interactúa con factores de transcripción homeodominio LIM específicos" . J. Biol. Chem . 275 (18): 13336– 13342. doi : 10.1074/jbc.275.18.13336 . PMID 10788441 . 
  • Kawamata N, Sakajiri S, Sugimoto KJ, et  al. (2002). "Una nueva translocación cromosómica t(1;14)(q25;q32) en la leucemia linfoblástica aguda pre-B involucra el gen de la proteína homeodominio LIM, Lhx4" . Oncogene . 21 (32): 4983– 4991. doi : 10.1038/sj.onc.1205628 . PMID 12118377 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Dattani MT (2004). "Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: un nuevo fenotipo hipofisario debido a una mutación en un nuevo gen". J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 16 (9): 1207– 9. doi : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . PMID 14714741. S2CID 45542882 .  
  • Sobrier ML, Attié-Bitach T, Netchine I, et  al. (2006). "Fisiopatología de la deficiencia combinada sindrómica de hormonas hipofisarias debida a un defecto de LHX3 a la luz de la expresión de LHX3 y LHX4 durante el desarrollo humano temprano". Gene Expr. Patterns . 5 (2): 279– 284. doi : 10.1016/j.modgep.2004.07.003 . PMID 15567726 . 
  • Machinis K, Amselem S (2005). "Relación funcional entre LHX4 y POU1F1 a la luz de la mutación LHX4 identificada en pacientes con defectos hipofisarios" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 90 (9): 5456– 5462. doi : 10.1210/jc.2004-2332 . PMID 15998782 .