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LMBR1

La proteína homóloga de la región 1 de las extremidades es una proteína que en humanos está codificada por el gen LMBR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro de la fa...

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La proteína homóloga de la región 1 de las extremidades es una proteína que en humanos está codificada por el gen LMBR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de membrana tipo LMBR1. Se ha demostrado que otro miembro de esta familia de proteínas es un receptor transmembrana de lipocalina. Un módulo regulador cis-activo altamente conservado para el gen de la proteína Sonic hedgehog se encuentra dentro de un intrón de este gen. En consecuencia, la alteración de esta región génica puede modificar la expresión de Sonic hedgehog y afectar la formación de las extremidades, pero se desconoce si este gen interviene directamente en el desarrollo de las extremidades. Las mutaciones, las deleciones cromosómicas y los reordenamientos en esta región génica se asocian con aqueiropodia y polidactilia preaxial , que probablemente resultan de una expresión alterada de Sonic hedgehog. [ 7 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000010721 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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