LOC100287387

LOC100287387 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LOC100287387. La función de esta proteína aún no se comprende completamente en la comunidad científica. El gen se localiza en el brazo q del cromosoma 2. ^{[ 1 ]}

El gen humano LOC100287387 se localiza en la cadena negativa del brazo q del cromosoma 2, en 2q37.3. ^{[ 1 ]} Se solapa con la familia de genes TWIST2 en la cadena positiva del cromosoma 2. ^{[ 2 ]} El gen está formado por tres exones, con dos intrones cerca del codón de inicio. ^{[ 2 ]}

No existen empalmes alternativos del gen LOC100287387 ( isoformas ). ^{[ 2 ]}

La proteína LOC100287387 está formada por una secuencia peptídica de 423 aminoácidos. Su masa molecular es de 44,4 kDa ^{[ 5 ]} y su punto isoeléctrico es de 10,77 ^{[ 6 ]} . Dentro de la secuencia peptídica se encuentra un dominio G-patch y un dominio corto de función desconocida . Se han predicho numerosos sitios de modificación dentro de la secuencia de aminoácidos, incluyendo sitios de fosforilación dependientes de AMPc (CampP), sitios de fosforilación de la caseína quinasa 2 (CK2) y de la proteína quinasa C (PKC), sitios de β-N-acetilglucosamina unidos por enlace O y un sitio de sumoilación ^{[ 3 ] [ 7 ]} . La estructura secundaria predicha de la proteína incluye 8 hélices alfa cortas (15,6% de la proteína), 14 cadenas extendidas cortas (12,1%) y el resto como ovillos aleatorios (72%) ^{[ 8 ] .}

En humanos, la expresión de LOC100287387 es baja en todos los tejidos. La mayor expresión se observa en la piel y en el tejido del sistema nervioso central, como la protuberancia anular , el ganglio cervical superior , el ganglio trigémino y el globo pálido . Sin embargo, la expresión fue inconsistente entre los pacientes. ^{[ 9 ]}

La región promotora del gen LOC100287387 contiene sitios de unión para muchos factores de transcripción que afectan los niveles de transcripción del gen. Dentro de la región promotora, hay tres sitios de unión de TFIIB (que inician la transcripción), un sitio de la proteína nuclear 1 rica en cisteína y serina (un activador), un sitio de la proteína 219 con dedo de zinc tipo Kruppel (represor), un sitio de la proteína estimulante 1 (activador) y muchos más. ^{[ 10 ]}

Los ortólogos del gen humano LOC100287387 se encuentran únicamente en mamíferos, y la secuencia proteica no está altamente conservada. La conservación es mayor en primates y disminuye drásticamente entre otros mamíferos. ^{[ 11 ]} La conservación entre especies es mayor en la señal de localización nuclear y hacia el final de la secuencia codificante en el dominio G Patch y DUF308, lo que indica que estas son las partes funcionalmente más importantes de la secuencia. ^{[ 11 ]}

No existen parálogos del gen humano LOC100287387. ^{[ 13 ]}

La proteína contiene una señal de localización nuclear y, muy probablemente, actúa en el núcleo. ^{[ 14 ]} No se han confirmado interacciones proteicas ni asociaciones con enfermedades.