Base de datos de variantes abiertas de Leiden

La base de datos de variantes abiertas de Leiden (LOVD) es una base de datos web gratuita y flexible de código abierto desarrollada en el Centro Médico de la Universidad de Leiden en los Países Bajos, diseñada para recopilar y mostrar variantes en la secuencia de ADN . ^{[ 1 ] [ 2 ]} El enfoque de una LOVD generalmente es la combinación entre un gen y una enfermedad genética (hereditaria) . Todas las variantes de secuencia encontradas en individuos se recopilan en la base de datos, junto con información sobre si podrían estar causalmente conectadas con la enfermedad (es decir, una variante o mutación causante de la enfermedad) o no (es decir, una variante no causante de la enfermedad). Los médicos especialistas ( genetistas clínicos ) utilizan LOVD para diagnosticar y asesorar a pacientes portadores de una enfermedad genética. Idealmente, si un paciente ha sido examinado para detectar mutaciones y se ha encontrado una, la información en LOVD puede predecir la progresión de la enfermedad.

A diferencia de las bases de datos del genoma humano, que muestran información sobre todas las variantes de ADN, las LOVD incluyen información sobre los individuos en los que se encontraron dichas variantes. Esta información del paciente generalmente solo es accesible para usuarios registrados.

Actualmente, las instalaciones de LOVD en todo el mundo contienen más de 515.500 observaciones de variantes (124.000 variantes únicas en 5175 genes) en 162.000 pacientes. ^{[ 3 ]}

Una vez finalizado el Proyecto Genoma Humano , la recopilación y el estudio de todas las variaciones de secuencia entre individuos cobran cada vez mayor importancia para comprender la relación entre las variaciones del ADN y las enfermedades. El acceso directo a información actualizada sobre variaciones de secuencia se proporciona actualmente de forma más eficiente a través de bases de datos web centradas en genes y específicas de locus (LSDB). Si bien existen más de 1600 de estas LSDB en línea, ^{[ 4 ]} compartir información o combinar datos de estas bases de datos es extremadamente difícil si no están basadas en software o utilizan software personalizado. LOVD es miembro del proyecto GEN2PHEN , un proyecto financiado por la Comisión Europea que tiene como objetivo unificar estas LSDB entre sí. ^{[ 5 ]} Actualmente, las instalaciones de LOVD representan entre el 57 % ^{[ 4 ]} y el 90 % ^{[ 6 ]} de todas las LSDB.

El software LOVD se desarrolló para crear una "LSDB-in-a-Box". Su objetivo es facilitar la creación y el mantenimiento de una base de datos de variación de secuencias genéticas mediante internet. LOVD es independiente de la plataforma y utiliza exclusivamente software de código abierto PHP y MySQL . El diseño de la base de datos, centrado en los genes, sigue las recomendaciones de la Sociedad de Variación del Genoma Humano (HGVS) ^{[ 7 ]} y se enfoca en la facilidad de uso y la flexibilidad. La versión más reciente de LOVD, lanzada a finales de 2012, también permite procesar datos de secuenciación de nueva generación , que a menudo generan un gran número de variantes entre genes. Para garantizar el uso de descripciones inequívocas de variantes de secuencia en los datos recién enviados, LOVD interactúa con Mutalyzer [ ^{8 ] ,} que aplica las directrices de nomenclatura humana de la HGVS para verificar y, si es necesario, corregir las descripciones de las variantes de secuencia.

• Sitio web de LOVD 3.0