El receptor 6 del ácido lisofosfatídico , también conocido como LPA 6 , P2RY5 y GPR87 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LPAR6 . [5] [6] [7] [8] El LPA 6 es un receptor acoplado a proteína G que se une a la molécula de señalización lipídica ácido lisofosfatídico (LPA). [9] [10]
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de receptores acoplados a proteína G, que se activan preferentemente por nucleótidos de adenosina y uridina . Este gen se alinea con un intrón interno del gen de susceptibilidad al retinoblastoma en la orientación inversa. [8]
Papel en el crecimiento/pérdida del cabello
En febrero de 2008, investigadores de la Universidad de Bonn anunciaron que habían descubierto la base genética de dos formas distintas de pérdida de cabello hereditaria, abriendo un amplio camino hacia los tratamientos para la calvicie . Descubrieron que las mutaciones en el gen P2RY5 causan una forma rara y hereditaria de pérdida de cabello llamada hipotricosis simple. Es el primer receptor en humanos que se sabe que desempeña un papel en el crecimiento del cabello. El hecho de que algún receptor desempeñe un papel específico en el crecimiento del cabello era algo que los científicos desconocían anteriormente y, con este nuevo conocimiento, centrarse en encontrar más de estos genes puede conducir a terapias para muchos tipos diferentes de pérdida de cabello. [9] [11]
En 2013, se descubrió que las mutaciones en LPAR6 dan lugar a la raza de gato Cornish Rex , que tiene una forma de displasia ectodérmica caracterizada por pelo corto y lanudo que es susceptible de pérdida. [12]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000139679 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033446 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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- ^ ab Pasternack SM, von Kügelgen I, Al Aboud K, Lee YA, Rüschendorf F, Voss K, et al. (marzo de 2008). "El receptor acoplado a proteína G P2Y5 y su ligando LPA están involucrados en el mantenimiento del crecimiento del cabello humano". Nature Genetics . 40 (3): 329–334. doi :10.1038/ng.84. PMID 18297070. S2CID 20241237.
- ^ Choi JW, Herr DR, Noguchi K, Yung YC, Lee CW, Mutoh T, et al. (enero de 2010). "Receptores LPA: subtipos y acciones biológicas". Revisión anual de farmacología y toxicología . 50 (1): 157–186. doi :10.1146/annurev.pharmtox.010909.105753. PMID 20055701.
- ^ "Hipotrosis simple - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 6 de mayo de 2023 .
- ^ Gandolfi B, Alhaddad H, Affolter VK, Brockman J, Haggstrom J, Joslin SE, et al. (27 de junio de 2013). "Hasta la raíz del rizo: una firma de un barrido selectivo reciente identifica una mutación que define la raza de gato Cornish Rex". PLOS ONE . 8 (6): e67105. Bibcode :2013PLoSO...867105G. doi : 10.1371/journal.pone.0067105 . PMC 3694948 . PMID 23826204.
Lectura adicional
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- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Herzog H, Darby K, Hort YJ, Shine J (septiembre de 1996). "El intrón 17 del gen de susceptibilidad al retinoblastoma humano codifica un gen de receptor acoplado a proteína G que se transcribe activamente". Genome Research . 6 (9): 858–861. doi : 10.1101/gr.6.9.858 . PMID 8889552.
- Li Q, Schachter JB, Harden TK, Nicholas RA (julio de 1997). "El receptor huérfano 6H1, que se afirma que es el receptor p2y5, no media las respuestas de segundos mensajeros promovidas por nucleótidos". Biochemical and Biophysical Research Communications . 236 (2): 455–460. doi :10.1006/bbrc.1997.6984. PMID 9240460.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Ihara H, Hirukawa K, Goto S, Togari A (enero de 2005). "Síntesis de interleucina-6 estimulada por ATP a través de receptores P2Y en osteoblastos humanos". Biochemical and Biophysical Research Communications . 326 (2): 329–334. doi :10.1016/j.bbrc.2004.11.037. PMID 15582581.
Enlaces externos
- Ubicación del gen humano LPAR6 en el navegador de genoma de la UCSC .
- Detalles del gen humano LPAR6 en el navegador del genoma de la UCSC .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .