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Factor 1 de interacción con el receptor nuclear dependiente de ligando

El factor 1 de interacción con el receptor nuclear dependiente de ligando (LRIF1), también conocido como factor 1 de interacción con el receptor (RIF1), es una proteína que en h...

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El factor 1 de interacción con el receptor nuclear dependiente de ligando (LRIF1), también conocido como factor 1 de interacción con el receptor (RIF1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRIF1 . [ 5 ] [ 6 ]

Se ha demostrado que LRIF1 interactúa con la proteína SMCHD1 , cuya mutación causa la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 2 (FSHD2). [ 7 ] La mutación de LRIF1 también se ha relacionado con la FSHD2. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000121931 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056260 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15 000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .   
  6. ↑ "Gen Entrez: C1orf103 cromosoma 1 marco de lectura abierto 103" .
  7. 1 2 Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (mayo de 2020). " LRIF1 asociado con distrofia muscular facioescapulohumeral" . Neurology . 94 (23): e2441– e2447. doi : 10.1212/WNL.0000000000009617 . PMC 7455367. PMID 32467133 .   

Lecturas adicionales

  • Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U, et  al. (septiembre de 2004). "Una red de interacción proteica vincula a GIT1, un potenciador de la agregación de huntingtina, con la enfermedad de Huntington" . Molecular Cell . 15 (6): 853– 65. doi : 10.1016/j.molcel.2004.09.016 . PMID 15383276 . 
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, et  al. (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Cell . 122 ( 6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .