Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Latosterolosis

La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis del colesterol causado por una deficiencia de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa . Esto provoca un de...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis del colesterol causado por una deficiencia de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa . Esto provoca un defecto en la conversión de latosterol a 7-dehidrocolesterol . Las características incluyen dismorfia facial , malformaciones congénitas , retraso del crecimiento , retraso del desarrollo y enfermedad hepática . [ 2 ] Brunetti-Pierri et al. describieron originalmente la latosterolosis en 2002. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 "Entrada OMIM  – #607330  – LATHOSTEROLOSIS" . omim.org . Consultado el 14 de abril de 2019 .
  2. 1 2 3 4 5 "Latosterolosis – Acerca de la enfermedad – Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 19 de agosto de 2023 .  
  3. ↑ Herman GE (abril de 2003). "Trastornos de la biosíntesis del colesterol: síndromes de malformación metabólica prototípicos" . Hum. Mol. Genet . 12. Número especial 1 (90001): R75–88. doi : 10.1093/hmg/ddg072 . PMID 12668600 . 
  4. ↑ Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M, et al. (octubre de 2002). "Lathosterolosis, un nuevo síndrome de malformaciones múltiples/retraso mental debido a la deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide-delta5-desaturasa" . Am. J. Hum. Genet . 71 (4 ) : 952–8 . doi : 10.1086/342668 . PMC 378549. PMID 12189593 .   
  5. ↑ Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (julio de 2003). "Latosterolosis: un error congénito de la síntesis de colesterol en humanos y ratones debido a la deficiencia de latosterol 5-desaturasa" . Hum. Mol. Genet . 12 (13): 1631–41 . doi : 10.1093/hmg/ddg172 . PMID 12812989 .  
  6. ↑ Ho, ACC; Fung, CW; Siu, TS; Ma, OCK; Lam, CW; Tam, S.; Wong, VCN (2013). "Latosterolosis: un trastorno de la biosíntesis del colesterol similar al síndrome de Smith-Lemli-Opitz". JIMD Reports - Volumen 12. Vol. 12. Cham: Springer International Publishing. pp. 129–134 . doi : 10.1007/8904_2013_255 . ISBN   978-3-319-03461-4. PMC 3897790 . PMID 24142275 – vía Springer Link.