disgenesia tiroidea

La disgenesia tiroidea es una causa de hipotiroidismo congénito ^{[ 1 ]} en la que la tiroides está ausente (agenesia tiroidea) , es ectópica o está gravemente subdesarrollada. No debe confundirse con la deficiencia de yodo ni con otras formas de hipotiroidismo congénito , como la dishormonogénesis tiroidea , en la que la tiroides está presente pero no funciona correctamente.

El hipotiroidismo congénito causado por disgenesia tiroidea puede estar asociado con PAX8 . ^{[ 2 ]}

Una tiroides ectópica , también llamada glándula tiroides accesoria , es una forma de disgenesia tiroidea en la que la tiroides, total o parcialmente, se encuentra en una parte del cuerpo distinta a la habitual. Una glándula tiroides completamente ectópica puede ubicarse en cualquier punto del recorrido del descenso de la tiroides durante su desarrollo embrionario , aunque lo más común es que se encuentre en la base de la lengua, justo posterior al agujero ciego . En esta ubicación, una glándula tiroides aberrante o ectópica se conoce como tiroides lingual . ^{[ 3 ]} Si la tiroides no desciende aún más, su posición final puede estar en la parte superior del cuello, por ejemplo, justo debajo del hueso hioides . ^{[ 3 ]} También pueden aparecer partes de tejido tiroideo ectópico ("tejido tiroideo accesorio"), que se originan a partir de restos del conducto tirogloso y pueden aparecer en cualquier punto de su recorrido original. ^{[ 3 ]} El tejido tiroideo accesorio puede ser funcional, pero generalmente es insuficiente para el funcionamiento normal si se extirpa por completo la glándula tiroides principal. ^{[ 3 ]}

La tiroides lingual es de 4 a 7 veces más frecuente en mujeres, y sus síntomas se desarrollan durante la pubertad, el embarazo o la menopausia. La tiroides lingual puede ser asintomática o causar síntomas como disfagia (dificultad para tragar), disfonía (dificultad para hablar) y disnea (dificultad para respirar). ^{[ 4 ]}