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Articulo de referencia

Epidermólisis ampollosa simple

La epidermólisis bullosa simple ( EBS ) es un trastorno resultante de mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o la queratina 14. [ 1 ] : 598 [ 2 ] Es una de las pri...

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La epidermólisis bullosa simple ( EBS ) es un trastorno resultante de mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o la queratina 14. [ 1 ] : 598 [ 2 ] Es una de las principales formas de epidermólisis bullosa , un grupo de afecciones genéticas que hacen que la piel sea muy frágil y se ampolle fácilmente. [ 3 ]

Signos y síntomas

El EBS provoca la formación de ampollas en la unión dermoepidérmica . [ 4 ] La piel se ampolla fácilmente, incluso por fricción y roce muy leves.

Causa

La epidermólisis bullosa simple es causada por mutaciones genéticas que impiden la correcta formación de estructuras proteicas en la epidermis. Las proteínas de la epidermis externa no se unen adecuadamente con las de la dermis interna (unión dermoepidérmica). Los genes afectados, KRT5 y KRT14, responsables de la producción de las proteínas queratina 5 y queratina 14, respectivamente, están relacionados con los cuatro tipos principales de epidermólisis bullosa simple. Sin embargo, un pequeño número de pacientes con epidermólisis bullosa simple no presenta mutaciones en estos genes. También se investigan las mutaciones en el gen PLEC, específicamente su papel en la forma Ogna de epidermólisis bullosa simple. El gen PLEC es responsable de la formación de plectina, otra proteína cutánea que une la epidermis a las capas más profundas de la piel. [ 5 ]

Diagnóstico

Clasificación

La epidermólisis ampollosa simple se puede dividir en varios tipos:

Gestión

  • No existe cura para la EB.
  • Tratar los síntomas
  • Protege la piel, previene la formación de ampollas y favorece la cicatrización.
  • Prevenir complicaciones
  • Tratamiento necesario: utilizar esteroides orales y tópicos para la cicatrización y prevenir complicaciones.
  • Mantener un ambiente fresco, evitar el sobrecalentamiento y disminuir la fricción.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 5 6 Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  2. ↑ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermólisis bullosa" . Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163. S2CID 221861310 .   
  3. ↑ "Epidermólisis bullosa simple - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2022 .
  4. ↑ Entonces, Jodi Y.; Teng, Joyce (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Epidermolysis Bullosa Simplex" , GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID 20301543 , consultado el 1 de noviembre de 2022 
  5. ↑ "Epidermólisis bullosa simple: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2022 .
  6. 1 2 3 4 5 6 James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  7. ↑ Harel, A, et al. "Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada resultante de una mutación recurrente en KRT14." Journal of Investigative Dermatology . (2006) 126, 1654–1657. doi : 10.1038/sj.jid.5700296 ; publicado en línea el 6 de abril de 2006.
  8. 1 2 3 4 Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Lecturas adicionales

  • Entrada de GeneReviews/NCBI/UW/NIH sobre Epidermólisis Bullosa Simplex