Síndrome de Lutembacher

Los principales síntomas del síndrome de Lutembacher, como consecuencia de la comunicación interauricular (CIA) y la esclerosis múltiple (EM), pueden variar desde insuficiencia cardíaca hasta congestión pulmonar.

• Sobrecarga del ventrículo derecho e insuficiencia cardíaca derecha: ambas son causadas por una comunicación interauricular (CIA) grande y estenosis mitral (de moderada a grave).
• Palpitaciones: Se producen cuando la sangre fluye de la aurícula izquierda a la derecha, lo que provoca un aumento de la presión en la aurícula izquierda y, en consecuencia, estenosis mitral. Ambas aurículas se dilatarán (se estirarán o se abrirán), lo que puede provocar arritmias auriculares o fibrilación auricular (Riaz).
• Congestión pulmonar: Se produce cuando se acumula sangre o líquido en los pulmones; esto suele ser un síntoma de estenosis mitral y de una pequeña comunicación interauricular (CIA).
• Ruido cardíaco mitral fuerte (S1) y desdoblamiento fijo amplio del ruido cardíaco pulmonar (S2): El ruido fuerte del S1 mitral y el desdoblamiento fijo amplio del ruido cardíaco pulmonar (S2) son síntomas de estenosis mitral. Estos ruidos suelen deberse a una disminución del gradiente de presión en la región mitral, causada por la descompresión de la aurícula izquierda a través de la comunicación interauricular (CIA) y el desplazamiento (movimiento desde su posición normal) de la porción inferior del ventrículo izquierdo hacia un ventrículo derecho agrandado. El desdoblamiento del segundo ruido cardíaco (S2) se produce por el aumento del flujo sanguíneo del corazón derecho a través de la CIA, lo que provoca un cierre tardío del componente pulmonar del S2, así como una disminución del flujo sanguíneo del ventrículo izquierdo y la aorta.
• Soplo diastólico medio III/IV, soplo sistólico temprano: Este soplo cardíaco se produce por un aumento del flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide debido a una comunicación interauricular (CIA); se escucha mejor en la zona esternal inferior izquierda o en la parte inferior del corazón (ápice). ^{[ 1 ] [ 6 ]}

• Fatiga: Los síntomas se deben a una disminución del flujo sanguíneo sistémico (sangre oxigenada al resto del cuerpo). Cuando el paciente padece esclerosis múltiple y el flujo sanguíneo desde la aurícula izquierda a la derecha reduce el flujo sanguíneo hacia el ventrículo izquierdo, disminuyendo así el flujo sanguíneo sistémico; esto provoca cansancio.
• Disminución de la tolerancia al ejercicio: síntomas también causados ​​por una disminución del flujo sanguíneo sistémico (sangre oxigenada al resto del cuerpo). Al igual que con la fatiga, cuando el paciente padece esclerosis múltiple y la sangre fluye de la aurícula izquierda a la derecha, el flujo sanguíneo hacia el ventrículo izquierdo se reduce, lo que conlleva una disminución del flujo sanguíneo sistémico; esto provoca cansancio y, por consiguiente, una menor tolerancia al ejercicio.
• Aumento de peso: esto es frecuente en pacientes con comunicación interauricular (CIA) grande y puede ser un síntoma de insuficiencia cardíaca derecha. Dado que existe un aumento crónico del flujo sanguíneo de izquierda a derecha a través de las aurículas, esto puede provocar insuficiencia cardíaca derecha en el futuro.
• Edema de tobillo: También causado por una comunicación interauricular (CIA) grande, presenta los mismos síntomas y causas que el aumento de peso y el dolor en el cuadrante superior derecho. Debido a una mala circulación sanguínea y al esfuerzo del corazón, se produce una acumulación de sangre y líquido en los tobillos.
• Dolor en el cuadrante superior derecho: También causado por una comunicación interauricular grande; tiene los mismos síntomas y causas subyacentes que el aumento de peso y el edema de tobillo.
• Ascitis : La ascitis se conoce como acumulación anormal de líquido en los espacios entre la mucosa abdominal y los órganos abdominales. Presenta los mismos síntomas y causas que el aumento de peso, el edema de tobillo y el dolor en el cuadrante superior derecho. ^{[ 6 ]}

• Disnea paroxística nocturna, ortopnea y hemoptisis (signo de congestión venosa pulmonar): estos síntomas son menos frecuentes en el síndrome de Lutembacher y se asocian más con EM y CIA pequeña o pacientes que desarrollan síndrome de Lutembacher inverso. Este síntoma es causado por estenosis mitral. ^{[ 6 ]}

• síndrome de Eisenmenger
• Defecto del tabique ventricular
• regurgitación mitral
• enfermedad de Ebstein

La falta de cierre del orificio entre la aurícula derecha e izquierda poco después del nacimiento es la causa del ASD primum. Durante el desarrollo fetal, la sangre pasa del cordón umbilical y fluye hacia la aurícula izquierda a través de un orificio entre las dos aurículas. Una vez que nace el bebé y los pulmones comienzan a llenarse de aire, el flujo sanguíneo del corazón cambia; un colgajo de tejido (septum primum) normalmente cierra el orificio (foramen oval) entre las dos aurículas y pasa a formar parte de la pared auricular. ^{[ 7 ]} Durante el ASD primum, después del nacimiento el orificio no se cierra completamente, lo que permite que la sangre fluya de la aurícula izquierda a la derecha. Luego, la sangre pasa al ventrículo derecho, lo que aumentará la presión de la arteria pulmonar ^{[ 7 ].} Debido al flujo sanguíneo incorrecto, se presentan síntomas como fatiga (por disminución del flujo sanguíneo sistémico), palpitaciones (por el flujo sanguíneo de la aurícula izquierda a la derecha), aumento de peso, edema, dolor en la parte superior derecha del pecho (todos causados ​​por el flujo sanguíneo de la aurícula izquierda a la derecha), disnea paroxística nocturna (dificultad para respirar durante el sueño), ortopnea (dificultad para respirar al acostarse) y hemoptisis o tos con sangre (todos causados ​​por una pequeña comunicación interauricular que provoca el flujo sanguíneo de la aurícula izquierda a la derecha). ^{[ 6 ]}

Durante la forma más común del síndrome de Lutembacher, la comunicación interauricular (CIA) tipo ostium secundum, se forma un orificio en el tabique de tejido (septum primum) que debería cerrarse entre las dos aurículas después del nacimiento. Con la aparición de un orificio creado en el tabique de tejido que cierra el orificio más grande entre la aurícula izquierda y la derecha, la sangre puede volver a fluir de la aurícula izquierda a la derecha. ^{[ 1 ] [ 7 ]} El ostium secundum causa muchos de los mismos síntomas que se observan en la CIA tipo primum. Con cualquiera de los dos tipos de CIA, la sangre fluirá desde la aurícula derecha sin pasar por el ventrículo derecho (o fluyendo muy poco hacia el ventrículo) y en su lugar fluirá hacia la aurícula izquierda, lo que introduce la posibilidad de que la sangre carezca de oxígeno para llegar al resto del cuerpo. ^{[ 1 ] [ 7 ]} A veces, la dirección del flujo sanguíneo está determinada en gran medida por la capacidad de los ventrículos izquierdo y derecho para contraerse (contraerse) y relajarse (distensibilidad). ^{[ 1 ]}

Además de los defectos congénitos o de nacimiento que causan la comunicación interauricular (CIA), se cree que la CIA también puede ser adquirida. Durante procedimientos intervencionistas percutáneos como la valvuloplastia mitral (un proceso quirúrgico realizado para reparar una válvula mitral), entre el 11 % y el 12 % de las personas desarrollarán CIA, lo que permite que la sangre fluya de la aurícula izquierda a la derecha. ^{[ 8 ]}

La segunda causa del síndrome de Lutembacher es la estenosis mitral (EM). La EM puede ser causada por defectos congénitos, fiebre reumática o simplemente por estrés cardíaco debido a una comunicación interauricular (CIA). Dado que la EM puede tener varias causas, no existe un mecanismo exacto, sino múltiples mecanismos o causas. Si la estenosis de la válvula mitral es resultado de defectos congénitos durante el desarrollo derivados de la fiebre reumática, pueden ocurrir varias cosas en el corazón. La fiebre reumática provoca que el sistema inmunitario ataque sus propios tejidos proteicos, lo que da lugar a la formación de lesiones en las valvas de la válvula mitral. A medida que las valvas cicatrizan con el tiempo, pierden su elasticidad y flexibilidad, convirtiéndose en valvas rígidas y duras. La pérdida de la elasticidad adecuada de las valvas mitrales dificulta su apertura y el flujo sanguíneo. Como resultado de la interrupción o ralentización del flujo sanguíneo por la válvula defectuosa, comienza a acumularse presión en el corazón. Antes se creía que una CIA no estaba presente de antemano, sino que podía formarse debido a la EM; sin embargo, ahora se cree que la CIA es un defecto congénito o se adquiere mediante procedimientos quirúrgicos. ^{[ 8 ]}

En general, el síndrome de Lutembacher no tiene un mecanismo definido, sino que es una combinación resultante del trastorno del espectro autista (TEA) y la esclerosis múltiple (EM).

Se realizará un examen físico para detectar ruidos cardíacos anormales, evaluar el estado del corazón, la presión arterial, los pulmones, las palpitaciones, el edema, el aumento de peso, la ascitis o cualquier otro síntoma anormal. También se puede extraer sangre para ayudar a determinar la causa de la fatiga, la presencia de ascitis y otros problemas de salud que puedan estar relacionados con los síntomas, como problemas renales, hepáticos o inmunológicos (signos de fiebre reumática) o niveles anormales de glucosa.

El electrocardiograma (ECG) se utiliza para determinar la ubicación, el tamaño y la dirección del flujo sanguíneo a través del orificio auricular, la hemodinámica del ventrículo derecho (circulación sanguínea), la válvula tricúspide y el funcionamiento del ventrículo izquierdo. El ECG también se puede utilizar para determinar el ritmo cardíaco y detectar si hay indicios de ritmo sinusal o fibrilación auricular. En el ECG, se estudia la morfología de la onda P para detectar cualquier anomalía. Si durante el ECG la onda P (despolarización auricular) es alta, ancha o dividida en la derivación II y está acompañada de una fuerza negativa profunda en V1, se considera anormal; solo debe haber una onda asociada a la onda P. Además, en un ECG se examina la morfología y el eje del QRS para detectar cualquier anomalía. Si el ECG muestra una desviación del eje a la derecha, que es anormal, o un bloqueo de rama derecha (esto significa que no hubo señal a través de la aurícula para indicar al ventrículo que se contraiga o expulse la sangre del ventrículo). ^{[ 9 ]}

Se le puede realizar una radiografía de tórax a un paciente para determinar:

• Plétora pulmonar: la prueba ayudará a determinar si existe un cortocircuito de izquierda a derecha, lo que significa que la sangre fluye desde la aurícula izquierda a la derecha a través de un orificio entre las dos aurículas.
• Aumento leve del tamaño de la aurícula izquierda: la prueba ayudará a determinar si la aurícula izquierda está agrandada debido a flujos sanguíneos alternos.
• Agrandamiento del ventrículo derecho: esta prueba ayudará a determinar si el ventrículo está agrandado debido a un aumento repentino del flujo sanguíneo por encima de lo normal o si el ventrículo tiene que trabajar más de lo normal para bombear la sangre fuera del ventrículo.
• Dilatación de la arteria pulmonar: esta prueba ayudará a determinar si hay un volumen de sangre en las venas y arterias pulmonares mayor de lo normal.
• Calcificación de la válvula mitral en la edad adulta tardía: esta prueba ayudará a determinar si la válvula mitral o sus valvas se están endureciendo y perdiendo su flexibilidad.
• Congestión vascular pulmonar, dilatación marcada de la aurícula izquierda: la prueba ayudará a determinar si hay signos de EM y CIA pequeña y cuán graves son ambas. ^{[ 9 ]}

La ecocardiografía transtorácica o transesofágica permite obtener imágenes bidimensionales del corazón. Se pueden utilizar para determinar las etapas del síndrome de Lutembacher. Se utilizan para determinar:

• Aurícula izquierda agrandada: la prueba puede ayudar a determinar si la aurícula izquierda está agrandada debido a un gran flujo sanguíneo, lo cual es inusual.
• Aurícula y ventrículo derechos agrandados: la prueba ayudará a determinar si la aurícula y el ventrículo derechos están agrandados debido a un mayor flujo sanguíneo.
• Comunicación interauricular (CIA): la prueba ayudará a determinar si hay un orificio entre las dos aurículas y si la sangre fluye a través de ambas.
• Válvula mitral estenótica: la prueba ayudará a determinar si el flujo sanguíneo a través de la válvula mitral es normal o si la válvula mitral está rígida, tiene una apertura reducida y restringe el flujo sanguíneo a través de ella. ^{[ 9 ]}

Se utiliza una ecografía Doppler color para ayudar a confirmar la presencia y evaluar la gravedad del TEA y la EM. ^{[ 9 ]}

Se realizará una radiografía de tórax para determinar el tamaño del corazón y de los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones. ^{[ 10 ]}

El cateterismo cardíaco se realiza para confirmar un diagnóstico; no se realiza de forma rutinaria con anterioridad. También puede utilizarse para evaluar la gravedad de la comunicación interauricular (CIA) y medir el área de la válvula mitral. Para determinar la presencia de CIA, se introduce un catéter a través del orificio sospechoso entre la aurícula y la aurícula izquierda.

La terapia transcatéter percutánea se utiliza para reparar la válvula mitral y, en ocasiones, el tabique. En la valvuloplastia mitral percutánea con balón, mediante un catéter, se introduce un balón, como el balón de Inoue, en los vasos sanguíneos de la zona inguinal y se guía hasta el corazón. Si no existe un orificio previo, puede ser necesario realizar una pequeña incisión en las aurículas e insertar el balón en la válvula mitral a través de la aurícula izquierda; a continuación, se infla el balón. El balón dentro de la válvula mitral se infla y desinfla varias veces para ensanchar la abertura valvular hasta que sea satisfactoria; finalmente, se desinfla y se retira el balón. ^{[ 2 ] [ 11 ]}

La ventaja de utilizar procedimientos percutáneos en lugar de cirugía a corazón abierto radica en que no se requiere anestesia general ni transfusiones de sangre, y el tiempo de recuperación es más rápido. La desventaja de este procedimiento es la falta de procedimientos repetidos y transeptales, en caso de ser necesarios posteriormente. Además, si el paciente desarrolla una recaída de EM, será necesario realizar una cirugía utilizando técnicas más invasivas. ^{[ 2 ]} Adicionalmente, si se requiere realizar una incisión en las aurículas para acceder a la válvula mitral, existe el riesgo de desarrollar una CIA secundaria. ^{[ 2 ]}

Para tratar la comunicación interauricular (CIA), se puede utilizar un dispositivo de cierre. De hecho, el cierre de la CIA se recomienda con frecuencia en ciertos casos, como en pacientes con un cortocircuito significativo de izquierda a derecha con una fracción de flujo pulmonar y/o sistémico Qp/Qs >1,5. Lo ideal es realizar este procedimiento/cirugía entre los 2 y los 4 años de edad. El cierre se realiza mediante dos métodos: intervencionista o quirúrgico.

• Goldman, Lee (2011). Medicina de Cecil de Goldman (24.ª  ed.). Filadelfia: Elsevier Saunders. ISBN 978-1437727883.