El antígeno 2 asociado al melanoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen MAGEA2 . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]
Este gen pertenece a la familia de genes MAGEA. Los miembros de esta familia codifican proteínas con una identidad de secuencia del 50 al 80 % entre sí. Los promotores y los primeros exones de los genes MAGEA muestran una variabilidad considerable, lo que sugiere que la existencia de esta familia de genes permite que la misma función se exprese bajo diferentes controles transcripcionales. Los genes MAGEA se agrupan en la ubicación cromosómica Xq28. Se han relacionado con algunos trastornos hereditarios, como la disqueratosis congénita . Este gen tiene dos copias idénticas en diferentes loci . Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína para este gen. [ 5 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma X humano
- restos de proteínas